ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Количество просмотров: 14934

Трисомия 18 - генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом - половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 - аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем - черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 - это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% - доживают до месяца, 5% - до года, 1% - до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

7      3.86
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (791)
  • Ніна Добрий день! Цікавлюся, чи можна у вашому закладі зробити пластику при проллапсі органів малого тазу(опущення передньої та задньої стінок вагіни)?
  • Каріна Добрий день. Чи проводять ваші лікарі переривання вагітності? Термін 12 тижнів
  • Ніна Володимирівна Скажіть будь ласка чи можливо в вашій клініці операція по усуненню опущення задньої та передньої стінки піхви 4 стадії?
  • Ірина Доброго дня.Чи роблять у вас ЕКЗ донорським ооцитом пацієнтам з раннім клімаксом?
  • Годжал Марія Доброго дня. Мені скоро мають робити лапароскопію(екстерпацію) у вашому закладі. А я на попередній консультації забула лікарю сказати про фіброзно-кістозну мастопатію.... Це дуже суттєво?Чи змінить це...
  • Анна Скажіть будь ласка, чи ведете ви облік здорових і хворих дітей, народжених в результаті ЕКЗ? Чи зростає ризик народження дитини з інвалідністю приштучному заплідненні?
  • Наталiя Доброго дня Вам!!...Я приемно вражена гарними вiдгуками про Ваш центр..I хочу запитати , чи проводяться операцii пацiентам з iнших областей у Вашому центрi, лапароскопiю?....видалення жовчного...в мен...
  • Ирина Чи можна до вас без запису?
  • Галина Скільки вартує видалення матки з анастезією
  • Світлана Доброго дня, скажіть будь ласка графік роботи на Пасхальні свята?
  • Лідія Я задоволена відношенням персоналу,вічливі і професійні, а особливо лікар Петровський Вадим Валентинович,дякую вам за все.
  • Анна Дуже вдячна клініці за надані послуги. Все пунктуально, професійно, персонал дуууже уважливий і приємний. Дівчата на ресепшені диво! Особливу подяку хочу висловити гінекологу Катерині Віталівні Лікар ...
  • Інна Доброго дня,чи робите ви лапероскопію ендометріоїдна кіста яєчника,і яка його ціна??
  • Тетяна Скільки коштує ЕКЗ ?
  • Марія Доброго дня. Чи здійснюється в вашому закладі лапароскопія жовчного міхура? Яка ціна операції?
  • Софія Пец Л.А.Дуже хороший лікар.В кого проблеми гормунальні раджу відвідати Пец.Л.А.Клінікою і лікарем задоволена.Дякую за чистоту і людяність.
  • Катя Доброго дня....У вас лікарі ведуть вагітність?
  • Людмила Добрий день ,яка ціна каріотипування і скільки часу він робиться ?
  • Ірина Ціна обстеження чоловіка і жінки для планування сім'ї.
  • Тетяна Полунець Ціна на ЕКЗ донорською яйцеклітиною
Наши партнеры
Вверх