Врожденные дефекты - основной фактор детской смертности и составляют приблизительно 21% последней. Они также занимают пятое место среди причин сокращения потенциальной жизни до 65 лет и являются главным источником нетрудоспособности. Смертность, вызванная врожденными пороками, приблизительно одинакова у азиатов, африканцев, европейцев и американцев.
Причины врожденных пороков на 40-60% остаются невыясненными. Генетические факторы, такие, как хромосомные аномалии и мутантные гены, обуславливают приблизительно 15% пороков, внешние факторы - 10%, комбинации генетических факторов и внешних - 20-25%, и многоплодная беременность - 0,5-1,0% врожденных пороков.
Малые пороки наблюдаются приблизительно в 15% новорожденных. Такие структурные аномалии, как микротия (маленькие уши), пигментные пятна, узкие глазные щели, не есть вредными для здоровья индивида, но в некоторых случаях они связаны с серьезными дефектами.
Типы аномалий
Пороки возникают в процессе формирования структур, в частности во время органогенеза. Результатом может быть полное, либо частичное отсутствие структуры или нарушение ее нормального строения. Большинство пороков возникает между третьей и восьмой неделями беременности.
До начала 40-х годов бытовало мнение, что врожденные пороки обусловлены главным образом наследственными факторами. С открытием Грега того факта, что заболевание краснухой беременной женщины на ранних сроках беременности может привести к аномалиям плода, стало очевидным: причиной врожденных пороков может быть внешний фактор. После наблюдений Ленца 1961г. о связи дефектов конечностей с седативным веществом талидомидом стало ясно, что лекарства могут проходить через плацентарный барьер и вызывать врожденные аномалии. С того времени было идентифицированно множество тератогенов (факторы, вызывающие врожденные дефекты).
Принципы тератологии
Сведения о факторах, которые определяют способность того или другого агента вызывать врожденные пороки были сформированы и изложены как принципы тератологии. Они следующие:
1. Чувствительность к тератогенезу зависит от генотипа зародыша. Геном матери также является важным фактором с точки зрения метаболизма, стойкости к инфекциям, других метаболических и биохимических процессов, которые влияют на зародыш.
2. Чувствительность к тератогенам изменяется в зависимости от стадии развития на момент их влияния. Самый «опасный» период - с третьей по восьмую неделю беременности, то есть период органогенеза.
3. Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогена.
4. Для тератогенов характерна определенная специфичность поражающего действия на развивающиеся клетки и ткани.
5. Проявлениями аномального эмбриогенеза является смерть, пороки развития, задержка роста и функциональные нарушения.
Тератогенез опосредованный мужчинами
Ряд исследований засвидетельствовал, что влияние химических веществ и др. факторов (радиация и проч.) могут вызывать мутации в мужских половых клетках. Эпидемиологические исследования показали, что существует связь между влиянием на отца (профессиональным или со стороны внешней среды) ртути, свинца, растворителей, алкоголя, табака и других соединений со спонтанными абортами, малым весом при рождении, дефектами развития. Пожилой возраст отца увеличивает риск появления дефектов конечностей и нервной трубки, а также синдрома Дауна. Интересно, что мужчины, младше 20 лет также рискуют зачать ребенка с пороками развития. К механизмам вредного влияния относится: передача токсических агентов через сперму, мутации половых клеток и геномный импринтинг (относительное смешивание материнских и отцовских генов).
