ua ru en
License :АГ №570604 Ministry of Health from 11.04.2011.
Lutsk district, Tarasovo village, 1b Lisova St. – Bogoliuby village (10 km from Lutsk city)
Patient admission schedule: Monday – Friday: from 9.00 till 19.00
The new clinic building is located outside the Volyn Regional Hospital building, next to the forest. The final stop of the city bus is No. 31, 47. You can reach us from the bus stop hotel 'Ukraine' opposite TSUM (department store -Central Universal Fashionable). If you are traveling by personal transport, the address for the navigator: Lutsk district, Tarasovo village, 1 b Lisova St.
Get directions
Home page Be a mother - infertility treatment

Genetic diagnostics

Number of views: 13681

Chromosomal abnormalities  can be  quantitative  or structural in nature and are an important factor in  congenital malformations  and spontaneous abortions. It was found that 50% of aborted fetuses as a result of spontaneous abortion had significant chromosomal abnormalities.

The most common chromosomal abnormalities in aborted embryos are 45, X (Turner syndrome), triploidy and  trisomy  16. ХChromosomal mutations entail 7% с7% of serious congenital malformations, аnd  gene mutations  - another 8%.

Quantitative Anomalies

A normal human somatic cell contains 46 chromosomes, a normal gamete contains 23 chromosomes. Quantitative chromosome abnormalities can occur during meiotic or mitotic division. Sometimes a chromosome break occurs and parts of it join another chromosome. Such translocations can be  balanced, when the breakdown and association of two chromosomes is carried out without loss of important genetic material and individuals are normal or unbalanced, when part of one chromosome is lost and the genotype changes. For example, unbalanced translocations between the long telosomics 14 and 21 during meiosis cause gametes with an extra 21 chromosomes to appear. These gametes are one of the causes of  Down syndrome.

Structural abnormalities

Chromosome can relate to one or more chromosome numbers and occur usually due to chromosome breaks. Gaps are the result of external factors such as radiation or chemicals. The consequences of a rupture depend on the fate of the ruptured parts. In some cases, the severed part of the chromosome is lost, and a child with a partial deletion of the chromosome is characterized by certain abnormalities. A syndrome caused by a partial deletion of a short arm of chromosome 5 is known as  «cat cry syndrome». The crying of such children is like a cat scream. They are also characterized by microcephaly, mental retardation and congenital heart defects. Many other relatively rare syndromes are known due to the loss of part of a particular chromosome.

Gene mutations

Many congenital defects of a person are hereditary and are inherited clearly according to Mendel’s law, known from school. In many cases, a defect is a direct legacy of a change in the structure or function of a single gene, hence the name -  mutation of one gene. According to statistical calculations, this type of defect makes up 8% of all human congenital malformations.

The use of molecular biology methods in embryology has enriched humanity with the knowledge of the genes responsible for normal development. In turn, mapping the human genome provides information on the position of many of these genes, and further analysis reveals some mutations. In short, the connection between the key developmental genes and their role in clinical syndromes becomes apparent.

In addition to congenital malformations, defective genes cause a significant number of congenital metabolic disorders. These diseases, among which phenylketonuria, homocystinuria, and galactosemia are best studied, are often accompanied by, or lead to a different degree of mental retardation.

Diagnosis of genetic abnormalities

One of the methods for determining genetic abnormalities is the method of  Giemsa bands (G-bands). (G-полос). According to this method, chromosome preparations are trypsinized and stained according to Giemsa to reveal a pattern of light and dark stripes, which is unique for each chromosome.

A new method of molecular biology - - in situ fluorescence hybridization (FISH)using specific DNA markers for the identification of deletions of genetic material - has significantly advanced the possibilities for the qualitative determination of gene and chromosomal abnormalities.

8      4.38
What do we offer in your case? Tell us about your problem and we will help you! Tell about your case
 To make an appointment
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Feedback on Bogoliuby Read all feedbacks (1172)
  • Оксана Доброго дня,чи є у вас де переночувати супроводжуючому пацієнта?
  • Тетяна Хочу висловити щиру подяку лікарю Святославу Володимировичу за проведену операцію,за його високий професіоналізм,за чуйність,це лікар з великої букви який заслуговує великої поваги і подяки.А також по...
  • Надія Оперувалася 7 років тому. Видаляли велику міому. Розріз і карман від пухлини були великі. Післяопераційна гематома була довго. Навіть по поверненню додому, контроль лікарів був) Через багато років мо...
  • Наталія Робила операцію у лікарів Петровський В.В та Кухарук К.В. за що дуже вдячна.Лікарі працюють на професійному рівні,знають свою справу.Позитивні,чуйні до кожного пацієнта,привітні.Професіонали своєї спр...
  • Наташа Доброго дня ! Проконсультуйте будь ласка. Мала з партнером декілька статевих актів. Два були без призервативів один навіть на початку перерваний відразу. Місячні почались так як і випадали після остан...
  • Оксана Яка ціна гістероскопії?Треба видалити 4поліпи?
  • Анна Маю кісту в яйнику яка ціна операції на видалення?
  • Тетяна Цікавить таке питання,моїй бабусі поставили діагноз рак молочної залози(не у вашій клініці),але вона б хотіла проконсультуватися ще з лікарями,чи можливо це у вас?
  • Ірина Доброго дня. Чи приймає ваша клініка участь у державній програмі штучного запліднення? Якщо так, то чи потрібно у вас проходити усі обстеження, чи можливо від місцевої лікарні?
  • Тетяна Добрий вечір, Олександр Васильович проводив мені отопластику. Ще не зовсім зажило, так як пройшо мало часу, але я уже бачу результат і він не може не тішити. Отож я рекомендую однозначно цього лікаря ...
  • Гість Молодець! Професіонал своєї справи.
  • Аля Хочу висловити подяку гінекологині Олесі Олесівні за професійний підхід, чуйеість та людяність. Це не лікар, а скарб. Прийняла мене позапланово,призначила лікування, дала рекомендації. Все по ділу, вс...
  • Тетяна Високий професіоналізм плюс людяність, фахівець у своїй справі, вихованість , вроджена інтелігентність та розум зробили свою справу. Це найкращий професіонал і людина яку я зустрічала
  • Світлана Добрий вечір, чоловік здавав аналіз у Уролога, мали зателефонувати чи відправити смс на протязі двох тижнів, на даний час вже майже місяць пройшов, але ніхто не телефонує, куди звертатися?
  • Наталія Доброго дня,підкажіть будласка яка повна вартість ЕКЗ спермою чоловіка.Безпліддя чоловічого фактору
  • Валентина Скажіть будь ласка ціна видалення матки з придатками
  • Гість Не смішіть!!!!Ви такі «правдиві», що мій відгук протримався не більше 10 хв і ви його видалили і я розумію , чому, але і ви несете відповідальність і маєте зрозуміти, що за доведення людини до самогуб...
  • Марина Доброго дня, проходила профілактичне обстеження у гінеколога Щепко Євгеніі Валеріівни, я не маю претензій до неї як до спеціаліста , бо звернулась до неї вперше, але в мене є питанння чи існує хоч як...
  • Оксана Маю дермоїдну кісту на правому яйнику 8см, ниє, турбує. Скажіть скільки обійдеться така операція?
  • Наталія Доброго дня підскажіть скільки коштує еко з донорським ембріоном? І до кого з лікарів краще звернутись? Дякую.
Our partners
Вверх