ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Генетическая диагностика

Количество просмотров: 5956

Хромосомные аномалии могут иметь количественный или структурный характер и являются важным фактором врожденных пороков и спонтанных абортов. Установлено, что 50% абортированных в результате спонтанного аборта плодов имели значительные хромосомные аномалии.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями в абортированных зародышах является 45,Х (синдром Тернера), триплоидия и трисомия 16. Хромосомные мутации влекут за собой 7% серьезных врожденных пороков, а мутации генов - еще 8%.

Количественные аномалии

Нормальная соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, нормальная гамета - 23 хромосомы. Количественные аномалии хромосом могут возникать во время мейотического или митотического деления. Иногда возникает разрыв хромосомы, и ее части присоединяются к другой хромосоме. Подобные транслокации могут быть сбалансированными, когда разрыв и объединение двух хромосом осуществляется без потери важного генетического материала и индивидуумы являются нормальными, либо несбалансированными, когда часть одной хромосомы утрачивается и генотип изменяется. Например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза вызывают появление гамет с лишней 21 хромосомой. Эти гаметы и есть одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Структурные аномалии

Хромосом могут касаться одной или более числа хромосом и возникают обычно из-за разрывов хромосом. Разрывы являются результатом воздействия внешних факторов как, например, радиация или химические вещества. Последствия разрыва зависят от дальнейшей участи разорванных частей. В некоторых случаях оторванная часть хромосомы теряется, а ребенок с частичной делецией хромосомы характеризуется определенными аномалиями. Синдром, вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 5, известен как синдром «кошачьего крика». Плач таких детей похож на кошачий крик. Для них характерна также микроцефалия, умственная отсталость и врожденные пороки сердца. Известно множество других, относительно малораспространенных синдромов, обусловленных потерей части той или иной хромосомы.

Генные мутации

Множество врожденных пороков человека являются наследственными и наследуются четко по закону Менделя, известному нам со школы. Во многих случаях дефект есть прямое наследие изменения структуры или функции единственного гена, откуда и название - мутация одного гена. По статистическим подсчетам, этот тип дефекта составляет 8% от всех врожденных пороков человека.

Использование методов молекулярной биологии в эмбриологии обогатило человечество знанием генов, ответственных за нормальное развитие. В свою очередь, картирование человеческого генома дает информацию о позиции многих из этих генов, а дальнейший анализ выявляет некоторые мутации. Словом, связь между ключевыми генами развития и их ролью в клинических синдромах стает очевидной.

Кроме врожденных пороков дефектные гены обуславливают значительное количество врожденных нарушений метаболизма. Эти болезни, среди которых лучше всего изучены фенилкетонурия, гомоцистинурия и галактоземия, часто сопровождаются различной степенью умственной отсталости, либо приводит к ней.

Диагностика генетических аномалий

Одним из методов определения генетических аномалийявляется метод полос Гимза (G-полос). Согласно этому методу, хромосомные препараты обрабатывают трипсином и окрашивают по Гимза для выявления рисунка светлых и темных полос, который уникален для каждой хромосомы.

Новый метод молекулярной биологии - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)с использованием специфических ДНК-маркеров для индентификации делеций генетического материала - значительно продвинул возможности качественного определения генных и хромосомных аномалий.

6      4.67
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (775)
  • Людмила Добрий день яка ціна каріотипу і скільки часу він робиться ?
  • Людмила Добрий день ,яка ціна каріотипування і скільки часу він робиться ?
  • Ірина Ціна обстеження чоловіка і жінки для планування сім'ї.
  • Тетяна Полунець Ціна на ЕКЗ донорською яйцеклітиною
  • Ірина Скажіть будь ласка, чи можна у вас ставити спіраль, і які треба обстеження для цього? У вас в мед центрі купується, чи треба самій купувати?
  • Людмила Хочу подякувати за золоті руки лікаря Кушніра Святослава Володимировича! Лікар від Бога! Також величезне спасибі всьому медичному персоналу! Вдячна за ваш професіолізм і підтримку!
  • Галина Яремчук Дякую за кваліфіковану медичну допомогу лікарям Харчук Катерині, Петровському Вадиму, Шпильці Василю та всьому медичному колективу.
  • Таня Робила у вас операцію по видалення маткових труб дуже задоволена зараз готуюсь до ЕКО.
  • Ярина Ціна вазектомії? Ціна анестезії?
  • Анна Добрий день. Чи є у вас ниткова підтяжка піхви після родів?.. Чи буде?
  • Сергей Здравствуйте! Меня зовут Сергей. Мне 46 лет и я никогда не испытывал оргазм. После обследования врач физиологических проблемн обнаружил. Эрекция есть,желание есть, семяизвержение есть,а второй фазы ор...
  • Наталія Доброго дня!!Скажіть будь-ласка що можна зробити якщо перевезені труби,а ми з чоловіком хочемо дитину????
  • Любов Михайлівна Яка ціна на плозмоферез?
  • Олена Доброго дня, підскажіть будь - ласка чи у вас роблять операціі по видаленню гігроми на руці , дитина 14 р,яка загальна вартість (обстеження і видалення).Дякую
  • Ольга Добрий день, у мене вузловата фіброміома матки і зміщення матки в ліво, треба оперативне втручання кажуть, чи можна без нього
  • Наталка Хочу висловити щиру подяку - Лікарю Ройко Ірині Юріївні за добре проведену операцію гістероскопію,лікарю анестезіологу Руснак Назару Олександровичу за кайфову анестезію,медсестрам Любі і Зої дуже добр...
  • Маша Скажіть будь ласка чи можна для діагностики поліпа ендометрію прийти на 9 день циклу? Чи не буде запізно?
  • Олена Стільки часу робиться аналіз ттг?
  • Маша Скажіть, будь ласка, чи можна для діагностики поліпа ендометрію прийти на 9 день циклу? Чи не буде запізно?
  • Оксана Скільки коштує продати яйцеклітину
Наши партнеры
Вверх