ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Анализ на кариотип супругов

Количество просмотров: 35479

Одним из современных методов диагностики является кариотипирование. Это исследование позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний и назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка, а также для оценки рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Подробнее об анализе на кариотип рассказывает врач акушер-гинеколог МЦ «Боголюбы» Ирина РОЙКО.

Что такое кариотип?

Кариотип - это хромосомный набор человека, что-то типа генетического паспорта, который не меняется на протяжении всей жизни.
В норме кариотип человека имеет 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Нормальный женский кариотип обозначается как 46, ХХ, а нормальный мужской - 46, ХY. В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии - изменения числа хромосом или структуры хромосом. Такие аномалии можно обнаружить при проведении цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

Зачем проводят анализ на кариотип?

Здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий и не иметь признаков их наличия. В таких случаях хромосомные аномалии, не имея внешних проявлений, могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
Стоит отметить, что на популяционном уровне частота хромосомных аномалий невысока и составляет 4-5 случаев на 1000 человек. Однако этот показатель значительно возрастает среди супружеских пар с бесплодием (1-4%) или невынашиванием беременности (7-10%), а в группах мужчин с тяжелыми нарушениями спермогенез достигает 10-15%.

Что можно обнаружить с помощью кариотипирования?

Кариотипирование позволяет оценить состояние генов. К основным генетических аномалий относятся:

  • болезнь Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • полисомии по X хромосоме.

Также можно обнаружить генную мутацию Y-хромосомы (в таком случае необходимо использовать сперму донора). Анализ также позволяет выяснить мутацию генов, отвечающих за детоксикацию (низкую способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы), а также генную мутацию в гене муковисцидоза (это помогает исключить возможность этого заболевания у ребенка). Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни, патологии суставов и других.

Кому рекомендуется сдать анализ на кариотип?

Показаниями к проведению анализа является бесплодие (первичное или вторичное), привычное невынашивание беременности, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождения, мужской фактор бесплодия (наличие отклонения в показателях спермограммы), первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза, возраст будущих родителей более 35 лет, многократные и неудачные попытки искусственного оплодотворения, контакт с химическими веществами и облучения, действие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом (курение, употребление алкоголя, наркотиков, прием лекарств), наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности) браки между родственниками, наличие ребенка с хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития.
Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомкам. Результат анализа на кариотип помогает врачам определить тактику ведения супружеской пары с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу для решения репродуктивных проблем семейных пар.

Когда проводят исследования кариотипа?

Процедуру исследования кариотипов супругам необходимо проходить еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирование в том случае, если женщина уже беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка.
Следует заметить, кариотипирование делают только один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом.

Кариотипирование суть сетода

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать венозную кровь. Специальной подготовки к сдаче анализа нет. Исследование кариотипа проводят в течение 21 дня кровь культивируют в течение 72 часов, готовят специальные препараты, которые красят хромосомы, и анализируют их с помощью световой микроскопии. Проводить исследования на кариотип супружеской пары следует в специализированных центрах репродукции, где есть возможность провести дополнительные анализы и получить профессиональную медико-генетическую консультацию.

Что делать, если анализ показал отклонения от нормы?

В случае выявления генных мутаций или хромосомных недостатков у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.
Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).
При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Однако настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

20      3.85
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (1172)
  • Оксана Доброго дня,чи є у вас де переночувати супроводжуючому пацієнта?
  • Тетяна Хочу висловити щиру подяку лікарю Святославу Володимировичу за проведену операцію,за його високий професіоналізм,за чуйність,це лікар з великої букви який заслуговує великої поваги і подяки.А також по...
  • Надія Оперувалася 7 років тому. Видаляли велику міому. Розріз і карман від пухлини були великі. Післяопераційна гематома була довго. Навіть по поверненню додому, контроль лікарів був) Через багато років мо...
  • Наталія Робила операцію у лікарів Петровський В.В та Кухарук К.В. за що дуже вдячна.Лікарі працюють на професійному рівні,знають свою справу.Позитивні,чуйні до кожного пацієнта,привітні.Професіонали своєї спр...
  • Наташа Доброго дня ! Проконсультуйте будь ласка. Мала з партнером декілька статевих актів. Два були без призервативів один навіть на початку перерваний відразу. Місячні почались так як і випадали після остан...
  • Оксана Яка ціна гістероскопії?Треба видалити 4поліпи?
  • Анна Маю кісту в яйнику яка ціна операції на видалення?
  • Тетяна Цікавить таке питання,моїй бабусі поставили діагноз рак молочної залози(не у вашій клініці),але вона б хотіла проконсультуватися ще з лікарями,чи можливо це у вас?
  • Ірина Доброго дня. Чи приймає ваша клініка участь у державній програмі штучного запліднення? Якщо так, то чи потрібно у вас проходити усі обстеження, чи можливо від місцевої лікарні?
  • Тетяна Добрий вечір, Олександр Васильович проводив мені отопластику. Ще не зовсім зажило, так як пройшо мало часу, але я уже бачу результат і він не може не тішити. Отож я рекомендую однозначно цього лікаря ...
  • Гість Молодець! Професіонал своєї справи.
  • Аля Хочу висловити подяку гінекологині Олесі Олесівні за професійний підхід, чуйеість та людяність. Це не лікар, а скарб. Прийняла мене позапланово,призначила лікування, дала рекомендації. Все по ділу, вс...
  • Тетяна Високий професіоналізм плюс людяність, фахівець у своїй справі, вихованість , вроджена інтелігентність та розум зробили свою справу. Це найкращий професіонал і людина яку я зустрічала
  • Світлана Добрий вечір, чоловік здавав аналіз у Уролога, мали зателефонувати чи відправити смс на протязі двох тижнів, на даний час вже майже місяць пройшов, але ніхто не телефонує, куди звертатися?
  • Наталія Доброго дня,підкажіть будласка яка повна вартість ЕКЗ спермою чоловіка.Безпліддя чоловічого фактору
  • Валентина Скажіть будь ласка ціна видалення матки з придатками
  • Гість Не смішіть!!!!Ви такі «правдиві», що мій відгук протримався не більше 10 хв і ви його видалили і я розумію , чому, але і ви несете відповідальність і маєте зрозуміти, що за доведення людини до самогуб...
  • Марина Доброго дня, проходила профілактичне обстеження у гінеколога Щепко Євгеніі Валеріівни, я не маю претензій до неї як до спеціаліста , бо звернулась до неї вперше, але в мене є питанння чи існує хоч як...
  • Оксана Маю дермоїдну кісту на правому яйнику 8см, ниє, турбує. Скажіть скільки обійдеться така операція?
  • Наталія Доброго дня підскажіть скільки коштує еко з донорським ембріоном? І до кого з лікарів краще звернутись? Дякую.
Наши партнеры
Вверх