ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Количество просмотров: 16230

Трисомия 18 - генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом - половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 - аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем - черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 - это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% - доживают до месяца, 5% - до года, 1% - до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

7      3.86
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (815)
  • Оксана Доброго дня я хочу завагітніти але нічого невиходить і умене збій гормонів і незнаю що робити підкажіть щось мені
  • Юлія Доброго дня, підкажіть будь ласка чи можна до вашої лікарні звернутися з акне на обличчі?
  • Оля Доброго дня підкажіть як і чим лікувати свербіж інтимних губ.
  • Майструк Ірина Доброго дня.Скажіть будь ласка чи піджигаєте ерозію?
  • Ірина Доброго дня, скажіть будь ласка яка повна вартість внутрішньоматкової інсемінації спермою донора ціна донорської сперми можливо якісь додаткові обстеження? На якій фазі циклу краще звертатись
  • Ірина Максимова У мене на узд виявили кісту Ендометріоїдна ,солідно-кістозний утвір 45×33 . Мене цікавить чи вона лікується чи потрібне хірургічне втручання. Якщо потрібне скажіть будь ласка яка вартість.
  • Олена Я хочу сказати, що Щепко Евгенія Володимирівна - лікар від Бога і хірург з великої букви. Дякуючи їй у нас є наш найдорожчий синочок Максимко. Низький уклін лікарям центру.
  • Оксана Добрий день, скажiть, будь -ласка,в вашiй лiкарнi можливо " гистероскопически удалить гиперплазию и полип "? I яка цiна,якщо так..? Дякую
  • Ірина Це Ваша версія,це все замилювання очей. Я цей відгук написала не для того,щоб з Вами розбиратися, підтвердження моїх слів було від лікарів Львова і Києва,тому все що Ви зараз пишете це ні про що. Я хо...
  • Ірина Да що Ви говорите,Щепко вишкребла мені ендометрій (базальний слой), в виписці написано що зроблено абляцію ендометрія, думаю Ви знаєте що це означає,а діагноз з яким я звернулася був аденоміоз. Коли я...
  • Ірина Я зробила 6 років назад гістероскопію в Щепко Боголюби,хоча мав робити Петровський,але мене просто в останній день кинули до іншого лікаря на операцію,яка навіть не знала з чим я приїхала,і після якої...
  • Інна Доброго вечораЄ перев'язка труб після 2-х кесарських. Хочемо з чоловіком дитину. Чи можливе відновлення труб через 12 років? Чи вже тільки ЕКЗ? І чи не пізно в 37 років?
  • Наталія Робила лапароскопію у клініці "Боголюби". Дуже задоволена обслуговуванням. Велике дякую Петровському Вадиму та Харчук К.В.- вони лікарі від Бога. Персонал - турботливий і уважний, усе пояснять і покаж...
  • Андріана Яка ціна донорської яйцеклітини?
  • Ірина Дуже задоволена цією клінікою. Робила лапароскопічну операцію Лікарі просто неймовірні професіонали, персонал привітний та підготовлений на високому рівні. Умови перебування просто чудові. Операцію п...
  • Олена Добрий день. Аналіз на НLA типування пари робите?
  • Галинка Щиро дякую усьому колективу ЛЦ Боголюби. А особливо гінекологу Катерині Віталіїні, а також великий уклін оперуючому лікарю Петровському Вадиму Валентиновичу. Це лікаріі від Бога. Чуйні, делікатні,д...
  • Юля Доброго дня !Скажіть будь ласка :"чи роблять у вашому закладі хірургічні втручання яєчників при полікістозі при якому вагітність не настає, але планується ??? Дайте пораду щодо подальшого лікування?Дя...
  • Уляна Декілька років тому мій чоловік зробив вазектомію в цьому медичному центрі. Все було чудово. Сервіс, сама операція і відношення персоналу на високому рівні. Після стерилізації наше сексуальне життя зн...
  • Ніна Володимирівна Сьогодні пройшло два тижні, як я зробила у центрі Боголюби складну операцію по усуненню пролапсу органів малого тазу (було випадіння вагіни, матки, зміщення сечового міхура та прямої кішки), а також ...
Наши партнеры
Вверх