ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Кількість переглядів: 15581

Трисомія 18 - генетичне порушення, відоме також як синдром Едвардса, що характеризується набором хромосомних змін, які можуть бути причиною внутрішньоутробної смерті плоду, або загибелі дитини найближчим часом після народження.

Діагностувати трисомію можна на ранніх термінах, завдяки скринінговим тестами, проведеними під час вагітності. Але, на жаль, на сьогоднішній день захворювання є невиліковним. Смерть настає через серйозні ураження серця, нирок, легень, шлунково-кишкового тракту та нервової системи.

Перш ніж говорити про суть захворювання, необхідно трохи освіжити у пам'яті наші пізнання в генетиці. Отже, кожна клітина здорової людини має 23 пари хромосом. Одна пара з цих хромосом - статева, тобто, визначає стать людини, решта 22 - аутосомні хромосоми. У своїй сукупності ці 46 хромосом містять весь генетичний матеріал людини, більш відомий як ДНК. У ДНК індивідуума записано все про нього - риси обличчя, фізичні особливості, схильності до хвороб і т.п.

Кожна пара хромосом містить певні гени. Коли в хромосомі відбувається мутація, якийсь ген може виявитися «несправним», і відповідно, дефектний ген починає виробляти дефектний білок. Коли зміни стосуються кількісних характеристик хромосом, говорять про анеуплоїдії. У цьому випадку замість двох хромосом в парі може бути три (трисомії) або одна (моносомії).

Синдром Едвардса, або трисомія 18 - це генетичне порушення, що характеризується наявністю третьої хромосоми 18. Таким чином, хромосомний набір людини складається з 47 хромосом, замість 46. У синдрома Едвардса немає сприятливого прогнозу, як правило, дитина помирає протягом першого року життя.

Трисомія 18 є другим за поширеністю генетичним порушенням після трисомії 21 (синдрому Дауна), його частота становить один випадок на 6000 живонароджених. Потрібно врахувати, що в більшості випадків синдром Едвардса пов'язаний з внутрішньоутробною смертю. Виживають, як правило, дівчатка.

Причини трисомії 18

Що ж стає причиною трисомії 18? На це питання досі немає зрозумілої відповіді. Можливо, відбувається якась генетична помилка під час мейозу статевих клітин, або мітозу заплідненої яйцеклітини чи ембріона.

Фактори ризику трисомії 18

Випадки трисомії 18 характерні для вагітних у віці старше 40 років. Але це не єдиний фактор ризику. Сімейний анамнез також має значення. Якщо в сімейній історії були випадки трисомії 18, то велика ймовірність повторення захворювання в поколіннях.

Симптоми трисомії 18

У передпологовий період трисомію 18 відрізняють наступні ознаки:

  • багатоводдя;
  • маловоддя;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • слабка активність плоду.

Основною причиною внутрішньоутробної смерті плода при трисомії 18 є серцеві патології. Немовлята з трисомією 18 мають довгий ряд симптомів, який зачіпає безліч органів і систем. Це скелетні і сердечні аномалії, шлунково-кишкові, сечостатеві, неврологічні та дихальні порушення. Фізичні характеристики черепа та обличчя також мають свої особливості: потворні вуха, виступаюча потилична частина черепа, маленький рот, маленькі очі.

Діагностика трисомії 18

Виявити трисомію 18 можна за допомогою амніоцентезу. Якщо генетична аномалія має місце, то при даному виді діагностки вона виявляється з високою точністю.

Терапія трисомії 18

На жаль, генетичні помилки ми поки ще не навчилися виправляти. Прогноз трисомії завжди несприятливий. Статистика невблаганна: більше 50% дітей помирають в перший тиждень життя, 40% - доживають до місяця, 5% - до року, 1% - до 10 років. Смерть у пацієнтів з трисомією 18 настає через вади розвитку серця, нирок, центральної нервової системи та пухлин печінки і нирок.

7      3.86
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (802)
  • Андріана Яка ціна донорської яйцеклітини?
  • Ірина Дуже задоволена цією клінікою. Робила лапароскопічну операцію Лікарі просто неймовірні професіонали, персонал привітний та підготовлений на високому рівні. Умови перебування просто чудові. Операцію п...
  • Олена Добрий день. Аналіз на НLA типування пари робите?
  • Галинка Щиро дякую усьому колективу ЛЦ Боголюби. А особливо гінекологу Катерині Віталіїні, а також великий уклін оперуючому лікарю Петровському Вадиму Валентиновичу. Це лікаріі від Бога. Чуйні, делікатні,д...
  • Юля Доброго дня !Скажіть будь ласка :"чи роблять у вашому закладі хірургічні втручання яєчників при полікістозі при якому вагітність не настає, але планується ??? Дайте пораду щодо подальшого лікування?Дя...
  • Уляна Декілька років тому мій чоловік зробив вазектомію в цьому медичному центрі. Все було чудово. Сервіс, сама операція і відношення персоналу на високому рівні. Після стерилізації наше сексуальне життя зн...
  • Ніна Володимирівна Сьогодні пройшло два тижні, як я зробила у центрі Боголюби складну операцію по усуненню пролапсу органів малого тазу (було випадіння вагіни, матки, зміщення сечового міхура та прямої кішки), а також ...
  • Тетяна Доброї ночі! Скажіть, будь ласка, як завчасно треба записатись і на абдомінопластику ? Скільки днів триває обстеження?
  • Ірина Доброго вечора. Скажіть, будь ласка, чи роблять у вашому закладі видалення папілом (у великій кількості)? Якщо так, то яка ціна процедури, і до кого звертатись?
  • Вікторія Доброго дня.Хто з дерматологів приймає у вас?також ціна за прийом?
  • Оля Була дуже задоволенна коли переступила поріг клініки....Чистота всюди...Усміхненні м.сестрички.Лікарем теж задоволенна.Молодці гарних вам відвідувачів.
  • Ніна Добрий день! Цікавлюся, чи можна у вашому закладі зробити пластику при проллапсі органів малого тазу(опущення передньої та задньої стінок вагіни)?
  • Каріна Добрий день. Чи проводять ваші лікарі переривання вагітності? Термін 12 тижнів
  • Ніна Володимирівна Скажіть будь ласка чи можливо в вашій клініці операція по усуненню опущення задньої та передньої стінки піхви 4 стадії?
  • Ірина Доброго дня.Чи роблять у вас ЕКЗ донорським ооцитом пацієнтам з раннім клімаксом?
  • Годжал Марія Доброго дня. Мені скоро мають робити лапароскопію(екстерпацію) у вашому закладі. А я на попередній консультації забула лікарю сказати про фіброзно-кістозну мастопатію.... Це дуже суттєво?Чи змінить це...
  • Анна Скажіть будь ласка, чи ведете ви облік здорових і хворих дітей, народжених в результаті ЕКЗ? Чи зростає ризик народження дитини з інвалідністю приштучному заплідненні?
  • Наталiя Доброго дня Вам!!...Я приемно вражена гарними вiдгуками про Ваш центр..I хочу запитати , чи проводяться операцii пацiентам з iнших областей у Вашому центрi, лапароскопiю?....видалення жовчного...в мен...
  • Ирина Чи можна до вас без запису?
  • Галина Скільки вартує видалення матки з анастезією
Наші партнери
Вверх