ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Количество просмотров: 11694

Трисомия 18 - генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом - половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 - аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем - черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 - это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% - доживают до месяца, 5% - до года, 1% - до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

6      4.33
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (694)
  • Дудкіна Анна 20.11.2020 була прооперована в МЦ Боголюби. Напередодні була госпіталізація,незважаючи на велику кількість пацієнтів в клініці всі необхідні дослідження пройшла досить швидко, консультація з лікарем б...
  • Валентина Доброго дня. Дано: дитина 10років довге густе волосся але збиваєтьсч позаду в "ковер" з ковтунів вузлів і т.д. після розчісування вистачає на пів години макс. Чи може бути проблема медичного характеру...
  • Вікторія Доброго дня, скажіть, будь ласка, які використовуєте методи лікування при полікістозі яєчників
  • Олексій В мене перебитий ніс, вже 15 років тому,але хотів би виправити його,і видалити горбок, скільки це буде коштувати?
  • Тетяна Доброго дня! Лікар сказала прийти на 3 день менструального циклу в клініку для того щоб зробити узд на наявність поліпів( перший раз узд не підтвердив їх наявність ) це і є гістероскопія чи ні? Якщо б...
  • Світлана Доброго дня. Після гістероскопії мені призначили контрацептиви " Левомін 30". Через два тижні почалися виділення у вигляді слизу з домішком крові, тривають вже тиждень. Що це може бути, чи є привід дл...
  • Маша Які аналізи необхідно здати перед видаленням кісти бартолінової залози і встановлення катетру Ворда? Їх потрібно здати день перед втручанням? Чи потрібне направлення на аналізи від лікаря? І ще скажі...
  • Алевтина Я вагітна і у мене цистит що можна пити аби не завдати шкоди дитині
  • Ольга Доброго дня.Чи є у Вас лікар Мамолог ?Які дні прийому? Дякую
  • Інна Доброго дня. Потрібна ваша консультація. 30 років, не народжувала. Аборти не робила ніколи, виявили фібріоматичний вузол по задній стінці матки ближче до перешийка неоднорідне за ехо-структурою вузлов...
  • Світлана Доброго дня, 23 жовтня робили гістероскопію, був 8 день менструального циклу, сьогодні почалися рожеві, мізерні виділення. Чи можуть це бути місячні? ( П'ю контрацептиви за призначенням лікаря)
  • Ольга Хочу робити у вас Єко з донорською яйцеклітиною. І як найшвидше, тому що мені 42,5 роки. Я живу за кордоном але громадянка Украіни й маю паспорт украінський й була пацієнткою вашоі клініки неодноразо...
  • Андрій Можна звами попереписуватись?,просто не хочеться дзвонити
  • Катерина Добрий день, в мене проблеми з вагітністю це в мене була 5 вагітність і знов стався викидень, чи зможуть допомогти мені у вашій лікарні?
  • Маша Доброго дня! Скажіть будь-ласка чи є різниця коли робити видалення кісти бартолінової залози зі збереженням залози з установкою катетеру ворда в залежності від менструального циклу? Краще робити одраз...
  • Віолетта Дуже не задоволена якістю надання послуг. 29.10.2020 року була записана на прийом до лікаря на 12 годину, однак до 12 год 40 хв мене так і ніхто не прийняв,всі лиш розводили руками, що лікар зайнятий....
  • Христина Щиро вдячна всьому персоналу МЦ Боголюби за професійність, доброзичливість, порядність, турботу..,оперували ендометріоїдний вузол, все пройшло добре, і нарешті мене не мучать ці болі, дякую Вам..❤Меди...
  • катерина Доброго дня, мені 35 років. у мене виявили важка дисплазію шийки матка , здавала аналізи по цитогогії та на біопсі чим і підтвердився діагноз. Зарез посилають зробити аналіз на вірус папілом. Яке лік...
  • Карина Доброго вечора ,в мене була затримка місячних я зробила 3 тести на вагітність всі 3 підтвердили вагітність, сьогодні зробила УЗД , сказав лікар , що приблизно 5 неділя вагітності, але не правельної ф...
  • Ольга Добрий вечір! Підскажіть будь ласка! Плануємо ЕКО, а на узд виявили вузлик розміром 24*17мм, розташованого по передній ст.матки інтрамурально-субмукозний! Чи можна робити ЕКО при цьому без гістероскоп...
Наши партнеры
Вверх