ua ru en
License :АГ №570604 Ministry of Health from 11.04.2011.
Lutsk district, Tarasovo village, 1b Lisova St. – Bogoliuby village (10 km from Lutsk city)
Patient admission schedule: Monday – Friday: from 9.00 till 19.00
The new clinic building is located outside the Volyn Regional Hospital building, next to the forest. The final stop of the city bus is No. 31, 47. You can reach us from the bus stop hotel 'Ukraine' opposite TSUM (department store -Central Universal Fashionable). If you are traveling by personal transport, the address for the navigator: Lutsk district, Tarasovo village, 1 b Lisova St.
Get directions
Home page Be a mother - infertility treatment

Genetic diagnostics

Number of views: 6668

Chromosomal abnormalities  can be  quantitative  or structural in nature and are an important factor in  congenital malformations  and spontaneous abortions. It was found that 50% of aborted fetuses as a result of spontaneous abortion had significant chromosomal abnormalities.

The most common chromosomal abnormalities in aborted embryos are 45, X (Turner syndrome), triploidy and  trisomy  16. ХChromosomal mutations entail 7% с7% of serious congenital malformations, аnd  gene mutations  - another 8%.

Quantitative Anomalies

A normal human somatic cell contains 46 chromosomes, a normal gamete contains 23 chromosomes. Quantitative chromosome abnormalities can occur during meiotic or mitotic division. Sometimes a chromosome break occurs and parts of it join another chromosome. Such translocations can be  balanced, when the breakdown and association of two chromosomes is carried out without loss of important genetic material and individuals are normal or unbalanced, when part of one chromosome is lost and the genotype changes. For example, unbalanced translocations between the long telosomics 14 and 21 during meiosis cause gametes with an extra 21 chromosomes to appear. These gametes are one of the causes of  Down syndrome.

Structural abnormalities

Chromosome can relate to one or more chromosome numbers and occur usually due to chromosome breaks. Gaps are the result of external factors such as radiation or chemicals. The consequences of a rupture depend on the fate of the ruptured parts. In some cases, the severed part of the chromosome is lost, and a child with a partial deletion of the chromosome is characterized by certain abnormalities. A syndrome caused by a partial deletion of a short arm of chromosome 5 is known as  «cat cry syndrome». The crying of such children is like a cat scream. They are also characterized by microcephaly, mental retardation and congenital heart defects. Many other relatively rare syndromes are known due to the loss of part of a particular chromosome.

Gene mutations

Many congenital defects of a person are hereditary and are inherited clearly according to Mendel’s law, known from school. In many cases, a defect is a direct legacy of a change in the structure or function of a single gene, hence the name -  mutation of one gene. According to statistical calculations, this type of defect makes up 8% of all human congenital malformations.

The use of molecular biology methods in embryology has enriched humanity with the knowledge of the genes responsible for normal development. In turn, mapping the human genome provides information on the position of many of these genes, and further analysis reveals some mutations. In short, the connection between the key developmental genes and their role in clinical syndromes becomes apparent.

In addition to congenital malformations, defective genes cause a significant number of congenital metabolic disorders. These diseases, among which phenylketonuria, homocystinuria, and galactosemia are best studied, are often accompanied by, or lead to a different degree of mental retardation.

Diagnosis of genetic abnormalities

One of the methods for determining genetic abnormalities is the method of  Giemsa bands (G-bands). (G-полос). According to this method, chromosome preparations are trypsinized and stained according to Giemsa to reveal a pattern of light and dark stripes, which is unique for each chromosome.

A new method of molecular biology - - in situ fluorescence hybridization (FISH)using specific DNA markers for the identification of deletions of genetic material - has significantly advanced the possibilities for the qualitative determination of gene and chromosomal abnormalities.

7      4.57
What do we offer in your case? Tell us about your problem and we will help you! Tell about your case
 To make an appointment
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Feedback on Bogoliuby Read all feedbacks (843)
  • Люда Скажіть скільки коштує процедура видалення стрижневих мозолів
  • Даяна Я хочу виразити особливу подяку, лікарю, Петровському Вадиму Валентиновичу, та подякувати всьому медичному персоналу МЦ Боголюби, за Ваш професіоналізм, людяність та турботу. Все було на найвищому ...
  • Левицька Наталія Хочу подякувати моєму лікарю Кушніру Святославу Володимировичу за високий професіоналізм, за майстерність у своїй справі, за чуйне ставлення та людську доброту. Також дякую медичному персоналу за уваг...
  • Катерина Хочу подякувати всьому медичному персоналу ЦРМ Боголюби, за Ваш професіоналізм, людяність та турботу. Особлива подяка Петровському В.В. , за проведену операцію, все було на найвищому рівні, безболісно...
  • Костромська Надія Доброго вечора,у дитини хлопчик 1рочок 3иісяці,підозра на пахову грижу,почала проявлятися ми замітили 2дн.Дуже переживаємо і незнаємо куди і як правильно все зробити.Скажіть потрібно робити операцію??...
  • Олександра Добрий день. Скажіть будь ласка гроші за оперативне втручання платяться до операції чи після.... дякую
  • Наталія Добрий день! Чи проводиться у Вас лазерне видалення стрижневих мозолів? Дякую!
  • Ольга Скільки коштує ЕКЗ і хто робить?
  • Надія Доброго ранку, скажіть, будь ласка,операцію по видаленню матки і додатків разом, можливо буде зробити, якщо так, то скільки це буде коштувати?
  • Поліна Доброго дня, теж плануємо записатися на консультацію до репродуктолога. Але незнаю чи нам перш потрібно записуватися на консультацію чи огляд? Чи це все робиться в один день?
  • IRA Merry Christmas to me
  • Таня Доброго дня, якщо ми записалися на консультацію до репродуктолога, то можна буде в день консультації здати відповідні аналізи?
  • Марина Хотела считать на прийом треба їхати на 21, день після циклу ілі с першого дня циклу
  • Наталія Дякую Кушніру Святославу Володимировичу за операцію, дякую центру за комфорт, щирість та найкраще ставлення. Все на високому рівні. Хочеться подякувати медсестриці яка мене обслуговувала з рецепції, д...
  • Надія Доброго дня! Можливо, знати все про ЕКО яка ціна за все і що туди входить і за щоплатиться потім. Загальна сума? ДЯКУЮ
  • Надія Доброго дня! Скажіть будь ласка скільки коштує видалення жіночих органів(матки, яєчники)?
  • vitaliy ціна збільшення груді з имплантами
  • Ірина Доброго дня.Скажіть будь-ласка яка ціна пайпель біопсії на CD 138?
  • Сніжана Доброго вечора, така ситуація, назначили гістероскопію але ще йдуть місячні 6 завтра 7 день, а назначили на завтра на 1 вересня, що в такій ситуації робити
  • Марія Скажіть будь ласка лікар-Гінеколог на прізвище Бондарук напевно Світлана працює? Якщо так як її по батькові?
Our partners
Вверх