ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Анализ на кариотип супругов

Количество просмотров: 15558

Одним из современных методов диагностики является кариотипирование. Это исследование позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний и назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка, а также для оценки рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Подробнее об анализе на кариотип рассказывает врач акушер-гинеколог МЦ «Боголюбы» Ирина РОЙКО.

Что такое кариотип?

Кариотип - это хромосомный набор человека, что-то типа генетического паспорта, который не меняется на протяжении всей жизни.
В норме кариотип человека имеет 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Нормальный женский кариотип обозначается как 46, ХХ, а нормальный мужской - 46, ХY. В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии - изменения числа хромосом или структуры хромосом. Такие аномалии можно обнаружить при проведении цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

Зачем проводят анализ на кариотип?

Здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий и не иметь признаков их наличия. В таких случаях хромосомные аномалии, не имея внешних проявлений, могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
Стоит отметить, что на популяционном уровне частота хромосомных аномалий невысока и составляет 4-5 случаев на 1000 человек. Однако этот показатель значительно возрастает среди супружеских пар с бесплодием (1-4%) или невынашиванием беременности (7-10%), а в группах мужчин с тяжелыми нарушениями спермогенез достигает 10-15%.

Что можно обнаружить с помощью кариотипирования?

Кариотипирование позволяет оценить состояние генов. К основным генетических аномалий относятся:

  • болезнь Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • полисомии по X хромосоме.

Также можно обнаружить генную мутацию Y-хромосомы (в таком случае необходимо использовать сперму донора). Анализ также позволяет выяснить мутацию генов, отвечающих за детоксикацию (низкую способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы), а также генную мутацию в гене муковисцидоза (это помогает исключить возможность этого заболевания у ребенка). Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни, патологии суставов и других.

Кому рекомендуется сдать анализ на кариотип?

Показаниями к проведению анализа является бесплодие (первичное или вторичное), привычное невынашивание беременности, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождения, мужской фактор бесплодия (наличие отклонения в показателях спермограммы), первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза, возраст будущих родителей более 35 лет, многократные и неудачные попытки искусственного оплодотворения, контакт с химическими веществами и облучения, действие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом (курение, употребление алкоголя, наркотиков, прием лекарств), наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности) браки между родственниками, наличие ребенка с хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития.
Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомкам. Результат анализа на кариотип помогает врачам определить тактику ведения супружеской пары с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу для решения репродуктивных проблем семейных пар.

Когда проводят исследования кариотипа?

Процедуру исследования кариотипов супругам необходимо проходить еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирование в том случае, если женщина уже беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка.
Следует заметить, кариотипирование делают только один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом.

Кариотипирование суть сетода

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать венозную кровь. Специальной подготовки к сдаче анализа нет. Исследование кариотипа проводят в течение 21 дня кровь культивируют в течение 72 часов, готовят специальные препараты, которые красят хромосомы, и анализируют их с помощью световой микроскопии. Проводить исследования на кариотип супружеской пары следует в специализированных центрах репродукции, где есть возможность провести дополнительные анализы и получить профессиональную медико-генетическую консультацию.

Что делать, если анализ показал отклонения от нормы?

В случае выявления генных мутаций или хромосомных недостатков у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.
Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).
При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Однако настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

8      3.63
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (695)
  • Ольга Двояке враження від клініки.Робила лапараскопію по видаленню фіброми великого розміру, так "добре" Петровський зробив, що там де вилущував фіброму через місяць виявили ще 3 по 2 см до того всього ен...
  • Дудкіна Анна 20.11.2020 була прооперована в МЦ Боголюби. Напередодні була госпіталізація,незважаючи на велику кількість пацієнтів в клініці всі необхідні дослідження пройшла досить швидко, консультація з лікарем б...
  • Валентина Доброго дня. Дано: дитина 10років довге густе волосся але збиваєтьсч позаду в "ковер" з ковтунів вузлів і т.д. після розчісування вистачає на пів години макс. Чи може бути проблема медичного характеру...
  • Вікторія Доброго дня, скажіть, будь ласка, які використовуєте методи лікування при полікістозі яєчників
  • Олексій В мене перебитий ніс, вже 15 років тому,але хотів би виправити його,і видалити горбок, скільки це буде коштувати?
  • Тетяна Доброго дня! Лікар сказала прийти на 3 день менструального циклу в клініку для того щоб зробити узд на наявність поліпів( перший раз узд не підтвердив їх наявність ) це і є гістероскопія чи ні? Якщо б...
  • Світлана Доброго дня. Після гістероскопії мені призначили контрацептиви " Левомін 30". Через два тижні почалися виділення у вигляді слизу з домішком крові, тривають вже тиждень. Що це може бути, чи є привід дл...
  • Маша Які аналізи необхідно здати перед видаленням кісти бартолінової залози і встановлення катетру Ворда? Їх потрібно здати день перед втручанням? Чи потрібне направлення на аналізи від лікаря? І ще скажі...
  • Алевтина Я вагітна і у мене цистит що можна пити аби не завдати шкоди дитині
  • Ольга Доброго дня.Чи є у Вас лікар Мамолог ?Які дні прийому? Дякую
  • Інна Доброго дня. Потрібна ваша консультація. 30 років, не народжувала. Аборти не робила ніколи, виявили фібріоматичний вузол по задній стінці матки ближче до перешийка неоднорідне за ехо-структурою вузлов...
  • Світлана Доброго дня, 23 жовтня робили гістероскопію, був 8 день менструального циклу, сьогодні почалися рожеві, мізерні виділення. Чи можуть це бути місячні? ( П'ю контрацептиви за призначенням лікаря)
  • Ольга Хочу робити у вас Єко з донорською яйцеклітиною. І як найшвидше, тому що мені 42,5 роки. Я живу за кордоном але громадянка Украіни й маю паспорт украінський й була пацієнткою вашоі клініки неодноразо...
  • Андрій Можна звами попереписуватись?,просто не хочеться дзвонити
  • Катерина Добрий день, в мене проблеми з вагітністю це в мене була 5 вагітність і знов стався викидень, чи зможуть допомогти мені у вашій лікарні?
  • Маша Доброго дня! Скажіть будь-ласка чи є різниця коли робити видалення кісти бартолінової залози зі збереженням залози з установкою катетеру ворда в залежності від менструального циклу? Краще робити одраз...
  • Віолетта Дуже не задоволена якістю надання послуг. 29.10.2020 року була записана на прийом до лікаря на 12 годину, однак до 12 год 40 хв мене так і ніхто не прийняв,всі лиш розводили руками, що лікар зайнятий....
  • Христина Щиро вдячна всьому персоналу МЦ Боголюби за професійність, доброзичливість, порядність, турботу..,оперували ендометріоїдний вузол, все пройшло добре, і нарешті мене не мучать ці болі, дякую Вам..❤Меди...
  • катерина Доброго дня, мені 35 років. у мене виявили важка дисплазію шийки матка , здавала аналізи по цитогогії та на біопсі чим і підтвердився діагноз. Зарез посилають зробити аналіз на вірус папілом. Яке лік...
  • Карина Доброго вечора ,в мене була затримка місячних я зробила 3 тести на вагітність всі 3 підтвердили вагітність, сьогодні зробила УЗД , сказав лікар , що приблизно 5 неділя вагітності, але не правельної ф...
Наши партнеры
Вверх