ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Генетична діагностика

Кількість переглядів: 13688

Хромосомні аномалії можуть мати кількісний або структурний характер і являються важливим фактором вроджених вад та спонтанних абортів. Встановлено, що 50% абортованих в результаті спонтанного аборту плодів мали значні хромосомні аномалії.

Найчастішими хромосомними аномаліями в абортованих зародках являється 45,Х (синдром Тернера), триплоїдія і трисомія 16. Хромосомні мутації ведуть за собою 7% серйозних вроджених вад, а мутації генів – ще 8%.

Кількісні аномалії

Нормальна соматична клітина людини містить 46 хромосом, нормальна гамета – 23 хромосоми. Кількісні аномалії хромосом можуть виникати під час мейотичного або мітотичного поділу. Іноді виникає розрив хромосоми, і її частини приєднуються до іншої хромосоми. Подібні транслокації можуть бути збалансованими, коли розрив і об’єднання двух хромосом здійснюється без втрати важливого генетичного матеріалу і індивіди являються нормальними, або незбалансованими, коли частина однієї хромосоми втрачається і генотип змінюється. Наприклад, незбалансовані транслокації між довгими плечима хромосом 14 і 21 під час мейозу викликають появу гамет із зайвою 21 хромосомо. Ці гамети і є однією з причин виникнення синдрому Дауна.

Структурні аномалії

Хромосом можуть стосуватися однієї або більше числа хромосом і виникають в основному через розрив хромосом. Розриви являються результатом впливу зовнішніх факторів, таких як, наприклад, радіація чи хімічні речовини. Наслідки розривів залежать від подальшої участі розірваних частин. В деяких випадках відірвана частина хромосоми втрачається, а дитина з частковою деліцією хромосоми характеризується певними аномаліями. Синдром, викликаний частковою деліцією короткого плеча хромосоми 5, відомий як синдром «котячого крику». Плач таких дітей схожий на котячий крик. Для них характерна також мікроцефалія, розумова відсталість та вроджені вади серця. Відомо багато інших, відносно малопоширених синдромів, зумовлених втратою частини тієї чи іншої хромосоми.

Генні мутації

Багато вроджених вад людини являються спадковими і успадковуються чітко за законом Менделя, відомому нам ще зі школи. В багатьох випадках дефект – це прямий наслідок зміни структури чи функції єдиного гену, звідки і назва – мутація одного гену. За статистичними підрахунками, цей тип дефекту становить 8% від усіх вроджених вад людини.

Використання методів молекулярної біології в ембріології збагатило людство знанням генів, відповідальних за нормальний розвиток. В свою чергу, картування людського геному дає інформацію про позиції цих генів, в подальший аналіз виявляє деякі мутації. Словом, зв'язок між ключовими генами розвитку та їхньою роллю в клінічних синдромах стає очевидним.

Крім вроджених вад дефектні гени зумовлюють значну кількість вроджених порушень метаболізму. Ці хвороби, серед яких краще всього вивчені фенілкетонурія, гомоцистинурія і галактоземія часто супроводжуються різною ступінню розумової відсталості, або призводить до неї.

Діагностика генетичних аномалій

Одним із методів визначення генетичних аномалій являється метод смужок Гімза (G-смужок). Згідно цього методу, хромосомні препарати обробляють трипсином і зафарбовують по Гімза для виявлення малюнку світлих та темних смуг, який унікальний для кожної хромосоми.

Новий метод молекулярної біології – флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) з використанням специфічних ДНК-маркерів для ідентифікації деліцій генетичного матеріалу – значно просунув можливості якісного визначення генних та хромосомних аномалій.

8      4.38
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (1172)
  • Оксана Доброго дня,чи є у вас де переночувати супроводжуючому пацієнта?
  • Тетяна Хочу висловити щиру подяку лікарю Святославу Володимировичу за проведену операцію,за його високий професіоналізм,за чуйність,це лікар з великої букви який заслуговує великої поваги і подяки.А також по...
  • Надія Оперувалася 7 років тому. Видаляли велику міому. Розріз і карман від пухлини були великі. Післяопераційна гематома була довго. Навіть по поверненню додому, контроль лікарів був) Через багато років мо...
  • Наталія Робила операцію у лікарів Петровський В.В та Кухарук К.В. за що дуже вдячна.Лікарі працюють на професійному рівні,знають свою справу.Позитивні,чуйні до кожного пацієнта,привітні.Професіонали своєї спр...
  • Наташа Доброго дня ! Проконсультуйте будь ласка. Мала з партнером декілька статевих актів. Два були без призервативів один навіть на початку перерваний відразу. Місячні почались так як і випадали після остан...
  • Оксана Яка ціна гістероскопії?Треба видалити 4поліпи?
  • Анна Маю кісту в яйнику яка ціна операції на видалення?
  • Тетяна Цікавить таке питання,моїй бабусі поставили діагноз рак молочної залози(не у вашій клініці),але вона б хотіла проконсультуватися ще з лікарями,чи можливо це у вас?
  • Ірина Доброго дня. Чи приймає ваша клініка участь у державній програмі штучного запліднення? Якщо так, то чи потрібно у вас проходити усі обстеження, чи можливо від місцевої лікарні?
  • Тетяна Добрий вечір, Олександр Васильович проводив мені отопластику. Ще не зовсім зажило, так як пройшо мало часу, але я уже бачу результат і він не може не тішити. Отож я рекомендую однозначно цього лікаря ...
  • Гість Молодець! Професіонал своєї справи.
  • Аля Хочу висловити подяку гінекологині Олесі Олесівні за професійний підхід, чуйеість та людяність. Це не лікар, а скарб. Прийняла мене позапланово,призначила лікування, дала рекомендації. Все по ділу, вс...
  • Тетяна Високий професіоналізм плюс людяність, фахівець у своїй справі, вихованість , вроджена інтелігентність та розум зробили свою справу. Це найкращий професіонал і людина яку я зустрічала
  • Світлана Добрий вечір, чоловік здавав аналіз у Уролога, мали зателефонувати чи відправити смс на протязі двох тижнів, на даний час вже майже місяць пройшов, але ніхто не телефонує, куди звертатися?
  • Наталія Доброго дня,підкажіть будласка яка повна вартість ЕКЗ спермою чоловіка.Безпліддя чоловічого фактору
  • Валентина Скажіть будь ласка ціна видалення матки з придатками
  • Гість Не смішіть!!!!Ви такі «правдиві», що мій відгук протримався не більше 10 хв і ви його видалили і я розумію , чому, але і ви несете відповідальність і маєте зрозуміти, що за доведення людини до самогуб...
  • Марина Доброго дня, проходила профілактичне обстеження у гінеколога Щепко Євгеніі Валеріівни, я не маю претензій до неї як до спеціаліста , бо звернулась до неї вперше, але в мене є питанння чи існує хоч як...
  • Оксана Маю дермоїдну кісту на правому яйнику 8см, ниє, турбує. Скажіть скільки обійдеться така операція?
  • Наталія Доброго дня підскажіть скільки коштує еко з донорським ембріоном? І до кого з лікарів краще звернутись? Дякую.
Наші партнери
Вверх