ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Генетическая диагностика

Количество просмотров: 13737

Хромосомные аномалии могут иметь количественный или структурный характер и являются важным фактором врожденных пороков и спонтанных абортов. Установлено, что 50% абортированных в результате спонтанного аборта плодов имели значительные хромосомные аномалии.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями в абортированных зародышах является 45,Х (синдром Тернера), триплоидия и трисомия 16. Хромосомные мутации влекут за собой 7% серьезных врожденных пороков, а мутации генов - еще 8%.

Количественные аномалии

Нормальная соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, нормальная гамета - 23 хромосомы. Количественные аномалии хромосом могут возникать во время мейотического или митотического деления. Иногда возникает разрыв хромосомы, и ее части присоединяются к другой хромосоме. Подобные транслокации могут быть сбалансированными, когда разрыв и объединение двух хромосом осуществляется без потери важного генетического материала и индивидуумы являются нормальными, либо несбалансированными, когда часть одной хромосомы утрачивается и генотип изменяется. Например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза вызывают появление гамет с лишней 21 хромосомой. Эти гаметы и есть одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Структурные аномалии

Хромосом могут касаться одной или более числа хромосом и возникают обычно из-за разрывов хромосом. Разрывы являются результатом воздействия внешних факторов как, например, радиация или химические вещества. Последствия разрыва зависят от дальнейшей участи разорванных частей. В некоторых случаях оторванная часть хромосомы теряется, а ребенок с частичной делецией хромосомы характеризуется определенными аномалиями. Синдром, вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 5, известен как синдром «кошачьего крика». Плач таких детей похож на кошачий крик. Для них характерна также микроцефалия, умственная отсталость и врожденные пороки сердца. Известно множество других, относительно малораспространенных синдромов, обусловленных потерей части той или иной хромосомы.

Генные мутации

Множество врожденных пороков человека являются наследственными и наследуются четко по закону Менделя, известному нам со школы. Во многих случаях дефект есть прямое наследие изменения структуры или функции единственного гена, откуда и название - мутация одного гена. По статистическим подсчетам, этот тип дефекта составляет 8% от всех врожденных пороков человека.

Использование методов молекулярной биологии в эмбриологии обогатило человечество знанием генов, ответственных за нормальное развитие. В свою очередь, картирование человеческого генома дает информацию о позиции многих из этих генов, а дальнейший анализ выявляет некоторые мутации. Словом, связь между ключевыми генами развития и их ролью в клинических синдромах стает очевидной.

Кроме врожденных пороков дефектные гены обуславливают значительное количество врожденных нарушений метаболизма. Эти болезни, среди которых лучше всего изучены фенилкетонурия, гомоцистинурия и галактоземия, часто сопровождаются различной степенью умственной отсталости, либо приводит к ней.

Диагностика генетических аномалий

Одним из методов определения генетических аномалийявляется метод полос Гимза (G-полос). Согласно этому методу, хромосомные препараты обрабатывают трипсином и окрашивают по Гимза для выявления рисунка светлых и темных полос, который уникален для каждой хромосомы.

Новый метод молекулярной биологии - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)с использованием специфических ДНК-маркеров для индентификации делеций генетического материала - значительно продвинул возможности качественного определения генных и хромосомных аномалий.

8      4.38
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (1175)
  • Анонім На рахунок відгуків, дійсно залишають лише хороші. Кілька років тому намагалась залишити відгук, але його не опублікували, натомість написали на емейл,щоб не судила строго лікаря,бо він керувався міжн...
  • Наталія Добрий вечір, підкажіть будь ласка вартість лапароскопічного видалення кісти яєчника до 3 см? Та приблизну вартість наркозу?
  • Оля Робила лапароскопію у центрі.Щиро дякую Харчук К.В .та Петровському В.В. Підтримка,увага ,турбота, професіоналізм! Післяопераційний період в лікарні то дійсно задоволення) Медсестри уважні! Особлива...
  • Гість І найголовніше, відгуки, які їм не підходять, правдиві зникають за декілька хвилин, залишають тільки позитивні, який сенс тоді взагалі відгуків, коли люди не мають змоги бачити мінуси роботи закладу ч...
  • Маша Дуже дружній колектив, адміністрація і лікарі працюють в одній команді, коли потрібно заповнити анкету чи оплатити кошти за послуги вони за декілька метрів від входу в заклад і кабінет лікаря за два м...
  • Анонім Були у даного лікаря,наговорила нам із чоловіком ,що ми безплідні,що потрібно донорські яйцеклітини,що ми взагалі не завагітнієм.Вийшли зі сльозима від неї.Заспокоєння нуль,відношення паскудне.Чесно к...
  • Анонім Не хороше ставлення до пацієнтів,хамить.Хочеться кращого відношення!
  • Оксана Доброго дня,чи є у вас де переночувати супроводжуючому пацієнта?
  • Тетяна Хочу висловити щиру подяку лікарю Святославу Володимировичу за проведену операцію,за його високий професіоналізм,за чуйність,це лікар з великої букви який заслуговує великої поваги і подяки.А також по...
  • Надія Оперувалася 7 років тому. Видаляли велику міому. Розріз і карман від пухлини були великі. Післяопераційна гематома була довго. Навіть по поверненню додому, контроль лікарів був) Через багато років мо...
  • Наталія Робила операцію у лікарів Петровський В.В та Кухарук К.В. за що дуже вдячна.Лікарі працюють на професійному рівні,знають свою справу.Позитивні,чуйні до кожного пацієнта,привітні.Професіонали своєї спр...
  • Наташа Доброго дня ! Проконсультуйте будь ласка. Мала з партнером декілька статевих актів. Два були без призервативів один навіть на початку перерваний відразу. Місячні почались так як і випадали після остан...
  • Оксана Яка ціна гістероскопії?Треба видалити 4поліпи?
  • Анна Маю кісту в яйнику яка ціна операції на видалення?
  • Тетяна Цікавить таке питання,моїй бабусі поставили діагноз рак молочної залози(не у вашій клініці),але вона б хотіла проконсультуватися ще з лікарями,чи можливо це у вас?
  • Ірина Доброго дня. Чи приймає ваша клініка участь у державній програмі штучного запліднення? Якщо так, то чи потрібно у вас проходити усі обстеження, чи можливо від місцевої лікарні?
  • Тетяна Добрий вечір, Олександр Васильович проводив мені отопластику. Ще не зовсім зажило, так як пройшо мало часу, але я уже бачу результат і він не може не тішити. Отож я рекомендую однозначно цього лікаря ...
  • Гість Молодець! Професіонал своєї справи.
  • Аля Хочу висловити подяку гінекологині Олесі Олесівні за професійний підхід, чуйеість та людяність. Це не лікар, а скарб. Прийняла мене позапланово,призначила лікування, дала рекомендації. Все по ділу, вс...
  • Тетяна Високий професіоналізм плюс людяність, фахівець у своїй справі, вихованість , вроджена інтелігентність та розум зробили свою справу. Це найкращий професіонал і людина яку я зустрічала
Наши партнеры
Вверх