ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Урологія. Чоловіче здоров’я

Генетичне захворювання цистинурія

Кількість переглядів: 7004

Серед найбільш поширених аутосомно-генетичних розладів урологічного профілю одне з провідних місць займає цистинурія. Зустрічається захворювання у кожного 600-го жителя Європи. Проявляється цистинурія наявністю амінокислот в сечі. З анатомо-функціональної точки зору, хвороба являє собою вроджений трубчастий дефект, який визначає недостатню ниркову реабсорбцію цистину, лізину, аргініну і орнітину.

Цистинурія діагностика

Цистин - це сульфід амінокислоти, отриманий шляхом окислювальної реакції двох молекул цистеїну. Рівень цистину у здорової людини досягає близько 80 мг/день, а у хворого цей показник збільшується в геометричній прогресії.
Лізин є незамінною для людського організму амінокислотою. Його біологічна роль величезна: синтез L-карнітину, колагену, попередник вітаміну РР.
Аргінін - незамінна кислота у дітей. Його функція полягає в печінкової детоксикації азотовмісних груп. У чоловіків аргінін впливає на сексуальну функцію, а саме - на ерекцію.
Орнітин утворюється з аргініну і є ключовим продуктом циклу синтезу сечовини, який дозволяє ліквідувати надлишок азоту, а також бере участь в синтезі білка.
Виснаження плазмових амінокислот, викликане трубчастим дефектом нирок - один з важливих аспектів в цистинурії, але не єдиний. Цистинові кристали, присутні в сечі при важких формах захворювання, можна виявити навіть в прісній сечі, не обробленій в лабораторії. Кристали цистину можуть привести до зростання каменів цистинової природи в нирках, які виявляються за допомогою рентренографіі. Особливо часто такі камені зустрічаються у дітей.

Лікування цистинурії

У лікуванні захворювання провідна роль належить дієтичній терапії. Важливо, щоб кількість випитої рідини дорівнювало щонайменше 1 мл на 1 ккал споживаної енергії. Необхідно відмовитися від кави і алкоголю, а також строго стежити за своїм харчуванням: обмежити продукти, що містять метіонін, серед них - спіруліна, соєвий протеїновий порошок, яєчний порошок, сир пармезан, волоські горіхи, тунець, курка. Білок, що надходить в організм повинен бути, в основному, рослинного походження. Очевидну користь приносить овочева (картопляна) дієта, яку призначають на 3 -4 тижні, плюс фрукти. Щоб запобігти кристалізацію цистину використовують D-пеніциламін. Показано застосування вітамінів групи В, а також вітамін А і Е, які позитивно впливають на роботу проксимальних канальців. Якщо консервативні методи лікування виявилися неефективними, то вдаються до оперативного втручання. При розвитку важкої ниркової недостатності іноді виникає необхідність в трансплантації нирки.

2      5
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (812)
  • Майструк Ірина Доброго дня.Скажіть будь ласка чи піджигаєте ерозію?
  • Ірина Доброго дня, скажіть будь ласка яка повна вартість внутрішньоматкової інсемінації спермою донора ціна донорської сперми можливо якісь додаткові обстеження? На якій фазі циклу краще звертатись
  • Ірина Максимова У мене на узд виявили кісту Ендометріоїдна ,солідно-кістозний утвір 45×33 . Мене цікавить чи вона лікується чи потрібне хірургічне втручання. Якщо потрібне скажіть будь ласка яка вартість.
  • Олена Я хочу сказати, що Щепко Евгенія Володимирівна - лікар від Бога і хірург з великої букви. Дякуючи їй у нас є наш найдорожчий синочок Максимко. Низький уклін лікарям центру.
  • Оксана Добрий день, скажiть, будь -ласка,в вашiй лiкарнi можливо " гистероскопически удалить гиперплазию и полип "? I яка цiна,якщо так..? Дякую
  • Ірина Це Ваша версія,це все замилювання очей. Я цей відгук написала не для того,щоб з Вами розбиратися, підтвердження моїх слів було від лікарів Львова і Києва,тому все що Ви зараз пишете це ні про що. Я хо...
  • Ірина Да що Ви говорите,Щепко вишкребла мені ендометрій (базальний слой), в виписці написано що зроблено абляцію ендометрія, думаю Ви знаєте що це означає,а діагноз з яким я звернулася був аденоміоз. Коли я...
  • Ірина Я зробила 6 років назад гістероскопію в Щепко Боголюби,хоча мав робити Петровський,але мене просто в останній день кинули до іншого лікаря на операцію,яка навіть не знала з чим я приїхала,і після якої...
  • Інна Доброго вечораЄ перев'язка труб після 2-х кесарських. Хочемо з чоловіком дитину. Чи можливе відновлення труб через 12 років? Чи вже тільки ЕКЗ? І чи не пізно в 37 років?
  • Наталія Робила лапароскопію у клініці "Боголюби". Дуже задоволена обслуговуванням. Велике дякую Петровському Вадиму та Харчук К.В.- вони лікарі від Бога. Персонал - турботливий і уважний, усе пояснять і покаж...
  • Андріана Яка ціна донорської яйцеклітини?
  • Ірина Дуже задоволена цією клінікою. Робила лапароскопічну операцію Лікарі просто неймовірні професіонали, персонал привітний та підготовлений на високому рівні. Умови перебування просто чудові. Операцію п...
  • Олена Добрий день. Аналіз на НLA типування пари робите?
  • Галинка Щиро дякую усьому колективу ЛЦ Боголюби. А особливо гінекологу Катерині Віталіїні, а також великий уклін оперуючому лікарю Петровському Вадиму Валентиновичу. Це лікаріі від Бога. Чуйні, делікатні,д...
  • Юля Доброго дня !Скажіть будь ласка :"чи роблять у вашому закладі хірургічні втручання яєчників при полікістозі при якому вагітність не настає, але планується ??? Дайте пораду щодо подальшого лікування?Дя...
  • Уляна Декілька років тому мій чоловік зробив вазектомію в цьому медичному центрі. Все було чудово. Сервіс, сама операція і відношення персоналу на високому рівні. Після стерилізації наше сексуальне життя зн...
  • Ніна Володимирівна Сьогодні пройшло два тижні, як я зробила у центрі Боголюби складну операцію по усуненню пролапсу органів малого тазу (було випадіння вагіни, матки, зміщення сечового міхура та прямої кішки), а також ...
  • Тетяна Доброї ночі! Скажіть, будь ласка, як завчасно треба записатись і на абдомінопластику ? Скільки днів триває обстеження?
  • Ірина Доброго вечора. Скажіть, будь ласка, чи роблять у вашому закладі видалення папілом (у великій кількості)? Якщо так, то яка ціна процедури, і до кого звертатись?
  • Вікторія Доброго дня.Хто з дерматологів приймає у вас?також ціна за прийом?
Наші партнери
Вверх