ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Генетична діагностика

Кількість переглядів: 6236

Хромосомні аномалії можуть мати кількісний або структурний характер і являються важливим фактором вроджених вад та спонтанних абортів. Встановлено, що 50% абортованих в результаті спонтанного аборту плодів мали значні хромосомні аномалії.

Найчастішими хромосомними аномаліями в абортованих зародках являється 45,Х (синдром Тернера), триплоїдія і трисомія 16. Хромосомні мутації ведуть за собою 7% серйозних вроджених вад, а мутації генів – ще 8%.

Кількісні аномалії

Нормальна соматична клітина людини містить 46 хромосом, нормальна гамета – 23 хромосоми. Кількісні аномалії хромосом можуть виникати під час мейотичного або мітотичного поділу. Іноді виникає розрив хромосоми, і її частини приєднуються до іншої хромосоми. Подібні транслокації можуть бути збалансованими, коли розрив і об’єднання двух хромосом здійснюється без втрати важливого генетичного матеріалу і індивіди являються нормальними, або незбалансованими, коли частина однієї хромосоми втрачається і генотип змінюється. Наприклад, незбалансовані транслокації між довгими плечима хромосом 14 і 21 під час мейозу викликають появу гамет із зайвою 21 хромосомо. Ці гамети і є однією з причин виникнення синдрому Дауна.

Структурні аномалії

Хромосом можуть стосуватися однієї або більше числа хромосом і виникають в основному через розрив хромосом. Розриви являються результатом впливу зовнішніх факторів, таких як, наприклад, радіація чи хімічні речовини. Наслідки розривів залежать від подальшої участі розірваних частин. В деяких випадках відірвана частина хромосоми втрачається, а дитина з частковою деліцією хромосоми характеризується певними аномаліями. Синдром, викликаний частковою деліцією короткого плеча хромосоми 5, відомий як синдром «котячого крику». Плач таких дітей схожий на котячий крик. Для них характерна також мікроцефалія, розумова відсталість та вроджені вади серця. Відомо багато інших, відносно малопоширених синдромів, зумовлених втратою частини тієї чи іншої хромосоми.

Генні мутації

Багато вроджених вад людини являються спадковими і успадковуються чітко за законом Менделя, відомому нам ще зі школи. В багатьох випадках дефект – це прямий наслідок зміни структури чи функції єдиного гену, звідки і назва – мутація одного гену. За статистичними підрахунками, цей тип дефекту становить 8% від усіх вроджених вад людини.

Використання методів молекулярної біології в ембріології збагатило людство знанням генів, відповідальних за нормальний розвиток. В свою чергу, картування людського геному дає інформацію про позиції цих генів, в подальший аналіз виявляє деякі мутації. Словом, зв'язок між ключовими генами розвитку та їхньою роллю в клінічних синдромах стає очевидним.

Крім вроджених вад дефектні гени зумовлюють значну кількість вроджених порушень метаболізму. Ці хвороби, серед яких краще всього вивчені фенілкетонурія, гомоцистинурія і галактоземія часто супроводжуються різною ступінню розумової відсталості, або призводить до неї.

Діагностика генетичних аномалій

Одним із методів визначення генетичних аномалій являється метод смужок Гімза (G-смужок). Згідно цього методу, хромосомні препарати обробляють трипсином і зафарбовують по Гімза для виявлення малюнку світлих та темних смуг, який унікальний для кожної хромосоми.

Новий метод молекулярної біології – флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) з використанням специфічних ДНК-маркерів для ідентифікації деліцій генетичного матеріалу – значно просунув можливості якісного визначення генних та хромосомних аномалій.

7      4.57
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (802)
  • Андріана Яка ціна донорської яйцеклітини?
  • Ірина Дуже задоволена цією клінікою. Робила лапароскопічну операцію Лікарі просто неймовірні професіонали, персонал привітний та підготовлений на високому рівні. Умови перебування просто чудові. Операцію п...
  • Олена Добрий день. Аналіз на НLA типування пари робите?
  • Галинка Щиро дякую усьому колективу ЛЦ Боголюби. А особливо гінекологу Катерині Віталіїні, а також великий уклін оперуючому лікарю Петровському Вадиму Валентиновичу. Це лікаріі від Бога. Чуйні, делікатні,д...
  • Юля Доброго дня !Скажіть будь ласка :"чи роблять у вашому закладі хірургічні втручання яєчників при полікістозі при якому вагітність не настає, але планується ??? Дайте пораду щодо подальшого лікування?Дя...
  • Уляна Декілька років тому мій чоловік зробив вазектомію в цьому медичному центрі. Все було чудово. Сервіс, сама операція і відношення персоналу на високому рівні. Після стерилізації наше сексуальне життя зн...
  • Ніна Володимирівна Сьогодні пройшло два тижні, як я зробила у центрі Боголюби складну операцію по усуненню пролапсу органів малого тазу (було випадіння вагіни, матки, зміщення сечового міхура та прямої кішки), а також ...
  • Тетяна Доброї ночі! Скажіть, будь ласка, як завчасно треба записатись і на абдомінопластику ? Скільки днів триває обстеження?
  • Ірина Доброго вечора. Скажіть, будь ласка, чи роблять у вашому закладі видалення папілом (у великій кількості)? Якщо так, то яка ціна процедури, і до кого звертатись?
  • Вікторія Доброго дня.Хто з дерматологів приймає у вас?також ціна за прийом?
  • Оля Була дуже задоволенна коли переступила поріг клініки....Чистота всюди...Усміхненні м.сестрички.Лікарем теж задоволенна.Молодці гарних вам відвідувачів.
  • Ніна Добрий день! Цікавлюся, чи можна у вашому закладі зробити пластику при проллапсі органів малого тазу(опущення передньої та задньої стінок вагіни)?
  • Каріна Добрий день. Чи проводять ваші лікарі переривання вагітності? Термін 12 тижнів
  • Ніна Володимирівна Скажіть будь ласка чи можливо в вашій клініці операція по усуненню опущення задньої та передньої стінки піхви 4 стадії?
  • Ірина Доброго дня.Чи роблять у вас ЕКЗ донорським ооцитом пацієнтам з раннім клімаксом?
  • Годжал Марія Доброго дня. Мені скоро мають робити лапароскопію(екстерпацію) у вашому закладі. А я на попередній консультації забула лікарю сказати про фіброзно-кістозну мастопатію.... Це дуже суттєво?Чи змінить це...
  • Анна Скажіть будь ласка, чи ведете ви облік здорових і хворих дітей, народжених в результаті ЕКЗ? Чи зростає ризик народження дитини з інвалідністю приштучному заплідненні?
  • Наталiя Доброго дня Вам!!...Я приемно вражена гарними вiдгуками про Ваш центр..I хочу запитати , чи проводяться операцii пацiентам з iнших областей у Вашому центрi, лапароскопiю?....видалення жовчного...в мен...
  • Ирина Чи можна до вас без запису?
  • Галина Скільки вартує видалення матки з анастезією
Наші партнери
Вверх