Одним з сучасних методів діагностики є каріотипування. Це дослідження дозволяє діагностувати ряд хромосомних захворювань і призначається подружжю при проблемах із зачаттям і виношуванням дитини, а також для оцінки ризиків народження малюка з генетичними відхиленнями і захворюваннями. Детальніше про аналіз на каріотип розповідає лікар акушер-гінеколог МЦ «Боголюби» Ірина РОЙКО.
Що таке каріотип?
Каріотип – це хромосомний набір людини, щось типу генетичного паспорта, який не змінюється протягом усього життя.
У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Нормальний жіночий каріотип позначається як 46, ХХ, а нормальний чоловічий – 46, ХY. У деяких випадках каріотип людини може мати певні аномалії – зміни кількості хромосом або структури хромосом. Такі аномалії можна виявити при проведенні цитогенетичного дослідження (аналізу на каріотип).
Навіщо проводять аналіз на каріотип?
Здорова людина може бути носієм хромосомних аномалій і не мати ознак їхньої наявності. У таких випадках хромосомні аномалії, не маючи зовнішніх проявів, можуть бути причиною безпліддя, невиношування вагітності або народження у подружніх пар дітей з вадами розвитку.
Варто зазначити, що на популяційному рівні частота хромосомних аномалій є невисокою і становить 4–5 випадків на 1000 осіб. Однак цей показник значно зростає серед подружніх пар з безпліддям (1–4%) або невиношуванням вагітності (7–10%), а у групах чоловіків із тяжкими порушеннями спермогенезу досягає 10–15%.
Що можна виявити за допомогою каріотипування?
Каріотипування дозволяє оцінити стан генів. До основних генетичних аномалій належать:
- хвороба Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Едвардса;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Шерешевського-Тернера;
- синдром котячого крику;
- полісомії по X хромосомі.
Також можна виявити генну мутацію Y-хромосоми (у такому разі необхідно використовувати сперму донора). Аналіз також дозволяє з’ясувати мутацію генів, які відповідають за детоксикацію (низьку здатність організму знезаражувати навколишні токсичні фактори), а також генну мутацію у гені муковісцидозу (це допомагає виключити можливість цього захворювання у дитини). Крім того, каріотипування допомагає діагностувати генетичну схильність до багатьох захворювань, наприклад, інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонічної хвороби, патології суглобів та інших.
Кому рекомендовано здати аналіз на каріотип?
Показами до проведення аналізу є безпліддя (первинне або вторинне), звичне невиношування вагітності, народження дитини із множинними вродженими вадами розвитку або мертвонародження, чоловічий фактор безпліддя (наявність відхилення у показниках спермограми), первинна або вторинна аменорея (відсутність менструації) або рання менопауза, вік майбутніх батьків понад 35 років, багаторазові і невдалі спроби штучного запліднення, контакт з хімічними речовинами та опромінення, дія шкідливих факторів на жінку, особливо в недавньому минулому (куріння, вживання алкоголю, наркотиків, прийом ліків), наявність мимовільного переривання вагітності (викидні, передчасні пологи, завмерлі вагітності), шлюби між родичами, наявність дитини з хромосомними аномаліями або вродженими вадами розвитками.
Дослідження каріотипу подружньої пари проводять як для виявлення безсимптомного носійства хромосомних аномалій, так і для профілактики передачі хромосомних аномалій нащадкам. Результат аналізу на каріотип допомагає лікарям визначити тактику ведення подружньої пари з безпліддям або звичним невиношуванням вагітності, а також оцінити шанси подружжя на народження здорової дитини та розробити індивідуальну програму для вирішення репродуктивних проблем сімейних пар.
Коли проводять дослідження каріотипу?
Процедуру дослідження каріотипів подружжю необхідно проходити ще на етапі планування вагітності. Але не виключається можливість каріотипування у тому випадку, якщо жінка вже вагітна. Тоді проводиться каріотипування не тільки подружжя, а й майбутньої дитини.
Слід зауважити, каріотипування роблять лише один раз у житті, адже набір хромосом і їхні характеристики не можуть змінитися з віком.
Каріотипування суть методу
Для проведення дослідження каріотипу подружньої пари необхідно здати венозну кров. Спеціальної підготовки до здачі аналізу немає. Дослідження каріотипу проводять протягом 21 дня: кров культивують протягом 72 годин, готують спеціальні препарати, котрі фарбують хромосоми, та аналізують їх за допомогою світлової мікроскопії. Проводити дослідження на каріотип подружньої пари слід у спеціалізованих центрах репродукції, де є можливість провести додаткові аналізи та отримати професійну медико-генетичну консультацію.
Що робити, якщо аналіз показав відхилення від норми?
У разі виявлення генних мутацій або хромосомних хиб в одного з подружжя на етапі планування вагітності, лікар пояснює парі ймовірність народження хворої дитини і можливі ризики.
Як відомо, хромосомна і генна патологія невиліковна, тому подальше рішення лягає на плечі майбутніх батьків (скористатися донорською спермою або яйцеклітиною, ризикнути народити дитину або залишитися без дітей).
При виявленні хромосомних аномалій під час вагітності, особливо в ембріона, жінці пропонують її перервати. Однак наполягати на перериванні вагітності лікарі не мають права.
