ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Кількість переглядів: 47781

Трисомія 18 - генетичне порушення, відоме також як синдром Едвардса, що характеризується набором хромосомних змін, які можуть бути причиною внутрішньоутробної смерті плоду, або загибелі дитини найближчим часом після народження.

Діагностувати трисомію можна на ранніх термінах, завдяки скринінговим тестами, проведеними під час вагітності. Але, на жаль, на сьогоднішній день захворювання є невиліковним. Смерть настає через серйозні ураження серця, нирок, легень, шлунково-кишкового тракту та нервової системи.

Перш ніж говорити про суть захворювання, необхідно трохи освіжити у пам'яті наші пізнання в генетиці. Отже, кожна клітина здорової людини має 23 пари хромосом. Одна пара з цих хромосом - статева, тобто, визначає стать людини, решта 22 - аутосомні хромосоми. У своїй сукупності ці 46 хромосом містять весь генетичний матеріал людини, більш відомий як ДНК. У ДНК індивідуума записано все про нього - риси обличчя, фізичні особливості, схильності до хвороб і т.п.

Кожна пара хромосом містить певні гени. Коли в хромосомі відбувається мутація, якийсь ген може виявитися «несправним», і відповідно, дефектний ген починає виробляти дефектний білок. Коли зміни стосуються кількісних характеристик хромосом, говорять про анеуплоїдії. У цьому випадку замість двох хромосом в парі може бути три (трисомії) або одна (моносомії).

Синдром Едвардса, або трисомія 18 - це генетичне порушення, що характеризується наявністю третьої хромосоми 18. Таким чином, хромосомний набір людини складається з 47 хромосом, замість 46. У синдрома Едвардса немає сприятливого прогнозу, як правило, дитина помирає протягом першого року життя.

Трисомія 18 є другим за поширеністю генетичним порушенням після трисомії 21 (синдрому Дауна), його частота становить один випадок на 6000 живонароджених. Потрібно врахувати, що в більшості випадків синдром Едвардса пов'язаний з внутрішньоутробною смертю. Виживають, як правило, дівчатка.

Причини трисомії 18

Що ж стає причиною трисомії 18? На це питання досі немає зрозумілої відповіді. Можливо, відбувається якась генетична помилка під час мейозу статевих клітин, або мітозу заплідненої яйцеклітини чи ембріона.

Фактори ризику трисомії 18

Випадки трисомії 18 характерні для вагітних у віці старше 40 років. Але це не єдиний фактор ризику. Сімейний анамнез також має значення. Якщо в сімейній історії були випадки трисомії 18, то велика ймовірність повторення захворювання в поколіннях.

Симптоми трисомії 18

У передпологовий період трисомію 18 відрізняють наступні ознаки:

  • багатоводдя;
  • маловоддя;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • слабка активність плоду.

Основною причиною внутрішньоутробної смерті плода при трисомії 18 є серцеві патології. Немовлята з трисомією 18 мають довгий ряд симптомів, який зачіпає безліч органів і систем. Це скелетні і сердечні аномалії, шлунково-кишкові, сечостатеві, неврологічні та дихальні порушення. Фізичні характеристики черепа та обличчя також мають свої особливості: потворні вуха, виступаюча потилична частина черепа, маленький рот, маленькі очі.

Діагностика трисомії 18

Виявити трисомію 18 можна за допомогою амніоцентезу. Якщо генетична аномалія має місце, то при даному виді діагностки вона виявляється з високою точністю.

Терапія трисомії 18

На жаль, генетичні помилки ми поки ще не навчилися виправляти. Прогноз трисомії завжди несприятливий. Статистика невблаганна: більше 50% дітей помирають в перший тиждень життя, 40% - доживають до місяця, 5% - до року, 1% - до 10 років. Смерть у пацієнтів з трисомією 18 настає через вади розвитку серця, нирок, центральної нервової системи та пухлин печінки і нирок.

23      3.91
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (1354)
  • Анастасія Доброго дня ,цікавить лікар флеболог та чи можливе лікування для жінки 76 років є тромби та почалися трофічні виразки
  • Віка Дякую, що подарували можливість стати мамою!!! Дякую всім, медичним сестрам за теплоту, адмістраторам за чіткість відповідей, всіх, хто причетний до ембріології за чудо зародження ембріону і Вадиму Ва...
  • Ольга Дякую! Всі на своєму місці, видно що професіонали працюють, лише приємні враження залишились.
  • Доброго дня Дуже задоволена лікарем Щепко Євгенія Володимирівна.Хороший спеціаліст .І гарний лікар ,Дуже дякую їй.Що зробила все ,для моєї мічти Дуже дякую Щепко Євгенії Ліікар від Бога
  • Андрій Рівне Лікувався в 2019 році лікар уролог Василь Миколайович видаляв аденому простати дуже задоволений лікуваням а це знову спіткала біда травень 2025 року пухлина на нирці звернувся в Боголюби Василь Микол...
  • Наталія Чому коли приїжджаєш о 19:10 відвідати хворого,клініка закрита,хоча по графіку відвідування до 20:00?
  • Марта Добрий день ! Скажіть будь ласка або порадьте хорошого лікаря при внематочній вагітності , і чи потрібно передчасно записуватись на прийом ! Дякую
  • Валентина Дякую і низький уклін такому доброму лікарю, Вадим Валентинович, Ви мене спасли, буду завжди за Вас молитись. Всім Вас раджу, кажу кращого нема.
  • Марія В. Діти - це найбільше щастя, найкраще це можеш зрозуміти, коли тримаєш на ручках своє немовля, яке було таке довго очікуване, і цього би не сталось, якби не команда вашого медичного центру, щиро дякую к...
  • Галина Лишають тільки позитивні відгуки... Покращуйте сервіс обслуговування. Дякувати Богу, зараз клінік багато - є куди звертатись.
  • Галина Висмоктування коштів, допомагати не поспішають
  • Анастасія Сьогодні була на прийомі у Кравець Олесі Олесівни - це скарб! Надзвичайно уважна та чуйна, на консультації все зрозуміло пояснила та відповідала на весь список запитань. Атмосфера на прийомі дуууже ко...
  • Тетяна Хочу щиро подякувати Оресті Володимирівні за професіоналізм, уважність і людяність. Завдяки її досвіду та швидкій реакції була вчасно виявлена проблема, що могла коштувати мені життя. Дякую за тепле ...
  • Тетяна Дуже хороший та компетентний спеціаліст. Перед операцією все пояснила, згодом детально розповіла все, що відбувалося під час операції. Надала цінні рекомендації та відповіді на всі запитання, які ціка...
  • Тетяна Хочу щиро подякувати хірургу Петровському Вадиму Валентиновичу за високий професіоналізм, людяність та тепле ставлення. Ваша впевненість, уважність і вміння підтримати надихають і заспокоюють. Операці...
  • Тетяна Чудовий спеціаліст та майстер своєї справи. Дуже тактовний та етичний до пацієнтів. Перед операцією детально все розповів, заспокоїв, розвіяв всі страхи та сумніви. Прекрасний лікар та хороша людина.
  • Васелина Хочу висловити подяку, лікарю хірургу, Зінченку Олександру Григоровичу, за його золоті руки, це лікар від Бога! Дякую за ваш професіоналізм, працю, небайдужість та відданість! Також хочу відмітити чуд...
  • Ольга Хотіла би щиро подякувати лікарю гінекологу Ройко Ірині Юріївні та медсестрі Світлані за надання якісних та професійних медичних послуг. Я лікар і мені дуже важливо буди здоровою,тому обираю вакцинува...
  • Катерина Рекомендую цю лікарню, все професійно, відчуваєш, що ти не байдужий, що і лікар, а мене лікував Вадим Валентинович і медсестри і інші працівники, всі за тебе щиро вболівають і направду хочуть допомогт...
  • Марія Цікавить чи немає у у вас програма безкоштовно ЕКЗ
Наші партнери
Вверх