ua ru
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Количество просмотров: 8544

Трисомия 18 - генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом - половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 - аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем - черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 - это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% - доживают до месяца, 5% - до года, 1% - до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

4      4
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (598)
  • Любов Добрий день. Допоможіть зрозуміти проблему. Пів року назад в мене була операція по видаленні поліппа 12 мл на матці. Мені призначили таблетки на місяць на основі трав для відновлення циклу. В перший т...
  • Галина Добрий день. Мені поставили діагноз мелоцетарний невус.Чим у Вас його удаляють,і чи проводять біопсію видаленої тканини.Якщо так скільки коштує у Вас така процедура.Дякую, чекаю відповіді.
  • Екатерина Добрый день! Мужу поставили диагноз аспермия, два года ничего не получается. Скажите есть ли шанс и что нужно делать и какая цена?
  • Юлія Доброго дня, ЕКЗ коштує ,43 тисячі, препарати приблизно 20,яка ціна спостереження після екз за прийом?
  • Людмила Доброго дня! Підкажіть, треба зробити цистоскопію сечового міхура. Процедура проводиться повторно. Чи треба направлення сімейного лікаря? Яка ціна процедури? Чи можна записатись за телефоном або на с...
  • Женя Добрий день. Скажіть будь ласка скільки коштує операція по видаленню матки. Дякую.
  • Руслана Доброго дня, скажіть будь ласка, що може означати якщо під час сексуального контакту пішла кров, до менструації ще 2 тижні, статевий акт вже не вперше і такого ще не було, що робити в таких випадках і...
  • Таня Яко ціна донорства яйцеклітки
  • Наталія Доброго дня. Яка повна вартість еко?
  • Виктор Вітаю підкажіть будь ласка поставили діагноз криптозооспермія, акий алгоритм дій? І ціна
  • Тетяна У нас діагноз « безпліддя неясного генезу».Хотіли б у вас зробити інсемінацію і нас цікавить чи знову потрібно буде проходити обстеження на причину непліддя, чи підійдуть результати попередніх обстеже...
  • Кирил Доброго дня! Хочу стати донором сперми, яка винагорода за цю процедуру? І скільки по часу це займає?
  • Оксана Добрий вечір. Яка ціна ЕКО,конкретніше. 43.650 медикаменти . Напишіть,хоч приблизно,що входить в 43.650 і приблизну( хоч приблизно) суму на медикаменти. Дякую
  • Тоня Доброго дня ви лікуєте дисплазію шийки матки та як можна до вас записатись на прийом До Петровського
  • Антоніна Доброго дня скажіть будь - ласка чи ви лікуєте дисплазію шийки матки
  • Марина Добрий день.Скажіть приймаю вже майже рік Есцетам 10мг,зараз незапланована вагітність.Це дуже ризиковано для плоду?
  • Юля Дякуємо Євгенії Володимирівні за вагітність!!! Ви найкраща!!!
  • Юля Яка ціна еко??
  • Юля Чоловік робив спермограму: Активнорухливі22%Слаборухливі66%Нерухомі12%Загальна рухомість88%Живі89%Мертві11%Висновок: Антенозооспермія. Що це означає безпліддя чи є ще санси??
  • Ірина Cедень Хочу подякувати лікарю- хірургу Крижановському Сергію Анатолійовичу за розуміння і підпримку , його медичній сестрі Тетяні за її турботу. Через місяць після операції (Гемодинамічна корекція СIV...
Наши партнеры
Вверх