ua ru
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Генетическая диагностика

Количество просмотров: 4872

Хромосомные аномалии могут иметь количественный или структурный характер и являются важным фактором врожденных пороков и спонтанных абортов. Установлено, что 50% абортированных в результате спонтанного аборта плодов имели значительные хромосомные аномалии.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями в абортированных зародышах является 45,Х (синдром Тернера), триплоидия и трисомия 16. Хромосомные мутации влекут за собой 7% серьезных врожденных пороков, а мутации генов - еще 8%.

Количественные аномалии

Нормальная соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, нормальная гамета - 23 хромосомы. Количественные аномалии хромосом могут возникать во время мейотического или митотического деления. Иногда возникает разрыв хромосомы, и ее части присоединяются к другой хромосоме. Подобные транслокации могут быть сбалансированными, когда разрыв и объединение двух хромосом осуществляется без потери важного генетического материала и индивидуумы являются нормальными, либо несбалансированными, когда часть одной хромосомы утрачивается и генотип изменяется. Например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза вызывают появление гамет с лишней 21 хромосомой. Эти гаметы и есть одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Структурные аномалии

Хромосом могут касаться одной или более числа хромосом и возникают обычно из-за разрывов хромосом. Разрывы являются результатом воздействия внешних факторов как, например, радиация или химические вещества. Последствия разрыва зависят от дальнейшей участи разорванных частей. В некоторых случаях оторванная часть хромосомы теряется, а ребенок с частичной делецией хромосомы характеризуется определенными аномалиями. Синдром, вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 5, известен как синдром «кошачьего крика». Плач таких детей похож на кошачий крик. Для них характерна также микроцефалия, умственная отсталость и врожденные пороки сердца. Известно множество других, относительно малораспространенных синдромов, обусловленных потерей части той или иной хромосомы.

Генные мутации

Множество врожденных пороков человека являются наследственными и наследуются четко по закону Менделя, известному нам со школы. Во многих случаях дефект есть прямое наследие изменения структуры или функции единственного гена, откуда и название - мутация одного гена. По статистическим подсчетам, этот тип дефекта составляет 8% от всех врожденных пороков человека.

Использование методов молекулярной биологии в эмбриологии обогатило человечество знанием генов, ответственных за нормальное развитие. В свою очередь, картирование человеческого генома дает информацию о позиции многих из этих генов, а дальнейший анализ выявляет некоторые мутации. Словом, связь между ключевыми генами развития и их ролью в клинических синдромах стает очевидной.

Кроме врожденных пороков дефектные гены обуславливают значительное количество врожденных нарушений метаболизма. Эти болезни, среди которых лучше всего изучены фенилкетонурия, гомоцистинурия и галактоземия, часто сопровождаются различной степенью умственной отсталости, либо приводит к ней.

Диагностика генетических аномалий

Одним из методов определения генетических аномалийявляется метод полос Гимза (G-полос). Согласно этому методу, хромосомные препараты обрабатывают трипсином и окрашивают по Гимза для выявления рисунка светлых и темных полос, который уникален для каждой хромосомы.

Новый метод молекулярной биологии - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)с использованием специфических ДНК-маркеров для индентификации делеций генетического материала - значительно продвинул возможности качественного определения генных и хромосомных аномалий.

6      4.67
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (620)
  • Мар‘яна Час очікування мінімальний, зручно, що всі обстеження проводяться в режимі реального часу. Лікарі та персонал уважні до пацієнта. Заклад дотримується вимог щодо дезінфекції, в зв’язку з поширенням вір...
  • Мар‘яна123 Час очікування мінімальний, зручно, що всі обстеження проводяться в режимі реального часу. Лікарі та персонал уважні до пацієнта. Заклад дотримується вимог щодо дезінфекції, в зв’язку з поширенням вір...
  • Мар‘яна 123 Час очікування мінімальний, зручно, що всі обстеження проводяться в режимі реального часу. Лікарі та персонал уважні до пацієнта. Заклад дотримується вимог щодо дезінфекції, в зв’язку з поширенням вір...
  • Мар‘яна Час очікування мінімальний, зручно, що всі обстеження проводяться в режимі реального часу. Лікарі та персонал уважні до пацієнта. Заклад дотримується вимог щодо дезінфекції, в зв’язку з поширенням вір...
  • Надежда Добрый день. У моего брата поликистоз почек, камни тоже, левая почка в очень плохом состоянии. Что можно с этим сделать и какая стоимость. Спасибо
  • Ирина Доброго дня, в мене є питання, в мене є одна дитина 4 роки, 3,5 роки ми намагаємся про другу дитину ,но на жаль без результатів, скільки часу займе провіритись мене і чоловіка? І яка ціна приблизно?
  • Лілія Доброго дня. Моєму татові 03.06.2020 зробили операцію на простату. Відтоді (вже майже місяць) тримається температура 38-39. Лікарі кажуть що аналізи нормальні, і причини чому тримається температура во...
  • Ольга Скажіть будь-ласка, 8 міс дитині робили кесерів розтин я завагітніла що робити як діяти.
  • Наталія Доброго дня!!! Нарешті трошки звільнилося часу щоб написати Вам))...Хочу висловити свою вдячність гінекологу Світлані Анатолівні за підтримку та що завжди була поруч, а також хірургу Вадиму Валентинов...
  • Анна Доброго дня, яка ціна ЕКЗ разом з медикаментами?
  • Ольга У березні робила блефаропластику верхніх повік. Безмежно вдячна лікарям Олександру Матвіюку та Ользі Петрук, а також усьому медичному персоналу! Ви справжні професіонали, уже за кілька тижнів я навіть...
  • Мирослава Доброго дня! Чи роблять у вас операцію з видалення аденоїдів дитині 4 р.? Якщо так, приблизно ціну скажіть будь ласка)
  • Олена Дуже не добрий центр
  • Анна Доброго дня, в мене сечо вагінальна фістула, хотіла взнати чи ви робите такі операції і яка буде приблизно ціна?,буду дуже вдячна за інформацію.
  • Катерина Після хіміотерапії і облучення голови, волосся росте дуже рідке і тонке, хоча довжина в нормі. Як можна покращити ріст волосся і яка ціна консультації у трихолога з усім обстеженням на цю тему?
  • Оксана Добрий день.Скажіть будь ласка,Яка вартість :Стимуляції овуляції?
  • Наталія Доброго дня! У мене було дві підряд завмерлі вагітності. Підкажіть, будь ласка, для подальшого планування вагітності які аналізи необхідно здати і яка їх вартість. Дякую.
  • Анжела Добрий день ,скажіть будь-ласка скільки коштує лапароскопія кісти яєчника. І обстеженням?
  • Ольга В чоловіка тератозооспермія 1% нормальних. Який шанс завагітніти?
  • Ольга Дуже вдячна лікарям МЦ "Боголюби",особливо Вадиму Валентиновичу,Світлані Анатоліївні і Юрію Яковичу за вдало проведену операцію і підтримку.Найкращий центр з кваліфікованими лікарями!!!!
Наши партнеры
Вверх