ua ru
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Кількість переглядів: 10388

Трисомія 18 - генетичне порушення, відоме також як синдром Едвардса, що характеризується набором хромосомних змін, які можуть бути причиною внутрішньоутробної смерті плоду, або загибелі дитини найближчим часом після народження.

Діагностувати трисомію можна на ранніх термінах, завдяки скринінговим тестами, проведеними під час вагітності. Але, на жаль, на сьогоднішній день захворювання є невиліковним. Смерть настає через серйозні ураження серця, нирок, легень, шлунково-кишкового тракту та нервової системи.

Перш ніж говорити про суть захворювання, необхідно трохи освіжити у пам'яті наші пізнання в генетиці. Отже, кожна клітина здорової людини має 23 пари хромосом. Одна пара з цих хромосом - статева, тобто, визначає стать людини, решта 22 - аутосомні хромосоми. У своїй сукупності ці 46 хромосом містять весь генетичний матеріал людини, більш відомий як ДНК. У ДНК індивідуума записано все про нього - риси обличчя, фізичні особливості, схильності до хвороб і т.п.

Кожна пара хромосом містить певні гени. Коли в хромосомі відбувається мутація, якийсь ген може виявитися «несправним», і відповідно, дефектний ген починає виробляти дефектний білок. Коли зміни стосуються кількісних характеристик хромосом, говорять про анеуплоїдії. У цьому випадку замість двох хромосом в парі може бути три (трисомії) або одна (моносомії).

Синдром Едвардса, або трисомія 18 - це генетичне порушення, що характеризується наявністю третьої хромосоми 18. Таким чином, хромосомний набір людини складається з 47 хромосом, замість 46. У синдрома Едвардса немає сприятливого прогнозу, як правило, дитина помирає протягом першого року життя.

Трисомія 18 є другим за поширеністю генетичним порушенням після трисомії 21 (синдрому Дауна), його частота становить один випадок на 6000 живонароджених. Потрібно врахувати, що в більшості випадків синдром Едвардса пов'язаний з внутрішньоутробною смертю. Виживають, як правило, дівчатка.

Причини трисомії 18

Що ж стає причиною трисомії 18? На це питання досі немає зрозумілої відповіді. Можливо, відбувається якась генетична помилка під час мейозу статевих клітин, або мітозу заплідненої яйцеклітини чи ембріона.

Фактори ризику трисомії 18

Випадки трисомії 18 характерні для вагітних у віці старше 40 років. Але це не єдиний фактор ризику. Сімейний анамнез також має значення. Якщо в сімейній історії були випадки трисомії 18, то велика ймовірність повторення захворювання в поколіннях.

Симптоми трисомії 18

У передпологовий період трисомію 18 відрізняють наступні ознаки:

  • багатоводдя;
  • маловоддя;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • слабка активність плоду.

Основною причиною внутрішньоутробної смерті плода при трисомії 18 є серцеві патології. Немовлята з трисомією 18 мають довгий ряд симптомів, який зачіпає безліч органів і систем. Це скелетні і сердечні аномалії, шлунково-кишкові, сечостатеві, неврологічні та дихальні порушення. Фізичні характеристики черепа та обличчя також мають свої особливості: потворні вуха, виступаюча потилична частина черепа, маленький рот, маленькі очі.

Діагностика трисомії 18

Виявити трисомію 18 можна за допомогою амніоцентезу. Якщо генетична аномалія має місце, то при даному виді діагностки вона виявляється з високою точністю.

Терапія трисомії 18

На жаль, генетичні помилки ми поки ще не навчилися виправляти. Прогноз трисомії завжди несприятливий. Статистика невблаганна: більше 50% дітей помирають в перший тиждень життя, 40% - доживають до місяця, 5% - до року, 1% - до 10 років. Смерть у пацієнтів з трисомією 18 настає через вади розвитку серця, нирок, центральної нервової системи та пухлин печінки і нирок.

6      4.33
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (668)
  • Олена Добрий день,скажіть яка вартість консультації у лікаря-репродуктолога,і яка вартість підсадки чоловічого матеріалу в овуляторний природній цикл?
  • Наташа (Лондон) Дуже дякую лікарям і сестрам за доброту, заботу і професійність. Моя операція пройшла на найвищому рівні, а опіка якою оточили мене після цього була справжне від серця і душі, і допомогла мені швидко ...
  • Тетяна Добрий день. Скажіть будь-ласка. Коли можна вагітніти після консервативної міомектомії.
  • Тетяна Миколаївна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Макогін Марян В червні 2020 року видаляли грижу лапароскопічним методом3червня приїхав того ж дня прооперували наступного дня вже був домаПерсонал привітний та доброзичливийПідхід індивідуальнийУмови перебування на...
  • виктория Відгук для тих хто вагається чи звертатись в дану клініку по безпліддю, однозначно так!Завдяки правильному підбору лікування Марищук Орести Володимирівни, я тримаю на руках довгоочікуваного синочка, п...
  • Наталія Хочу висловити слова безмежної вдячності всьому колективу МЦ ,,Боголюби,, та їхньому керівнику і супер професіоналу Вадиму Петровському! Сподобалось все, починаючи від консультативного прийому, діагно...
  • Ольга Боголюби - це місце, в якому можна отримати послуги на дуже високому рівні. Мені дуже сподобалось уважне та турботливе відношення працівників мед. закладу. Також, що в палаті стаціонару все продумано ...
  • Андрій ваш лікар уролог Шпілька.В.М не скажу що він поганий чоловік чи хотів обібрати.але в мене була пробема інтимного характеру,він же хотів мене переконати в тому що взагалі не може знати, на вирішиння пр...
  • Ковтуненко Светлана 07082020 была про оперирована в клинике "Боголюбы" .Атмосфера в клинике приятная. Весь персонал доброжелателен. В короткие сроки смогла пройти все недостающие манипуляции .В палатах сделано все для уд...
  • Синьовська Наталія Чи можна у вас вилікувати гемарой
  • Юлія Доброго дня! Хотіла би мільйон разів подякувати персоналу МЦ Боголюби, а особливо його директору та головному лікарю Вадиму Валентиновичу за яскравий приклад того, що і в нас на Україні можливе існува...
  • Наталія Доброго дня. Підкажіть будь ласка вартість внутрішньоматкової інсемінації з медикаментами.Дякую!
  • Ліна Доброго дня. Хотіла б стати донором яйцеклітини . Скажіть будь ласка чи надається за донорство грошова винагорода?
  • Ігор Добрий ранок!Підкажіть будьласка чи можна приймати есциталопрам в поєднанні з мілдронатом?Дякую.
  • Xakan Здравствуйте, меня зовут операция по вазэктомии Селчук. Мне нужна информация о ценах. Я приеду в Украину на отдых. Я тоже хочу сделать операцию. Я хочу информацию о ценах. У меня есть информация об оп...
  • Людмила Навідую Ваш заклад з великим бажання!Завши коли прихожу в заклад відчуваю приємну атмосферу,рецепція усміхнена -Тетяна,Марія,Оксана,Наталя ,перерахувала б всіх,знаю що всі приємні дівчата які скерують...
  • Александр Использует ли ваш психолог метафоричекие ассоциативные карты?
  • Вікторія Добрий день. Позитивного відгуку не напишу. Більшість лікарів "нелюди без серця", які займаються викачкою грошей, не розуміючи причини безпліддя. Вже скільки дівчат я знаю, що мають діток, бо лікували...
  • Тетяна Доброго дня!В мене постійні затримки місячних,можуть бути раз в 2 місяці,при цьому тест на вагітність завжди негативний,скажіть будь ласка, чи можу я з такими місячними взагалі завагітніти і виносити ...
Наші партнери
Вверх