ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Урологія. Чоловіче здоров’я

Генетичне захворювання цистинурія

Кількість переглядів: 17021

Серед найбільш поширених аутосомно-генетичних розладів урологічного профілю одне з провідних місць займає цистинурія. Зустрічається захворювання у кожного 600-го жителя Європи. Проявляється цистинурія наявністю амінокислот в сечі. З анатомо-функціональної точки зору, хвороба являє собою вроджений трубчастий дефект, який визначає недостатню ниркову реабсорбцію цистину, лізину, аргініну і орнітину.

Цистинурія діагностика

Цистин - це сульфід амінокислоти, отриманий шляхом окислювальної реакції двох молекул цистеїну. Рівень цистину у здорової людини досягає близько 80 мг/день, а у хворого цей показник збільшується в геометричній прогресії.
Лізин є незамінною для людського організму амінокислотою. Його біологічна роль величезна: синтез L-карнітину, колагену, попередник вітаміну РР.
Аргінін - незамінна кислота у дітей. Його функція полягає в печінкової детоксикації азотовмісних груп. У чоловіків аргінін впливає на сексуальну функцію, а саме - на ерекцію.
Орнітин утворюється з аргініну і є ключовим продуктом циклу синтезу сечовини, який дозволяє ліквідувати надлишок азоту, а також бере участь в синтезі білка.
Виснаження плазмових амінокислот, викликане трубчастим дефектом нирок - один з важливих аспектів в цистинурії, але не єдиний. Цистинові кристали, присутні в сечі при важких формах захворювання, можна виявити навіть в прісній сечі, не обробленій в лабораторії. Кристали цистину можуть привести до зростання каменів цистинової природи в нирках, які виявляються за допомогою рентренографіі. Особливо часто такі камені зустрічаються у дітей.

Лікування цистинурії

У лікуванні захворювання провідна роль належить дієтичній терапії. Важливо, щоб кількість випитої рідини дорівнювало щонайменше 1 мл на 1 ккал споживаної енергії. Необхідно відмовитися від кави і алкоголю, а також строго стежити за своїм харчуванням: обмежити продукти, що містять метіонін, серед них - спіруліна, соєвий протеїновий порошок, яєчний порошок, сир пармезан, волоські горіхи, тунець, курка. Білок, що надходить в організм повинен бути, в основному, рослинного походження. Очевидну користь приносить овочева (картопляна) дієта, яку призначають на 3 -4 тижні, плюс фрукти. Щоб запобігти кристалізацію цистину використовують D-пеніциламін. Показано застосування вітамінів групи В, а також вітамін А і Е, які позитивно впливають на роботу проксимальних канальців. Якщо консервативні методи лікування виявилися неефективними, то вдаються до оперативного втручання. При розвитку важкої ниркової недостатності іноді виникає необхідність в трансплантації нирки.

3      5
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (1374)
  • Ірина На жаль залишився негативний досвід від консультації з Орестою Володимирівною. Замість професійного підходу та делікатного ставлення лікар виявила грубість. Після візиту залишилося відчуття неповаги т...
  • Анастасія Прийом в Олесі Олесівни це максимальний комфорт. Лікар все пояснює та коментує, дає відповіді на всі ваші запитання. А ще дуже лояльна та приємна у спілкуванні та подачі інформації, та уважна до ваших...
  • Олена Дуже приємна та розумна лікарка, яка все чітко пояснює та лікує. Рекомендую усім дівчатам прийти хоча б на огляд з консультацією, щоб впевнитись чи все добре
  • Наталія Була на прийомі в лікарки-гінекологині Кравець Олесі Олесівни вже неодноразово. Щоразу залишаюсь дуже задоволена якістю наданих послуг: лікарка кваліфікована, уважна, пояснює все доступно і зрозуміло....
  • Анастасія Була на прийомі в Олесі Олесівни. Рекомендую її, адже вона надзвичайно чуйна, уважна і приємна лікарка, яка не радить нічого зайвого, а лише те, що потрібно. Огляд відбувається без будь-якого дискомфо...
  • Клієнт клініки Зверталася до лікаря Щепко Євгенія, яка діагностувала мені кондиломи і пропонувала їх видалити в якійсь іншій клініці, де вона працює. На видалення я прийшла до іншого лікаря вашої клініки, який сказа...
  • Соня Мені діагностували велику кісту, не знала куди йти і що робити, але подруга порадила звернутись до Вадима Валентиновича, він їм допоміг завагітніти, і я рада, що прийшла саме сюди, тут легко пройшла ...
  • Катерина Незнаю які зараз працюють пластичні хірурги і як але після консультацій з іншими лікарями ,попередній хірург а саме Матвіюк допустив маленьку помилку при збільшенні грудей,тепер права нормальна а част...
  • Катерина З усіх гінекологів можу порекомендувати тільки Євгенію Володимирівну.Вже не один раз і не один рік можу тільки їй довіритись.
  • Лідія Колісник До центру звернулася, бо хотіла почути ще одну думку лікаря, вірніше третю думку, адже консультувалася ще й за кордоном. Дякую Євгенії Володимирівні Щепко за професіоналізм у постановці діагнозу та п...
  • Катерина Дуже хороший лікар. Було екстренне кесерово. Постійно говорив, підтримував,заспокоював. Після операції підтримка- абсолютно безкорислива.
  • Марія Добрий день. Скажіть, будь ласка, чи можлива у вас лапароскопія по видаленню придатків, але є проблема з тромбами, часткова реканалізація загальної клубової вени (лівої 50%), а кіста на яєчнику досить...
  • Наталія Чи можна записатися до трихолога? Скільки це буде коштувати і чи потрібні якісь аналізи?
  • Катя В мене дуже хороше враження залишилось про лікарів і всіх працівників, особливо допоміг мені Вадим Валентинович, я довго намагалась завагітніти і багато де була, але тут якось довірилась, бо він дуже ...
  • Люда Чи лікують у Вашій клініці накопичення підшкірної рідини?
  • Диана Я из Литвы, имею здесь родственницу, ходила с ней в клинику, много где была, много разных клиник видела, но здесь меня очень поразили душевность и отзывчивость врачей и всего медперсонала, я наблюдала...
  • Любов Яка ціна баріатричної операції із анестезією? І чи можлива операція за бажанням пацієнта?
  • Oleksandra Чудовий професіонал свої справи! Чітко і доступно усе пояснила при проведені УЗД. Дуже задоволена
  • Анна Доброго дня. Чи можна зробити незворотню стерилізацію для жінки, яка не має дітей і не планує, по власному бажанню?
  • Оксана Дякую Вадиму Валентиновичу!!! Ви супер професіонал своєї справи! Не дарма Вас так хвалять люди!
Наші партнери
Вверх