ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Кількість переглядів: 11701

Трисомія 18 - генетичне порушення, відоме також як синдром Едвардса, що характеризується набором хромосомних змін, які можуть бути причиною внутрішньоутробної смерті плоду, або загибелі дитини найближчим часом після народження.

Діагностувати трисомію можна на ранніх термінах, завдяки скринінговим тестами, проведеними під час вагітності. Але, на жаль, на сьогоднішній день захворювання є невиліковним. Смерть настає через серйозні ураження серця, нирок, легень, шлунково-кишкового тракту та нервової системи.

Перш ніж говорити про суть захворювання, необхідно трохи освіжити у пам'яті наші пізнання в генетиці. Отже, кожна клітина здорової людини має 23 пари хромосом. Одна пара з цих хромосом - статева, тобто, визначає стать людини, решта 22 - аутосомні хромосоми. У своїй сукупності ці 46 хромосом містять весь генетичний матеріал людини, більш відомий як ДНК. У ДНК індивідуума записано все про нього - риси обличчя, фізичні особливості, схильності до хвороб і т.п.

Кожна пара хромосом містить певні гени. Коли в хромосомі відбувається мутація, якийсь ген може виявитися «несправним», і відповідно, дефектний ген починає виробляти дефектний білок. Коли зміни стосуються кількісних характеристик хромосом, говорять про анеуплоїдії. У цьому випадку замість двох хромосом в парі може бути три (трисомії) або одна (моносомії).

Синдром Едвардса, або трисомія 18 - це генетичне порушення, що характеризується наявністю третьої хромосоми 18. Таким чином, хромосомний набір людини складається з 47 хромосом, замість 46. У синдрома Едвардса немає сприятливого прогнозу, як правило, дитина помирає протягом першого року життя.

Трисомія 18 є другим за поширеністю генетичним порушенням після трисомії 21 (синдрому Дауна), його частота становить один випадок на 6000 живонароджених. Потрібно врахувати, що в більшості випадків синдром Едвардса пов'язаний з внутрішньоутробною смертю. Виживають, як правило, дівчатка.

Причини трисомії 18

Що ж стає причиною трисомії 18? На це питання досі немає зрозумілої відповіді. Можливо, відбувається якась генетична помилка під час мейозу статевих клітин, або мітозу заплідненої яйцеклітини чи ембріона.

Фактори ризику трисомії 18

Випадки трисомії 18 характерні для вагітних у віці старше 40 років. Але це не єдиний фактор ризику. Сімейний анамнез також має значення. Якщо в сімейній історії були випадки трисомії 18, то велика ймовірність повторення захворювання в поколіннях.

Симптоми трисомії 18

У передпологовий період трисомію 18 відрізняють наступні ознаки:

  • багатоводдя;
  • маловоддя;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • слабка активність плоду.

Основною причиною внутрішньоутробної смерті плода при трисомії 18 є серцеві патології. Немовлята з трисомією 18 мають довгий ряд симптомів, який зачіпає безліч органів і систем. Це скелетні і сердечні аномалії, шлунково-кишкові, сечостатеві, неврологічні та дихальні порушення. Фізичні характеристики черепа та обличчя також мають свої особливості: потворні вуха, виступаюча потилична частина черепа, маленький рот, маленькі очі.

Діагностика трисомії 18

Виявити трисомію 18 можна за допомогою амніоцентезу. Якщо генетична аномалія має місце, то при даному виді діагностки вона виявляється з високою точністю.

Терапія трисомії 18

На жаль, генетичні помилки ми поки ще не навчилися виправляти. Прогноз трисомії завжди несприятливий. Статистика невблаганна: більше 50% дітей помирають в перший тиждень життя, 40% - доживають до місяця, 5% - до року, 1% - до 10 років. Смерть у пацієнтів з трисомією 18 настає через вади розвитку серця, нирок, центральної нервової системи та пухлин печінки і нирок.

6      4.33
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (695)
  • Ольга Двояке враження від клініки.Робила лапараскопію по видаленню фіброми великого розміру, так "добре" Петровський зробив, що там де вилущував фіброму через місяць виявили ще 3 по 2 см до того всього ен...
  • Дудкіна Анна 20.11.2020 була прооперована в МЦ Боголюби. Напередодні була госпіталізація,незважаючи на велику кількість пацієнтів в клініці всі необхідні дослідження пройшла досить швидко, консультація з лікарем б...
  • Валентина Доброго дня. Дано: дитина 10років довге густе волосся але збиваєтьсч позаду в "ковер" з ковтунів вузлів і т.д. після розчісування вистачає на пів години макс. Чи може бути проблема медичного характеру...
  • Вікторія Доброго дня, скажіть, будь ласка, які використовуєте методи лікування при полікістозі яєчників
  • Олексій В мене перебитий ніс, вже 15 років тому,але хотів би виправити його,і видалити горбок, скільки це буде коштувати?
  • Тетяна Доброго дня! Лікар сказала прийти на 3 день менструального циклу в клініку для того щоб зробити узд на наявність поліпів( перший раз узд не підтвердив їх наявність ) це і є гістероскопія чи ні? Якщо б...
  • Світлана Доброго дня. Після гістероскопії мені призначили контрацептиви " Левомін 30". Через два тижні почалися виділення у вигляді слизу з домішком крові, тривають вже тиждень. Що це може бути, чи є привід дл...
  • Маша Які аналізи необхідно здати перед видаленням кісти бартолінової залози і встановлення катетру Ворда? Їх потрібно здати день перед втручанням? Чи потрібне направлення на аналізи від лікаря? І ще скажі...
  • Алевтина Я вагітна і у мене цистит що можна пити аби не завдати шкоди дитині
  • Ольга Доброго дня.Чи є у Вас лікар Мамолог ?Які дні прийому? Дякую
  • Інна Доброго дня. Потрібна ваша консультація. 30 років, не народжувала. Аборти не робила ніколи, виявили фібріоматичний вузол по задній стінці матки ближче до перешийка неоднорідне за ехо-структурою вузлов...
  • Світлана Доброго дня, 23 жовтня робили гістероскопію, був 8 день менструального циклу, сьогодні почалися рожеві, мізерні виділення. Чи можуть це бути місячні? ( П'ю контрацептиви за призначенням лікаря)
  • Ольга Хочу робити у вас Єко з донорською яйцеклітиною. І як найшвидше, тому що мені 42,5 роки. Я живу за кордоном але громадянка Украіни й маю паспорт украінський й була пацієнткою вашоі клініки неодноразо...
  • Андрій Можна звами попереписуватись?,просто не хочеться дзвонити
  • Катерина Добрий день, в мене проблеми з вагітністю це в мене була 5 вагітність і знов стався викидень, чи зможуть допомогти мені у вашій лікарні?
  • Маша Доброго дня! Скажіть будь-ласка чи є різниця коли робити видалення кісти бартолінової залози зі збереженням залози з установкою катетеру ворда в залежності від менструального циклу? Краще робити одраз...
  • Віолетта Дуже не задоволена якістю надання послуг. 29.10.2020 року була записана на прийом до лікаря на 12 годину, однак до 12 год 40 хв мене так і ніхто не прийняв,всі лиш розводили руками, що лікар зайнятий....
  • Христина Щиро вдячна всьому персоналу МЦ Боголюби за професійність, доброзичливість, порядність, турботу..,оперували ендометріоїдний вузол, все пройшло добре, і нарешті мене не мучать ці болі, дякую Вам..❤Меди...
  • катерина Доброго дня, мені 35 років. у мене виявили важка дисплазію шийки матка , здавала аналізи по цитогогії та на біопсі чим і підтвердився діагноз. Зарез посилають зробити аналіз на вірус папілом. Яке лік...
  • Карина Доброго вечора ,в мене була затримка місячних я зробила 3 тести на вагітність всі 3 підтвердили вагітність, сьогодні зробила УЗД , сказав лікар , що приблизно 5 неділя вагітності, але не правельної ф...
Наші партнери
Вверх