ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Генетическая диагностика

Количество просмотров: 5683

Хромосомные аномалии могут иметь количественный или структурный характер и являются важным фактором врожденных пороков и спонтанных абортов. Установлено, что 50% абортированных в результате спонтанного аборта плодов имели значительные хромосомные аномалии.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями в абортированных зародышах является 45,Х (синдром Тернера), триплоидия и трисомия 16. Хромосомные мутации влекут за собой 7% серьезных врожденных пороков, а мутации генов - еще 8%.

Количественные аномалии

Нормальная соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, нормальная гамета - 23 хромосомы. Количественные аномалии хромосом могут возникать во время мейотического или митотического деления. Иногда возникает разрыв хромосомы, и ее части присоединяются к другой хромосоме. Подобные транслокации могут быть сбалансированными, когда разрыв и объединение двух хромосом осуществляется без потери важного генетического материала и индивидуумы являются нормальными, либо несбалансированными, когда часть одной хромосомы утрачивается и генотип изменяется. Например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза вызывают появление гамет с лишней 21 хромосомой. Эти гаметы и есть одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Структурные аномалии

Хромосом могут касаться одной или более числа хромосом и возникают обычно из-за разрывов хромосом. Разрывы являются результатом воздействия внешних факторов как, например, радиация или химические вещества. Последствия разрыва зависят от дальнейшей участи разорванных частей. В некоторых случаях оторванная часть хромосомы теряется, а ребенок с частичной делецией хромосомы характеризуется определенными аномалиями. Синдром, вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 5, известен как синдром «кошачьего крика». Плач таких детей похож на кошачий крик. Для них характерна также микроцефалия, умственная отсталость и врожденные пороки сердца. Известно множество других, относительно малораспространенных синдромов, обусловленных потерей части той или иной хромосомы.

Генные мутации

Множество врожденных пороков человека являются наследственными и наследуются четко по закону Менделя, известному нам со школы. Во многих случаях дефект есть прямое наследие изменения структуры или функции единственного гена, откуда и название - мутация одного гена. По статистическим подсчетам, этот тип дефекта составляет 8% от всех врожденных пороков человека.

Использование методов молекулярной биологии в эмбриологии обогатило человечество знанием генов, ответственных за нормальное развитие. В свою очередь, картирование человеческого генома дает информацию о позиции многих из этих генов, а дальнейший анализ выявляет некоторые мутации. Словом, связь между ключевыми генами развития и их ролью в клинических синдромах стает очевидной.

Кроме врожденных пороков дефектные гены обуславливают значительное количество врожденных нарушений метаболизма. Эти болезни, среди которых лучше всего изучены фенилкетонурия, гомоцистинурия и галактоземия, часто сопровождаются различной степенью умственной отсталости, либо приводит к ней.

Диагностика генетических аномалий

Одним из методов определения генетических аномалийявляется метод полос Гимза (G-полос). Согласно этому методу, хромосомные препараты обрабатывают трипсином и окрашивают по Гимза для выявления рисунка светлых и темных полос, который уникален для каждой хромосомы.

Новый метод молекулярной биологии - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)с использованием специфических ДНК-маркеров для индентификации делеций генетического материала - значительно продвинул возможности качественного определения генных и хромосомных аномалий.

6      4.67
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (719)
  • Тетяна Окреме величезне спасибі всій операційній команді і низькій уклін Литвинюку Юрію Яковичу за відмінний наркоз, 4 години операції, я відійшла від наркозу як від сну, не нудило зовсім. Дуже дуже хочеться...
  • Тетяна Оперувалась у лікаря Матвіюка Олександра Васильовича. Це було на початку грудня, пройшло 5 тижнів після операції точніше після двох операцій, бо я робила абдомінопластику та верхні повіки. Я знала, що...
  • Ірина Доброго дняЧи робите ви ЕЕГ дітям? Яка ціна?
  • Тетяна Оперувалась у лікаря Матвіюка Олександра Васильовича. Це було на початку грудня, пройшло 5 тижнів після операції точніше після двох операцій, бо я робила абдомінопластику та верхні повіки. Я знала, що...
  • Наталія Доброго дня. Підкажіть будь ласка чи є лікар який консультує і лікує жовчний? Якщо так, то яка ціна прийому? Дякую.
  • Альона Добрий вечір. В мене група і захворювання АФС. Можу я бути донор яйцеклітин???
  • Оксана Хочу подякувати лікарю, Патій Петру Миколайовичу, за його розумну і світлу голову, це найкращий лікар у місті Луцьку по гінекології, як професіонал так і людина. Медперсоналу в медичному центрі Боголю...
  • Svitlana Добрий день підкажіть будь-ласка ,я пройшла обстеження,виявили не прохідність труб,але не призначили лікування ,чи можу я звернутисядо вас в клініку з тим обстеженням.....?
  • Вікторія Відгук для тих хто вагається чи звертатись в дану клініку по безпліддю, однозначно так!Завдяки правильному підбору лікування Марищук Орести Володимирівни, я тримаю на руках довгоочікуваного синочка, п...
  • Коля Яка ціна штучного зіпліднення
  • Наталія Доброго дня, яка ціна гістероскопію діагностична направила лікар Марищак Ореста Володимирівна?з біопсією, анастезією і аналізом?повна вартість?і який лікар проводитиме цю процедуру?Ореста Володимирівн...
  • Любов Всім доброго дня!Хочу розказати про чудову клініку , подякувати всьому медперсоналу , особливо лікарям Петровському Вадиму Валентиновичу Каті Віталіівній за здійснену операцію та привітне ставлення!!...
  • Марина Доброго дня, хочу стати донором яйцеклітини, яка винагорода передбачається?
  • Олена Доброго дня,чи проводять меатотомію,при меатостенозі,хлопчику 9 років
  • Возняк Оксана Скажіть будь ласка, вартість пробивання маткових труб? Терміни очікування
  • Катерина Лікар від Бога . Не могла завагітніти довгий час , завдяки тому що Вадим Валентинович швидко знайшов проблему, лікувались , і тепер я дивлюсь на свій животик і плачу від щастя ))) там моя дитинка ) я...
  • Ольга Добрий ранок. Скажіть будьласка яка вартість операції опущення статевих органів і нетримання сечі і скільки днів потребує госпіталізація? Дякую.
  • Ксенія Скажіть що коштуватиме Екорпоральне якщо ми у вас вже вдруге
  • Тетяна Доброго вечора підкажіть будь ласка яка ціна гістероскопії у вашому закладі і чи робите ви її зараз???
  • Інна Чи робить лікар петровський операцію на ендеметріоз і ціна такої операції
Наши партнеры
Вверх