ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Генетична діагностика

Кількість переглядів: 5510

Хромосомні аномалії можуть мати кількісний або структурний характер і являються важливим фактором вроджених вад та спонтанних абортів. Встановлено, що 50% абортованих в результаті спонтанного аборту плодів мали значні хромосомні аномалії.

Найчастішими хромосомними аномаліями в абортованих зародках являється 45,Х (синдром Тернера), триплоїдія і трисомія 16. Хромосомні мутації ведуть за собою 7% серйозних вроджених вад, а мутації генів – ще 8%.

Кількісні аномалії

Нормальна соматична клітина людини містить 46 хромосом, нормальна гамета – 23 хромосоми. Кількісні аномалії хромосом можуть виникати під час мейотичного або мітотичного поділу. Іноді виникає розрив хромосоми, і її частини приєднуються до іншої хромосоми. Подібні транслокації можуть бути збалансованими, коли розрив і об’єднання двух хромосом здійснюється без втрати важливого генетичного матеріалу і індивіди являються нормальними, або незбалансованими, коли частина однієї хромосоми втрачається і генотип змінюється. Наприклад, незбалансовані транслокації між довгими плечима хромосом 14 і 21 під час мейозу викликають появу гамет із зайвою 21 хромосомо. Ці гамети і є однією з причин виникнення синдрому Дауна.

Структурні аномалії

Хромосом можуть стосуватися однієї або більше числа хромосом і виникають в основному через розрив хромосом. Розриви являються результатом впливу зовнішніх факторів, таких як, наприклад, радіація чи хімічні речовини. Наслідки розривів залежать від подальшої участі розірваних частин. В деяких випадках відірвана частина хромосоми втрачається, а дитина з частковою деліцією хромосоми характеризується певними аномаліями. Синдром, викликаний частковою деліцією короткого плеча хромосоми 5, відомий як синдром «котячого крику». Плач таких дітей схожий на котячий крик. Для них характерна також мікроцефалія, розумова відсталість та вроджені вади серця. Відомо багато інших, відносно малопоширених синдромів, зумовлених втратою частини тієї чи іншої хромосоми.

Генні мутації

Багато вроджених вад людини являються спадковими і успадковуються чітко за законом Менделя, відомому нам ще зі школи. В багатьох випадках дефект – це прямий наслідок зміни структури чи функції єдиного гену, звідки і назва – мутація одного гену. За статистичними підрахунками, цей тип дефекту становить 8% від усіх вроджених вад людини.

Використання методів молекулярної біології в ембріології збагатило людство знанням генів, відповідальних за нормальний розвиток. В свою чергу, картування людського геному дає інформацію про позиції цих генів, в подальший аналіз виявляє деякі мутації. Словом, зв'язок між ключовими генами розвитку та їхньою роллю в клінічних синдромах стає очевидним.

Крім вроджених вад дефектні гени зумовлюють значну кількість вроджених порушень метаболізму. Ці хвороби, серед яких краще всього вивчені фенілкетонурія, гомоцистинурія і галактоземія часто супроводжуються різною ступінню розумової відсталості, або призводить до неї.

Діагностика генетичних аномалій

Одним із методів визначення генетичних аномалій являється метод смужок Гімза (G-смужок). Згідно цього методу, хромосомні препарати обробляють трипсином і зафарбовують по Гімза для виявлення малюнку світлих та темних смуг, який унікальний для кожної хромосоми.

Новий метод молекулярної біології – флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) з використанням специфічних ДНК-маркерів для ідентифікації деліцій генетичного матеріалу – значно просунув можливості якісного визначення генних та хромосомних аномалій.

6      4.67
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (696)
  • Iryna Nazorek Добрий вечір. Які аналізи потрібно здати перед еко?
  • Ольга Двояке враження від клініки.Робила лапараскопію по видаленню фіброми великого розміру, так "добре" Петровський зробив, що там де вилущував фіброму через місяць виявили ще 3 по 2 см до того всього ен...
  • Дудкіна Анна 20.11.2020 була прооперована в МЦ Боголюби. Напередодні була госпіталізація,незважаючи на велику кількість пацієнтів в клініці всі необхідні дослідження пройшла досить швидко, консультація з лікарем б...
  • Валентина Доброго дня. Дано: дитина 10років довге густе волосся але збиваєтьсч позаду в "ковер" з ковтунів вузлів і т.д. після розчісування вистачає на пів години макс. Чи може бути проблема медичного характеру...
  • Вікторія Доброго дня, скажіть, будь ласка, які використовуєте методи лікування при полікістозі яєчників
  • Олексій В мене перебитий ніс, вже 15 років тому,але хотів би виправити його,і видалити горбок, скільки це буде коштувати?
  • Тетяна Доброго дня! Лікар сказала прийти на 3 день менструального циклу в клініку для того щоб зробити узд на наявність поліпів( перший раз узд не підтвердив їх наявність ) це і є гістероскопія чи ні? Якщо б...
  • Світлана Доброго дня. Після гістероскопії мені призначили контрацептиви " Левомін 30". Через два тижні почалися виділення у вигляді слизу з домішком крові, тривають вже тиждень. Що це може бути, чи є привід дл...
  • Маша Які аналізи необхідно здати перед видаленням кісти бартолінової залози і встановлення катетру Ворда? Їх потрібно здати день перед втручанням? Чи потрібне направлення на аналізи від лікаря? І ще скажі...
  • Алевтина Я вагітна і у мене цистит що можна пити аби не завдати шкоди дитині
  • Ольга Доброго дня.Чи є у Вас лікар Мамолог ?Які дні прийому? Дякую
  • Інна Доброго дня. Потрібна ваша консультація. 30 років, не народжувала. Аборти не робила ніколи, виявили фібріоматичний вузол по задній стінці матки ближче до перешийка неоднорідне за ехо-структурою вузлов...
  • Світлана Доброго дня, 23 жовтня робили гістероскопію, був 8 день менструального циклу, сьогодні почалися рожеві, мізерні виділення. Чи можуть це бути місячні? ( П'ю контрацептиви за призначенням лікаря)
  • Ольга Хочу робити у вас Єко з донорською яйцеклітиною. І як найшвидше, тому що мені 42,5 роки. Я живу за кордоном але громадянка Украіни й маю паспорт украінський й була пацієнткою вашоі клініки неодноразо...
  • Андрій Можна звами попереписуватись?,просто не хочеться дзвонити
  • Катерина Добрий день, в мене проблеми з вагітністю це в мене була 5 вагітність і знов стався викидень, чи зможуть допомогти мені у вашій лікарні?
  • Маша Доброго дня! Скажіть будь-ласка чи є різниця коли робити видалення кісти бартолінової залози зі збереженням залози з установкою катетеру ворда в залежності від менструального циклу? Краще робити одраз...
  • Віолетта Дуже не задоволена якістю надання послуг. 29.10.2020 року була записана на прийом до лікаря на 12 годину, однак до 12 год 40 хв мене так і ніхто не прийняв,всі лиш розводили руками, що лікар зайнятий....
  • Христина Щиро вдячна всьому персоналу МЦ Боголюби за професійність, доброзичливість, порядність, турботу..,оперували ендометріоїдний вузол, все пройшло добре, і нарешті мене не мучать ці болі, дякую Вам..❤Меди...
  • катерина Доброго дня, мені 35 років. у мене виявили важка дисплазію шийки матка , здавала аналізи по цитогогії та на біопсі чим і підтвердився діагноз. Зарез посилають зробити аналіз на вірус папілом. Яке лік...
Наші партнери
Вверх