ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Аналіз на каріотип подружжя

Кількість переглядів: 35457

Одним з сучасних методів діагностики є каріотипування. Це дослідження дозволяє діагностувати ряд хромосомних захворювань і призначається подружжю при проблемах із зачаттям і виношуванням дитини, а також для оцінки ризиків народження малюка з генетичними відхиленнями і захворюваннями. Детальніше про аналіз на каріотип розповідає лікар акушер-гінеколог МЦ «Боголюби» Ірина РОЙКО.

Що таке каріотип?

Каріотип – це хромосомний набір людини, щось типу генетичного паспорта, який не змінюється протягом усього життя.
У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Нормальний жіночий каріотип позначається як 46, ХХ, а нормальний чоловічий – 46, ХY. У деяких випадках каріотип людини може мати певні аномалії – зміни кількості хромосом або структури хромосом. Такі аномалії можна виявити при проведенні цитогенетичного дослідження (аналізу на каріотип).

Здорова людина може бути носієм хромосомних аномалій і не мати ознак їхньої наявності. У таких випадках хромосомні аномалії, не маючи зовнішніх проявів, можуть бути причиною безпліддя, невиношування вагітності або народження у подружніх пар дітей з вадами розвитку.
Варто зазначити, що на популяційному рівні частота хромосомних аномалій є невисокою і становить 4–5 випадків на 1000 осіб. Однак цей показник значно зростає серед подружніх пар з безпліддям (1–4%) або невиношуванням вагітності (7–10%), а у групах чоловіків із тяжкими порушеннями спермогенезу досягає 10–15%.

Що можна виявити за допомогою каріотипування?

Каріотипування дозволяє оцінити стан генів. До основних генетичних аномалій належать:

  • хвороба Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Едвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шерешевського-Тернера;
  • синдром котячого крику;
  • полісомії по X хромосомі.

Також можна виявити генну мутацію Y-хромосоми (у такому разі необхідно використовувати сперму донора). Аналіз також дозволяє з’ясувати мутацію генів, які відповідають за детоксикацію (низьку здатність організму знезаражувати навколишні токсичні фактори), а також генну мутацію у гені муковісцидозу (це допомагає виключити можливість цього захворювання у дитини). Крім того, каріотипування допомагає діагностувати генетичну схильність до багатьох захворювань, наприклад, інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонічної хвороби, патології суглобів та інших.

Кому рекомендовано здати аналіз на каріотип?

Показами до проведення аналізу є безпліддя (первинне або вторинне), звичне невиношування вагітності, народження дитини із множинними вродженими вадами розвитку або мертвонародження, чоловічий фактор безпліддя (наявність відхилення у показниках спермограми), первинна або вторинна аменорея (відсутність менструації) або рання менопауза, вік майбутніх батьків понад 35 років, багаторазові і невдалі спроби штучного запліднення, контакт з хімічними речовинами та опромінення, дія шкідливих факторів на жінку, особливо в недавньому минулому (куріння, вживання алкоголю, наркотиків, прийом ліків), наявність мимовільного переривання вагітності (викидні, передчасні пологи, завмерлі вагітності), шлюби між родичами, наявність дитини з хромосомними аномаліями або вродженими вадами розвитками. 
Дослідження каріотипу подружньої пари проводять як для виявлення безсимптомного носійства хромосомних аномалій, так і для профілактики передачі хромосомних аномалій нащадкам. Результат аналізу на каріотип допомагає лікарям визначити тактику ведення подружньої пари з безпліддям або звичним невиношуванням вагітності, а також оцінити шанси  подружжя на народження здорової дитини та розробити індивідуальну програму для вирішення репродуктивних проблем сімейних пар.

Коли проводять дослідження каріотипу?

Процедуру дослідження каріотипів подружжю необхідно проходити ще на етапі планування вагітності. Але не виключається можливість каріотипування у тому випадку, якщо жінка вже вагітна. Тоді проводиться каріотипування не тільки подружжя, а й майбутньої дитини.
Слід зауважити, каріотипування роблять лише один раз у житті, адже набір хромосом і їхні характеристики не можуть змінитися з віком.

Каріотипування суть методу

Для проведення дослідження каріотипу подружньої пари необхідно здати венозну кров. Спеціальної підготовки до здачі аналізу немає. Дослідження каріотипу проводять протягом 21 дня: кров культивують протягом 72 годин, готують спеціальні препарати, котрі фарбують хромосоми, та аналізують їх за допомогою світлової мікроскопії. Проводити дослідження на каріотип подружньої пари слід у спеціалізованих центрах репродукції, де є можливість провести додаткові аналізи та отримати професійну медико-генетичну консультацію.

Що робити, якщо аналіз показав відхилення від норми?

У разі виявлення генних мутацій або хромосомних хиб в одного з подружжя на етапі планування вагітності, лікар пояснює парі ймовірність народження хворої дитини і можливі ризики.
Як відомо, хромосомна і генна патологія невиліковна, тому подальше рішення лягає на плечі майбутніх батьків (скористатися донорською спермою або яйцеклітиною, ризикнути народити дитину або залишитися без дітей).
При виявленні хромосомних аномалій під час вагітності, особливо в ембріона, жінці пропонують її перервати. Однак наполягати на перериванні вагітності лікарі не мають права.

20      3.85
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (1171)
  • Тетяна Хочу висловити щиру подяку лікарю Святославу Володимировичу за проведену операцію,за його високий професіоналізм,за чуйність,це лікар з великої букви який заслуговує великої поваги і подяки.А також по...
  • Надія Оперувалася 7 років тому. Видаляли велику міому. Розріз і карман від пухлини були великі. Післяопераційна гематома була довго. Навіть по поверненню додому, контроль лікарів був) Через багато років мо...
  • Наталія Робила операцію у лікарів Петровський В.В та Кухарук К.В. за що дуже вдячна.Лікарі працюють на професійному рівні,знають свою справу.Позитивні,чуйні до кожного пацієнта,привітні.Професіонали своєї спр...
  • Наташа Доброго дня ! Проконсультуйте будь ласка. Мала з партнером декілька статевих актів. Два були без призервативів один навіть на початку перерваний відразу. Місячні почались так як і випадали після остан...
  • Оксана Яка ціна гістероскопії?Треба видалити 4поліпи?
  • Анна Маю кісту в яйнику яка ціна операції на видалення?
  • Тетяна Цікавить таке питання,моїй бабусі поставили діагноз рак молочної залози(не у вашій клініці),але вона б хотіла проконсультуватися ще з лікарями,чи можливо це у вас?
  • Ірина Доброго дня. Чи приймає ваша клініка участь у державній програмі штучного запліднення? Якщо так, то чи потрібно у вас проходити усі обстеження, чи можливо від місцевої лікарні?
  • Тетяна Добрий вечір, Олександр Васильович проводив мені отопластику. Ще не зовсім зажило, так як пройшо мало часу, але я уже бачу результат і він не може не тішити. Отож я рекомендую однозначно цього лікаря ...
  • Гість Молодець! Професіонал своєї справи.
  • Аля Хочу висловити подяку гінекологині Олесі Олесівні за професійний підхід, чуйеість та людяність. Це не лікар, а скарб. Прийняла мене позапланово,призначила лікування, дала рекомендації. Все по ділу, вс...
  • Тетяна Високий професіоналізм плюс людяність, фахівець у своїй справі, вихованість , вроджена інтелігентність та розум зробили свою справу. Це найкращий професіонал і людина яку я зустрічала
  • Світлана Добрий вечір, чоловік здавав аналіз у Уролога, мали зателефонувати чи відправити смс на протязі двох тижнів, на даний час вже майже місяць пройшов, але ніхто не телефонує, куди звертатися?
  • Наталія Доброго дня,підкажіть будласка яка повна вартість ЕКЗ спермою чоловіка.Безпліддя чоловічого фактору
  • Валентина Скажіть будь ласка ціна видалення матки з придатками
  • Гість Не смішіть!!!!Ви такі «правдиві», що мій відгук протримався не більше 10 хв і ви його видалили і я розумію , чому, але і ви несете відповідальність і маєте зрозуміти, що за доведення людини до самогуб...
  • Марина Доброго дня, проходила профілактичне обстеження у гінеколога Щепко Євгеніі Валеріівни, я не маю претензій до неї як до спеціаліста , бо звернулась до неї вперше, але в мене є питанння чи існує хоч як...
  • Оксана Маю дермоїдну кісту на правому яйнику 8см, ниє, турбує. Скажіть скільки обійдеться така операція?
  • Наталія Доброго дня підскажіть скільки коштує еко з донорським ембріоном? І до кого з лікарів краще звернутись? Дякую.
  • Аліна Доброго дня! Яка вартість прийому лікаря - гінеколога з узі та мазками?
Наші партнери
Вверх