ua ru
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Генетична діагностика

Кількість переглядів: 4890

Хромосомні аномалії можуть мати кількісний або структурний характер і являються важливим фактором вроджених вад та спонтанних абортів. Встановлено, що 50% абортованих в результаті спонтанного аборту плодів мали значні хромосомні аномалії.

Найчастішими хромосомними аномаліями в абортованих зародках являється 45,Х (синдром Тернера), триплоїдія і трисомія 16. Хромосомні мутації ведуть за собою 7% серйозних вроджених вад, а мутації генів – ще 8%.

Кількісні аномалії

Нормальна соматична клітина людини містить 46 хромосом, нормальна гамета – 23 хромосоми. Кількісні аномалії хромосом можуть виникати під час мейотичного або мітотичного поділу. Іноді виникає розрив хромосоми, і її частини приєднуються до іншої хромосоми. Подібні транслокації можуть бути збалансованими, коли розрив і об’єднання двух хромосом здійснюється без втрати важливого генетичного матеріалу і індивіди являються нормальними, або незбалансованими, коли частина однієї хромосоми втрачається і генотип змінюється. Наприклад, незбалансовані транслокації між довгими плечима хромосом 14 і 21 під час мейозу викликають появу гамет із зайвою 21 хромосомо. Ці гамети і є однією з причин виникнення синдрому Дауна.

Структурні аномалії

Хромосом можуть стосуватися однієї або більше числа хромосом і виникають в основному через розрив хромосом. Розриви являються результатом впливу зовнішніх факторів, таких як, наприклад, радіація чи хімічні речовини. Наслідки розривів залежать від подальшої участі розірваних частин. В деяких випадках відірвана частина хромосоми втрачається, а дитина з частковою деліцією хромосоми характеризується певними аномаліями. Синдром, викликаний частковою деліцією короткого плеча хромосоми 5, відомий як синдром «котячого крику». Плач таких дітей схожий на котячий крик. Для них характерна також мікроцефалія, розумова відсталість та вроджені вади серця. Відомо багато інших, відносно малопоширених синдромів, зумовлених втратою частини тієї чи іншої хромосоми.

Генні мутації

Багато вроджених вад людини являються спадковими і успадковуються чітко за законом Менделя, відомому нам ще зі школи. В багатьох випадках дефект – це прямий наслідок зміни структури чи функції єдиного гену, звідки і назва – мутація одного гену. За статистичними підрахунками, цей тип дефекту становить 8% від усіх вроджених вад людини.

Використання методів молекулярної біології в ембріології збагатило людство знанням генів, відповідальних за нормальний розвиток. В свою чергу, картування людського геному дає інформацію про позиції цих генів, в подальший аналіз виявляє деякі мутації. Словом, зв'язок між ключовими генами розвитку та їхньою роллю в клінічних синдромах стає очевидним.

Крім вроджених вад дефектні гени зумовлюють значну кількість вроджених порушень метаболізму. Ці хвороби, серед яких краще всього вивчені фенілкетонурія, гомоцистинурія і галактоземія часто супроводжуються різною ступінню розумової відсталості, або призводить до неї.

Діагностика генетичних аномалій

Одним із методів визначення генетичних аномалій являється метод смужок Гімза (G-смужок). Згідно цього методу, хромосомні препарати обробляють трипсином і зафарбовують по Гімза для виявлення малюнку світлих та темних смуг, який унікальний для кожної хромосоми.

Новий метод молекулярної біології – флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) з використанням специфічних ДНК-маркерів для ідентифікації деліцій генетичного матеріалу – значно просунув можливості якісного визначення генних та хромосомних аномалій.

6      4.67
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (620)
  • Василь Доброго дня.Цікавить питання, я задав, але чомусь не відповіли. Яка вартість "подвійної" операції, варікоцеле вазектомія ? Дякую за відповідь
  • Наталія Доброго дня! Записалась на гістероскопію, попередили що потрібно здати аналіз на COVID-19 та по рекомендували його здати в центрі СНІДу. В мене питання, як саме називається цей аналіз (тест) та чи не...
  • Андріана Чим відрізняєть інсимінація від штучного запліднення? І чи можна робити інсимінацію якщо в чоловіка 17 % активнорухливих сперматизоїдів?
  • Мар‘яна 123 Час очікування мінімальний, зручно, що всі обстеження проводяться в режимі реального часу. Лікарі та персонал уважні до пацієнта. Заклад дотримується вимог щодо дезінфекції, в зв’язку з поширенням вір...
  • Надежда Добрый день. У моего брата поликистоз почек, камни тоже, левая почка в очень плохом состоянии. Что можно с этим сделать и какая стоимость. Спасибо
  • Ирина Доброго дня, в мене є питання, в мене є одна дитина 4 роки, 3,5 роки ми намагаємся про другу дитину ,но на жаль без результатів, скільки часу займе провіритись мене і чоловіка? І яка ціна приблизно?
  • Лілія Доброго дня. Моєму татові 03.06.2020 зробили операцію на простату. Відтоді (вже майже місяць) тримається температура 38-39. Лікарі кажуть що аналізи нормальні, і причини чому тримається температура во...
  • Ольга Скажіть будь-ласка, 8 міс дитині робили кесерів розтин я завагітніла що робити як діяти.
  • Наталія Доброго дня!!! Нарешті трошки звільнилося часу щоб написати Вам))...Хочу висловити свою вдячність гінекологу Світлані Анатолівні за підтримку та що завжди була поруч, а також хірургу Вадиму Валентинов...
  • Анна Доброго дня, яка ціна ЕКЗ разом з медикаментами?
  • Ольга У березні робила блефаропластику верхніх повік. Безмежно вдячна лікарям Олександру Матвіюку та Ользі Петрук, а також усьому медичному персоналу! Ви справжні професіонали, уже за кілька тижнів я навіть...
  • Мирослава Доброго дня! Чи роблять у вас операцію з видалення аденоїдів дитині 4 р.? Якщо так, приблизно ціну скажіть будь ласка)
  • Олена Дуже не добрий центр
  • Анна Доброго дня, в мене сечо вагінальна фістула, хотіла взнати чи ви робите такі операції і яка буде приблизно ціна?,буду дуже вдячна за інформацію.
  • Катерина Після хіміотерапії і облучення голови, волосся росте дуже рідке і тонке, хоча довжина в нормі. Як можна покращити ріст волосся і яка ціна консультації у трихолога з усім обстеженням на цю тему?
  • Оксана Добрий день.Скажіть будь ласка,Яка вартість :Стимуляції овуляції?
  • Наталія Доброго дня! У мене було дві підряд завмерлі вагітності. Підкажіть, будь ласка, для подальшого планування вагітності які аналізи необхідно здати і яка їх вартість. Дякую.
  • Анжела Добрий день ,скажіть будь-ласка скільки коштує лапароскопія кісти яєчника. І обстеженням?
  • Ольга В чоловіка тератозооспермія 1% нормальних. Який шанс завагітніти?
  • Ольга Дуже вдячна лікарям МЦ "Боголюби",особливо Вадиму Валентиновичу,Світлані Анатоліївні і Юрію Яковичу за вдало проведену операцію і підтримку.Найкращий центр з кваліфікованими лікарями!!!!
Наші партнери
Вверх