ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Кількість переглядів: 37627

Трисомія 18 - генетичне порушення, відоме також як синдром Едвардса, що характеризується набором хромосомних змін, які можуть бути причиною внутрішньоутробної смерті плоду, або загибелі дитини найближчим часом після народження.

Діагностувати трисомію можна на ранніх термінах, завдяки скринінговим тестами, проведеними під час вагітності. Але, на жаль, на сьогоднішній день захворювання є невиліковним. Смерть настає через серйозні ураження серця, нирок, легень, шлунково-кишкового тракту та нервової системи.

Перш ніж говорити про суть захворювання, необхідно трохи освіжити у пам'яті наші пізнання в генетиці. Отже, кожна клітина здорової людини має 23 пари хромосом. Одна пара з цих хромосом - статева, тобто, визначає стать людини, решта 22 - аутосомні хромосоми. У своїй сукупності ці 46 хромосом містять весь генетичний матеріал людини, більш відомий як ДНК. У ДНК індивідуума записано все про нього - риси обличчя, фізичні особливості, схильності до хвороб і т.п.

Кожна пара хромосом містить певні гени. Коли в хромосомі відбувається мутація, якийсь ген може виявитися «несправним», і відповідно, дефектний ген починає виробляти дефектний білок. Коли зміни стосуються кількісних характеристик хромосом, говорять про анеуплоїдії. У цьому випадку замість двох хромосом в парі може бути три (трисомії) або одна (моносомії).

Синдром Едвардса, або трисомія 18 - це генетичне порушення, що характеризується наявністю третьої хромосоми 18. Таким чином, хромосомний набір людини складається з 47 хромосом, замість 46. У синдрома Едвардса немає сприятливого прогнозу, як правило, дитина помирає протягом першого року життя.

Трисомія 18 є другим за поширеністю генетичним порушенням після трисомії 21 (синдрому Дауна), його частота становить один випадок на 6000 живонароджених. Потрібно врахувати, що в більшості випадків синдром Едвардса пов'язаний з внутрішньоутробною смертю. Виживають, як правило, дівчатка.

Причини трисомії 18

Що ж стає причиною трисомії 18? На це питання досі немає зрозумілої відповіді. Можливо, відбувається якась генетична помилка під час мейозу статевих клітин, або мітозу заплідненої яйцеклітини чи ембріона.

Фактори ризику трисомії 18

Випадки трисомії 18 характерні для вагітних у віці старше 40 років. Але це не єдиний фактор ризику. Сімейний анамнез також має значення. Якщо в сімейній історії були випадки трисомії 18, то велика ймовірність повторення захворювання в поколіннях.

Симптоми трисомії 18

У передпологовий період трисомію 18 відрізняють наступні ознаки:

  • багатоводдя;
  • маловоддя;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • слабка активність плоду.

Основною причиною внутрішньоутробної смерті плода при трисомії 18 є серцеві патології. Немовлята з трисомією 18 мають довгий ряд симптомів, який зачіпає безліч органів і систем. Це скелетні і сердечні аномалії, шлунково-кишкові, сечостатеві, неврологічні та дихальні порушення. Фізичні характеристики черепа та обличчя також мають свої особливості: потворні вуха, виступаюча потилична частина черепа, маленький рот, маленькі очі.

Діагностика трисомії 18

Виявити трисомію 18 можна за допомогою амніоцентезу. Якщо генетична аномалія має місце, то при даному виді діагностки вона виявляється з високою точністю.

Терапія трисомії 18

На жаль, генетичні помилки ми поки ще не навчилися виправляти. Прогноз трисомії завжди несприятливий. Статистика невблаганна: більше 50% дітей помирають в перший тиждень життя, 40% - доживають до місяця, 5% - до року, 1% - до 10 років. Смерть у пацієнтів з трисомією 18 настає через вади розвитку серця, нирок, центральної нервової системи та пухлин печінки і нирок.

19      3.84
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (1171)
  • Тетяна Хочу висловити щиру подяку лікарю Святославу Володимировичу за проведену операцію,за його високий професіоналізм,за чуйність,це лікар з великої букви який заслуговує великої поваги і подяки.А також по...
  • Надія Оперувалася 7 років тому. Видаляли велику міому. Розріз і карман від пухлини були великі. Післяопераційна гематома була довго. Навіть по поверненню додому, контроль лікарів був) Через багато років мо...
  • Наталія Робила операцію у лікарів Петровський В.В та Кухарук К.В. за що дуже вдячна.Лікарі працюють на професійному рівні,знають свою справу.Позитивні,чуйні до кожного пацієнта,привітні.Професіонали своєї спр...
  • Наташа Доброго дня ! Проконсультуйте будь ласка. Мала з партнером декілька статевих актів. Два були без призервативів один навіть на початку перерваний відразу. Місячні почались так як і випадали після остан...
  • Оксана Яка ціна гістероскопії?Треба видалити 4поліпи?
  • Анна Маю кісту в яйнику яка ціна операції на видалення?
  • Тетяна Цікавить таке питання,моїй бабусі поставили діагноз рак молочної залози(не у вашій клініці),але вона б хотіла проконсультуватися ще з лікарями,чи можливо це у вас?
  • Ірина Доброго дня. Чи приймає ваша клініка участь у державній програмі штучного запліднення? Якщо так, то чи потрібно у вас проходити усі обстеження, чи можливо від місцевої лікарні?
  • Тетяна Добрий вечір, Олександр Васильович проводив мені отопластику. Ще не зовсім зажило, так як пройшо мало часу, але я уже бачу результат і він не може не тішити. Отож я рекомендую однозначно цього лікаря ...
  • Гість Молодець! Професіонал своєї справи.
  • Аля Хочу висловити подяку гінекологині Олесі Олесівні за професійний підхід, чуйеість та людяність. Це не лікар, а скарб. Прийняла мене позапланово,призначила лікування, дала рекомендації. Все по ділу, вс...
  • Тетяна Високий професіоналізм плюс людяність, фахівець у своїй справі, вихованість , вроджена інтелігентність та розум зробили свою справу. Це найкращий професіонал і людина яку я зустрічала
  • Світлана Добрий вечір, чоловік здавав аналіз у Уролога, мали зателефонувати чи відправити смс на протязі двох тижнів, на даний час вже майже місяць пройшов, але ніхто не телефонує, куди звертатися?
  • Наталія Доброго дня,підкажіть будласка яка повна вартість ЕКЗ спермою чоловіка.Безпліддя чоловічого фактору
  • Валентина Скажіть будь ласка ціна видалення матки з придатками
  • Гість Не смішіть!!!!Ви такі «правдиві», що мій відгук протримався не більше 10 хв і ви його видалили і я розумію , чому, але і ви несете відповідальність і маєте зрозуміти, що за доведення людини до самогуб...
  • Марина Доброго дня, проходила профілактичне обстеження у гінеколога Щепко Євгеніі Валеріівни, я не маю претензій до неї як до спеціаліста , бо звернулась до неї вперше, але в мене є питанння чи існує хоч як...
  • Оксана Маю дермоїдну кісту на правому яйнику 8см, ниє, турбує. Скажіть скільки обійдеться така операція?
  • Наталія Доброго дня підскажіть скільки коштує еко з донорським ембріоном? І до кого з лікарів краще звернутись? Дякую.
  • Аліна Доброго дня! Яка вартість прийому лікаря - гінеколога з узі та мазками?
Наші партнери
Вверх