ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Генетическая диагностика

Количество просмотров: 6368

Хромосомные аномалии могут иметь количественный или структурный характер и являются важным фактором врожденных пороков и спонтанных абортов. Установлено, что 50% абортированных в результате спонтанного аборта плодов имели значительные хромосомные аномалии.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями в абортированных зародышах является 45,Х (синдром Тернера), триплоидия и трисомия 16. Хромосомные мутации влекут за собой 7% серьезных врожденных пороков, а мутации генов - еще 8%.

Количественные аномалии

Нормальная соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, нормальная гамета - 23 хромосомы. Количественные аномалии хромосом могут возникать во время мейотического или митотического деления. Иногда возникает разрыв хромосомы, и ее части присоединяются к другой хромосоме. Подобные транслокации могут быть сбалансированными, когда разрыв и объединение двух хромосом осуществляется без потери важного генетического материала и индивидуумы являются нормальными, либо несбалансированными, когда часть одной хромосомы утрачивается и генотип изменяется. Например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза вызывают появление гамет с лишней 21 хромосомой. Эти гаметы и есть одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Структурные аномалии

Хромосом могут касаться одной или более числа хромосом и возникают обычно из-за разрывов хромосом. Разрывы являются результатом воздействия внешних факторов как, например, радиация или химические вещества. Последствия разрыва зависят от дальнейшей участи разорванных частей. В некоторых случаях оторванная часть хромосомы теряется, а ребенок с частичной делецией хромосомы характеризуется определенными аномалиями. Синдром, вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 5, известен как синдром «кошачьего крика». Плач таких детей похож на кошачий крик. Для них характерна также микроцефалия, умственная отсталость и врожденные пороки сердца. Известно множество других, относительно малораспространенных синдромов, обусловленных потерей части той или иной хромосомы.

Генные мутации

Множество врожденных пороков человека являются наследственными и наследуются четко по закону Менделя, известному нам со школы. Во многих случаях дефект есть прямое наследие изменения структуры или функции единственного гена, откуда и название - мутация одного гена. По статистическим подсчетам, этот тип дефекта составляет 8% от всех врожденных пороков человека.

Использование методов молекулярной биологии в эмбриологии обогатило человечество знанием генов, ответственных за нормальное развитие. В свою очередь, картирование человеческого генома дает информацию о позиции многих из этих генов, а дальнейший анализ выявляет некоторые мутации. Словом, связь между ключевыми генами развития и их ролью в клинических синдромах стает очевидной.

Кроме врожденных пороков дефектные гены обуславливают значительное количество врожденных нарушений метаболизма. Эти болезни, среди которых лучше всего изучены фенилкетонурия, гомоцистинурия и галактоземия, часто сопровождаются различной степенью умственной отсталости, либо приводит к ней.

Диагностика генетических аномалий

Одним из методов определения генетических аномалийявляется метод полос Гимза (G-полос). Согласно этому методу, хромосомные препараты обрабатывают трипсином и окрашивают по Гимза для выявления рисунка светлых и темных полос, который уникален для каждой хромосомы.

Новый метод молекулярной биологии - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)с использованием специфических ДНК-маркеров для индентификации делеций генетического материала - значительно продвинул возможности качественного определения генных и хромосомных аномалий.

7      4.57
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (812)
  • Майструк Ірина Доброго дня.Скажіть будь ласка чи піджигаєте ерозію?
  • Ірина Доброго дня, скажіть будь ласка яка повна вартість внутрішньоматкової інсемінації спермою донора ціна донорської сперми можливо якісь додаткові обстеження? На якій фазі циклу краще звертатись
  • Ірина Максимова У мене на узд виявили кісту Ендометріоїдна ,солідно-кістозний утвір 45×33 . Мене цікавить чи вона лікується чи потрібне хірургічне втручання. Якщо потрібне скажіть будь ласка яка вартість.
  • Олена Я хочу сказати, що Щепко Евгенія Володимирівна - лікар від Бога і хірург з великої букви. Дякуючи їй у нас є наш найдорожчий синочок Максимко. Низький уклін лікарям центру.
  • Оксана Добрий день, скажiть, будь -ласка,в вашiй лiкарнi можливо " гистероскопически удалить гиперплазию и полип "? I яка цiна,якщо так..? Дякую
  • Ірина Це Ваша версія,це все замилювання очей. Я цей відгук написала не для того,щоб з Вами розбиратися, підтвердження моїх слів було від лікарів Львова і Києва,тому все що Ви зараз пишете це ні про що. Я хо...
  • Ірина Да що Ви говорите,Щепко вишкребла мені ендометрій (базальний слой), в виписці написано що зроблено абляцію ендометрія, думаю Ви знаєте що це означає,а діагноз з яким я звернулася був аденоміоз. Коли я...
  • Ірина Я зробила 6 років назад гістероскопію в Щепко Боголюби,хоча мав робити Петровський,але мене просто в останній день кинули до іншого лікаря на операцію,яка навіть не знала з чим я приїхала,і після якої...
  • Інна Доброго вечораЄ перев'язка труб після 2-х кесарських. Хочемо з чоловіком дитину. Чи можливе відновлення труб через 12 років? Чи вже тільки ЕКЗ? І чи не пізно в 37 років?
  • Наталія Робила лапароскопію у клініці "Боголюби". Дуже задоволена обслуговуванням. Велике дякую Петровському Вадиму та Харчук К.В.- вони лікарі від Бога. Персонал - турботливий і уважний, усе пояснять і покаж...
  • Андріана Яка ціна донорської яйцеклітини?
  • Ірина Дуже задоволена цією клінікою. Робила лапароскопічну операцію Лікарі просто неймовірні професіонали, персонал привітний та підготовлений на високому рівні. Умови перебування просто чудові. Операцію п...
  • Олена Добрий день. Аналіз на НLA типування пари робите?
  • Галинка Щиро дякую усьому колективу ЛЦ Боголюби. А особливо гінекологу Катерині Віталіїні, а також великий уклін оперуючому лікарю Петровському Вадиму Валентиновичу. Це лікаріі від Бога. Чуйні, делікатні,д...
  • Юля Доброго дня !Скажіть будь ласка :"чи роблять у вашому закладі хірургічні втручання яєчників при полікістозі при якому вагітність не настає, але планується ??? Дайте пораду щодо подальшого лікування?Дя...
  • Уляна Декілька років тому мій чоловік зробив вазектомію в цьому медичному центрі. Все було чудово. Сервіс, сама операція і відношення персоналу на високому рівні. Після стерилізації наше сексуальне життя зн...
  • Ніна Володимирівна Сьогодні пройшло два тижні, як я зробила у центрі Боголюби складну операцію по усуненню пролапсу органів малого тазу (було випадіння вагіни, матки, зміщення сечового міхура та прямої кішки), а також ...
  • Тетяна Доброї ночі! Скажіть, будь ласка, як завчасно треба записатись і на абдомінопластику ? Скільки днів триває обстеження?
  • Ірина Доброго вечора. Скажіть, будь ласка, чи роблять у вашому закладі видалення папілом (у великій кількості)? Якщо так, то яка ціна процедури, і до кого звертатись?
  • Вікторія Доброго дня.Хто з дерматологів приймає у вас?також ціна за прийом?
Наши партнеры
Вверх