ua ru
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Количество просмотров: 10320

Трисомия 18 - генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом - половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 - аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем - черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 - это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% - доживают до месяца, 5% - до года, 1% - до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

6      4.33
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (671)
  • Наташа (Лондон) Дуже дякую лікарям і сестрам за доброту, заботу і професійність. Моя операція пройшла на найвищому рівні, а опіка якою оточили мене після цього була справжне від серця і душі, і допомогла мені швидко ...
  • Тетяна Добрий день. Скажіть будь-ласка. Коли можна вагітніти після консервативної міомектомії.
  • Пацієнтка Тіна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Тетяна Миколаївна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Тетяна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Тіна Доброго дня. Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін , і вони мені допомагали неодноразово .Але тепер я не можу їх нігде знайти в продажі немає нігде. Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які с...
  • Пацієнтка Тіна Доброго дня. Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін , і вони мені допомагали неодноразово .Але тепер я не можу їх нігде знайти в продажі немає нігде. Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які с...
  • Макогін Марян В червні 2020 року видаляли грижу лапароскопічним методом3червня приїхав того ж дня прооперували наступного дня вже був домаПерсонал привітний та доброзичливийПідхід індивідуальнийУмови перебування на...
  • виктория Відгук для тих хто вагається чи звертатись в дану клініку по безпліддю, однозначно так!Завдяки правильному підбору лікування Марищук Орести Володимирівни, я тримаю на руках довгоочікуваного синочка, п...
  • Наталія Хочу висловити слова безмежної вдячності всьому колективу МЦ ,,Боголюби,, та їхньому керівнику і супер професіоналу Вадиму Петровському! Сподобалось все, починаючи від консультативного прийому, діагно...
  • Ольга Боголюби - це місце, в якому можна отримати послуги на дуже високому рівні. Мені дуже сподобалось уважне та турботливе відношення працівників мед. закладу. Також, що в палаті стаціонару все продумано ...
  • Андрій ваш лікар уролог Шпілька.В.М не скажу що він поганий чоловік чи хотів обібрати.але в мене була пробема інтимного характеру,він же хотів мене переконати в тому що взагалі не може знати, на вирішиння пр...
  • Ковтуненко Светлана 07082020 была про оперирована в клинике "Боголюбы" .Атмосфера в клинике приятная. Весь персонал доброжелателен. В короткие сроки смогла пройти все недостающие манипуляции .В палатах сделано все для уд...
  • Синьовська Наталія Чи можна у вас вилікувати гемарой
  • Юлія Доброго дня! Хотіла би мільйон разів подякувати персоналу МЦ Боголюби, а особливо його директору та головному лікарю Вадиму Валентиновичу за яскравий приклад того, що і в нас на Україні можливе існува...
  • Наталія Доброго дня. Підкажіть будь ласка вартість внутрішньоматкової інсемінації з медикаментами.Дякую!
  • Ліна Доброго дня. Хотіла б стати донором яйцеклітини . Скажіть будь ласка чи надається за донорство грошова винагорода?
  • Ігор Добрий ранок!Підкажіть будьласка чи можна приймати есциталопрам в поєднанні з мілдронатом?Дякую.
  • Xakan Здравствуйте, меня зовут операция по вазэктомии Селчук. Мне нужна информация о ценах. Я приеду в Украину на отдых. Я тоже хочу сделать операцию. Я хочу информацию о ценах. У меня есть информация об оп...
  • Людмила Навідую Ваш заклад з великим бажання!Завши коли прихожу в заклад відчуваю приємну атмосферу,рецепція усміхнена -Тетяна,Марія,Оксана,Наталя ,перерахувала б всіх,знаю що всі приємні дівчата які скерують...
Наши партнеры
Вверх