ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Генетична діагностика

Кількість переглядів: 6597

Хромосомні аномалії можуть мати кількісний або структурний характер і являються важливим фактором вроджених вад та спонтанних абортів. Встановлено, що 50% абортованих в результаті спонтанного аборту плодів мали значні хромосомні аномалії.

Найчастішими хромосомними аномаліями в абортованих зародках являється 45,Х (синдром Тернера), триплоїдія і трисомія 16. Хромосомні мутації ведуть за собою 7% серйозних вроджених вад, а мутації генів – ще 8%.

Кількісні аномалії

Нормальна соматична клітина людини містить 46 хромосом, нормальна гамета – 23 хромосоми. Кількісні аномалії хромосом можуть виникати під час мейотичного або мітотичного поділу. Іноді виникає розрив хромосоми, і її частини приєднуються до іншої хромосоми. Подібні транслокації можуть бути збалансованими, коли розрив і об’єднання двух хромосом здійснюється без втрати важливого генетичного матеріалу і індивіди являються нормальними, або незбалансованими, коли частина однієї хромосоми втрачається і генотип змінюється. Наприклад, незбалансовані транслокації між довгими плечима хромосом 14 і 21 під час мейозу викликають появу гамет із зайвою 21 хромосомо. Ці гамети і є однією з причин виникнення синдрому Дауна.

Структурні аномалії

Хромосом можуть стосуватися однієї або більше числа хромосом і виникають в основному через розрив хромосом. Розриви являються результатом впливу зовнішніх факторів, таких як, наприклад, радіація чи хімічні речовини. Наслідки розривів залежать від подальшої участі розірваних частин. В деяких випадках відірвана частина хромосоми втрачається, а дитина з частковою деліцією хромосоми характеризується певними аномаліями. Синдром, викликаний частковою деліцією короткого плеча хромосоми 5, відомий як синдром «котячого крику». Плач таких дітей схожий на котячий крик. Для них характерна також мікроцефалія, розумова відсталість та вроджені вади серця. Відомо багато інших, відносно малопоширених синдромів, зумовлених втратою частини тієї чи іншої хромосоми.

Генні мутації

Багато вроджених вад людини являються спадковими і успадковуються чітко за законом Менделя, відомому нам ще зі школи. В багатьох випадках дефект – це прямий наслідок зміни структури чи функції єдиного гену, звідки і назва – мутація одного гену. За статистичними підрахунками, цей тип дефекту становить 8% від усіх вроджених вад людини.

Використання методів молекулярної біології в ембріології збагатило людство знанням генів, відповідальних за нормальний розвиток. В свою чергу, картування людського геному дає інформацію про позиції цих генів, в подальший аналіз виявляє деякі мутації. Словом, зв'язок між ключовими генами розвитку та їхньою роллю в клінічних синдромах стає очевидним.

Крім вроджених вад дефектні гени зумовлюють значну кількість вроджених порушень метаболізму. Ці хвороби, серед яких краще всього вивчені фенілкетонурія, гомоцистинурія і галактоземія часто супроводжуються різною ступінню розумової відсталості, або призводить до неї.

Діагностика генетичних аномалій

Одним із методів визначення генетичних аномалій являється метод смужок Гімза (G-смужок). Згідно цього методу, хромосомні препарати обробляють трипсином і зафарбовують по Гімза для виявлення малюнку світлих та темних смуг, який унікальний для кожної хромосоми.

Новий метод молекулярної біології – флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) з використанням специфічних ДНК-маркерів для ідентифікації деліцій генетичного матеріалу – значно просунув можливості якісного визначення генних та хромосомних аномалій.

7      4.57
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (830)
  • Наталія Дякую Кушніру Святославу Володимировичу за операцію, дякую центру за комфорт, щирість та найкраще ставлення. Все на високому рівні. Хочеться подякувати медсестриці яка мене обслуговувала з рецепції, д...
  • Надія Доброго дня! Можливо, знати все про ЕКО яка ціна за все і що туди входить і за щоплатиться потім. Загальна сума? ДЯКУЮ
  • Надія Доброго дня! Скажіть будь ласка скільки коштує видалення жіночих органів(матки, яєчники)?
  • vitaliy ціна збільшення груді з имплантами
  • Ірина Доброго дня.Скажіть будь-ласка яка ціна пайпель біопсії на CD 138?
  • Сніжана Доброго вечора, така ситуація, назначили гістероскопію але ще йдуть місячні 6 завтра 7 день, а назначили на завтра на 1 вересня, що в такій ситуації робити
  • Марія Скажіть будь ласка лікар-Гінеколог на прізвище Бондарук напевно Світлана працює? Якщо так як її по батькові?
  • Марія Добрий день. Ні в якому разі не йдіть до гінеколога Бондарук Світлана, (можу помилитись з ім'ям та прізвищем) но скажу одне, що я до неї прийшла коли мені було лише 18 років, і вона мені робила прижиг...
  • Ольга Нещодавно зробила гістероскопію в МЦ Боголюби. Оперував лікар Патій Петро Миколайович. Дуже вдячна йому та медперсоналу під час та після операції. Все пройшло швидко та кваліфіковано, хоча дуже цього ...
  • Лєна Чи видаляєте папіломи дітям?
  • Анна Добрий день, скільки коштує процедура яка підтягне зморшки на обличчі
  • Світлана Доброго ранку, яка вартість лікування ендометріозу?
  • Лілія Добрий день! Яка ціна пластики живота після кесарського розтину?
  • Валентина Есть ли у Вас специалист пл ЛОР болезням в данном случае проблема с ушным нервом?
  • Ольга Дуже дякую всьому медичному персоналу за їх кропотливе, чуйне відношення. Низький уклін Вам! І особливо Вадиму Валентиновичу Петровському! Нереально крутий, талановитий, професійний!!!, позитивний лік...
  • Оксана Доброго дня я хочу завагітніти але нічого невиходить і умене збій гормонів і незнаю що робити підкажіть щось мені
  • Юлія Доброго дня, підкажіть будь ласка чи можна до вашої лікарні звернутися з акне на обличчі?
  • Оля Доброго дня підкажіть як і чим лікувати свербіж інтимних губ.
  • Майструк Ірина Доброго дня.Скажіть будь ласка чи піджигаєте ерозію?
  • Ірина Доброго дня, скажіть будь ласка яка повна вартість внутрішньоматкової інсемінації спермою донора ціна донорської сперми можливо якісь додаткові обстеження? На якій фазі циклу краще звертатись
Наші партнери
Вверх