Очікування малюка без перебільшення можна назвати найбільш трепетним та хвилюючим моментом в житті майбутньої матері. І щоб це очікування було якомога безхмарнішим, пропозиція пренатальних обстежень з року в рік збагачується все більш сучасними і доступними тестами. Як же правильно зорієнтуватися в цих пропозиціях?
Неінвазивні тести проти інвазивних
Перше, що потрібно знати вагітній жінці, це те, що хоча і неінвазивні тести володіють досить інформативними характеристиками, вони дають лише приблизну оцінку ризику деяких хромосомних аномалій, зокрема, трисомії 21 (синдром Дауна), 13 або 18 і, можливо, аномалій статевих хромосом. З цієї причини неінвазивні тести вважаються скринінговими, а не діагностичними.
Навпаки, інвазивні тести дозволяють визначити конкретний діагноз, однак, вони також включають ризик мимовільного аборту. Цей ризик не високий, але можливий. На підставі останніх наукових досліджень ризик викидня оцінюється в 1% для амніоцентезу і в 2% - для віллоцентезу.
Отже, з одного боку, безпечні тести для плоду, але вони лише дають приблизну оцінку, а з іншого - діагностичні тести з певною часткою ризику. Для того, щоб зробити правильний вибір, жінці слід ознайомитися якомога раніше (навіть до вагітності) і повно з інформацією щодо пропонованих досліджень. Таким чином, у Вас буде достатньо часу, щоб розважливо подумати про це.
Запитайте себе: «Що саме я хочу знати про свою дитину до народження?» Майте на увазі, що при нормальних умовах ризик появи хворого малюка складає 3 - 4%. В 1% випадків - це хромосомні аномалії (найголовніші - 21, 13, 18, на них припадає 50 - 70% від загального числа патологій), в інших випадках - пороки розвитку серця, нирок або скелета.
Необхідно дати собі звіт в тому, що всі доступні пренатальні обстеження дозволяють визначити багато з вищеназваних станів, але не всі з них. Зіткнувшись з цією ситуацією, частина пацієнток автоматично вибирає тест, який дає більше впевненості щодо здоров'я дитини (амніоцентез або віллоцентез).
Майбутня мама повинна мати чіткі уявлення про саму концепцію пренатальної діагностики. Пренатальна діагностика не потрібна, щоб підтвердити, що дитина здорова. Її основне завдання - виявлення якихось проблем.
Наступне питання, на яке важливо собі чесно відповісти: «Що я буду робити, якщо тест покаже, що у дитини є проблеми (або високий ризик виникнення проблем)?» Уникнути відповіді не вийде, так як сенс пренатального діагнозу якраз і полягає в тому, щоб прийняти рішення щодо подальшої долі дитини. Якщо виникає якийсь стан плода, який для батьків вважається неприйнятним, можна обрати переривання вагітності, природно, в рамках закону.
Якщо Ви знаєте що, що б не трапилося, переривати вагітність у Вас немає намірів, то і немає сенсу в скринінгових тестах, які створять тільки зайві тривоги, тим більше марно робити інвазивну діагностику.
Коли робити?
Пренатальний скрінінг проводиться між одинадцятою та тринадцятою тижнями вагітності. Якщо буде така необхідність в подальших дослідженнях, амніоцентез (або віллоцентез) ще доступний. Якщо підтверджується наявність хромосомних аномалій, все ще існує можливість безпечного переривання вагітності.
Потилична прозорість (ідентифікується ініціалами NT) являє собою колекцію рідини, видиму через ультразвук у вигляді чорного простору, розташованого позаду ембріональної шийки. Між одинадцятим та тринадцятим тижнями вагітності у всіх плодів присутній цей чорний простір. Однак у плодів з синдромом Дауна або іншими типами аномалій його товщина збільшується.
Аналіз крові
На додаток до вищезазначеного УЗД, пренатальний скринінг поєднується з конкретним аналізом крові матері. При хромосомних аномаліях відзначаються зміни в значеннях, пов'язаних з речовинами, які виробляються плацентою. Зокрема, це - ß-hCG вільні і PAPP-A. Однак ці значення можуть змінюватися не тільки в разі хромосомної аномалії, але й при наявності інших змінних факторів, (наприклад, при заплідненні in vitro).
Фахівці МЦ «Боголюби» допоможуть Вам зрозуміти результати пренатального скринінгу, а також компетентно пояснити доцільність інвазивної діагностики в разі позитивного результату. Нагадуємо, що ці тести на пренатальний скринінг не мають 100 відсотковоі достовірності і вони є лише умовно позитивними.
