ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Анализ на кариотип супругов

Количество просмотров: 18785

Одним из современных методов диагностики является кариотипирование. Это исследование позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний и назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка, а также для оценки рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Подробнее об анализе на кариотип рассказывает врач акушер-гинеколог МЦ «Боголюбы» Ирина РОЙКО.

Что такое кариотип?

Кариотип - это хромосомный набор человека, что-то типа генетического паспорта, который не меняется на протяжении всей жизни.
В норме кариотип человека имеет 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Нормальный женский кариотип обозначается как 46, ХХ, а нормальный мужской - 46, ХY. В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии - изменения числа хромосом или структуры хромосом. Такие аномалии можно обнаружить при проведении цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

Зачем проводят анализ на кариотип?

Здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий и не иметь признаков их наличия. В таких случаях хромосомные аномалии, не имея внешних проявлений, могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
Стоит отметить, что на популяционном уровне частота хромосомных аномалий невысока и составляет 4-5 случаев на 1000 человек. Однако этот показатель значительно возрастает среди супружеских пар с бесплодием (1-4%) или невынашиванием беременности (7-10%), а в группах мужчин с тяжелыми нарушениями спермогенез достигает 10-15%.

Что можно обнаружить с помощью кариотипирования?

Кариотипирование позволяет оценить состояние генов. К основным генетических аномалий относятся:

  • болезнь Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • полисомии по X хромосоме.

Также можно обнаружить генную мутацию Y-хромосомы (в таком случае необходимо использовать сперму донора). Анализ также позволяет выяснить мутацию генов, отвечающих за детоксикацию (низкую способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы), а также генную мутацию в гене муковисцидоза (это помогает исключить возможность этого заболевания у ребенка). Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни, патологии суставов и других.

Кому рекомендуется сдать анализ на кариотип?

Показаниями к проведению анализа является бесплодие (первичное или вторичное), привычное невынашивание беременности, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождения, мужской фактор бесплодия (наличие отклонения в показателях спермограммы), первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза, возраст будущих родителей более 35 лет, многократные и неудачные попытки искусственного оплодотворения, контакт с химическими веществами и облучения, действие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом (курение, употребление алкоголя, наркотиков, прием лекарств), наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности) браки между родственниками, наличие ребенка с хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития.
Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомкам. Результат анализа на кариотип помогает врачам определить тактику ведения супружеской пары с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу для решения репродуктивных проблем семейных пар.

Когда проводят исследования кариотипа?

Процедуру исследования кариотипов супругам необходимо проходить еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирование в том случае, если женщина уже беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка.
Следует заметить, кариотипирование делают только один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом.

Кариотипирование суть сетода

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать венозную кровь. Специальной подготовки к сдаче анализа нет. Исследование кариотипа проводят в течение 21 дня кровь культивируют в течение 72 часов, готовят специальные препараты, которые красят хромосомы, и анализируют их с помощью световой микроскопии. Проводить исследования на кариотип супружеской пары следует в специализированных центрах репродукции, где есть возможность провести дополнительные анализы и получить профессиональную медико-генетическую консультацию.

Что делать, если анализ показал отклонения от нормы?

В случае выявления генных мутаций или хромосомных недостатков у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.
Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).
При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Однако настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

12      3.92
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (815)
  • Оксана Доброго дня я хочу завагітніти але нічого невиходить і умене збій гормонів і незнаю що робити підкажіть щось мені
  • Юлія Доброго дня, підкажіть будь ласка чи можна до вашої лікарні звернутися з акне на обличчі?
  • Оля Доброго дня підкажіть як і чим лікувати свербіж інтимних губ.
  • Майструк Ірина Доброго дня.Скажіть будь ласка чи піджигаєте ерозію?
  • Ірина Доброго дня, скажіть будь ласка яка повна вартість внутрішньоматкової інсемінації спермою донора ціна донорської сперми можливо якісь додаткові обстеження? На якій фазі циклу краще звертатись
  • Ірина Максимова У мене на узд виявили кісту Ендометріоїдна ,солідно-кістозний утвір 45×33 . Мене цікавить чи вона лікується чи потрібне хірургічне втручання. Якщо потрібне скажіть будь ласка яка вартість.
  • Олена Я хочу сказати, що Щепко Евгенія Володимирівна - лікар від Бога і хірург з великої букви. Дякуючи їй у нас є наш найдорожчий синочок Максимко. Низький уклін лікарям центру.
  • Оксана Добрий день, скажiть, будь -ласка,в вашiй лiкарнi можливо " гистероскопически удалить гиперплазию и полип "? I яка цiна,якщо так..? Дякую
  • Ірина Це Ваша версія,це все замилювання очей. Я цей відгук написала не для того,щоб з Вами розбиратися, підтвердження моїх слів було від лікарів Львова і Києва,тому все що Ви зараз пишете це ні про що. Я хо...
  • Ірина Да що Ви говорите,Щепко вишкребла мені ендометрій (базальний слой), в виписці написано що зроблено абляцію ендометрія, думаю Ви знаєте що це означає,а діагноз з яким я звернулася був аденоміоз. Коли я...
  • Ірина Я зробила 6 років назад гістероскопію в Щепко Боголюби,хоча мав робити Петровський,але мене просто в останній день кинули до іншого лікаря на операцію,яка навіть не знала з чим я приїхала,і після якої...
  • Інна Доброго вечораЄ перев'язка труб після 2-х кесарських. Хочемо з чоловіком дитину. Чи можливе відновлення труб через 12 років? Чи вже тільки ЕКЗ? І чи не пізно в 37 років?
  • Наталія Робила лапароскопію у клініці "Боголюби". Дуже задоволена обслуговуванням. Велике дякую Петровському Вадиму та Харчук К.В.- вони лікарі від Бога. Персонал - турботливий і уважний, усе пояснять і покаж...
  • Андріана Яка ціна донорської яйцеклітини?
  • Ірина Дуже задоволена цією клінікою. Робила лапароскопічну операцію Лікарі просто неймовірні професіонали, персонал привітний та підготовлений на високому рівні. Умови перебування просто чудові. Операцію п...
  • Олена Добрий день. Аналіз на НLA типування пари робите?
  • Галинка Щиро дякую усьому колективу ЛЦ Боголюби. А особливо гінекологу Катерині Віталіїні, а також великий уклін оперуючому лікарю Петровському Вадиму Валентиновичу. Це лікаріі від Бога. Чуйні, делікатні,д...
  • Юля Доброго дня !Скажіть будь ласка :"чи роблять у вашому закладі хірургічні втручання яєчників при полікістозі при якому вагітність не настає, але планується ??? Дайте пораду щодо подальшого лікування?Дя...
  • Уляна Декілька років тому мій чоловік зробив вазектомію в цьому медичному центрі. Все було чудово. Сервіс, сама операція і відношення персоналу на високому рівні. Після стерилізації наше сексуальне життя зн...
  • Ніна Володимирівна Сьогодні пройшло два тижні, як я зробила у центрі Боголюби складну операцію по усуненню пролапсу органів малого тазу (було випадіння вагіни, матки, зміщення сечового міхура та прямої кішки), а також ...
Наши партнеры
Вверх