ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Луцький район, c.Тарасове, вул. Лісова 1б - с.Боголюби (10 км від м.Луцька)
Графік прийому пацієнтів: Пн-Пт: з 9.00 до 19.00
Нове приміщення клініки знаходиться поза корпусом Волинської обласної лікарні, поряд з лісом. Кінцева зупинка міського маршрутного таксі №31,47. До нас можна доїхати від зупинки готель 'Україна' навпроти ЦУМ. Якщо Ви їдете особистим транспортом, адреса для навігатора: Луцький район, с. Тарасове, вул. Лісова 1б.
прокласти маршрут
Головна Урологія. Чоловіче здоров’я

Генетичне захворювання цистинурія

Кількість переглядів: 16939

Серед найбільш поширених аутосомно-генетичних розладів урологічного профілю одне з провідних місць займає цистинурія. Зустрічається захворювання у кожного 600-го жителя Європи. Проявляється цистинурія наявністю амінокислот в сечі. З анатомо-функціональної точки зору, хвороба являє собою вроджений трубчастий дефект, який визначає недостатню ниркову реабсорбцію цистину, лізину, аргініну і орнітину.

Цистинурія діагностика

Цистин - це сульфід амінокислоти, отриманий шляхом окислювальної реакції двох молекул цистеїну. Рівень цистину у здорової людини досягає близько 80 мг/день, а у хворого цей показник збільшується в геометричній прогресії.
Лізин є незамінною для людського організму амінокислотою. Його біологічна роль величезна: синтез L-карнітину, колагену, попередник вітаміну РР.
Аргінін - незамінна кислота у дітей. Його функція полягає в печінкової детоксикації азотовмісних груп. У чоловіків аргінін впливає на сексуальну функцію, а саме - на ерекцію.
Орнітин утворюється з аргініну і є ключовим продуктом циклу синтезу сечовини, який дозволяє ліквідувати надлишок азоту, а також бере участь в синтезі білка.
Виснаження плазмових амінокислот, викликане трубчастим дефектом нирок - один з важливих аспектів в цистинурії, але не єдиний. Цистинові кристали, присутні в сечі при важких формах захворювання, можна виявити навіть в прісній сечі, не обробленій в лабораторії. Кристали цистину можуть привести до зростання каменів цистинової природи в нирках, які виявляються за допомогою рентренографіі. Особливо часто такі камені зустрічаються у дітей.

Лікування цистинурії

У лікуванні захворювання провідна роль належить дієтичній терапії. Важливо, щоб кількість випитої рідини дорівнювало щонайменше 1 мл на 1 ккал споживаної енергії. Необхідно відмовитися від кави і алкоголю, а також строго стежити за своїм харчуванням: обмежити продукти, що містять метіонін, серед них - спіруліна, соєвий протеїновий порошок, яєчний порошок, сир пармезан, волоські горіхи, тунець, курка. Білок, що надходить в організм повинен бути, в основному, рослинного походження. Очевидну користь приносить овочева (картопляна) дієта, яку призначають на 3 -4 тижні, плюс фрукти. Щоб запобігти кристалізацію цистину використовують D-пеніциламін. Показано застосування вітамінів групи В, а також вітамін А і Е, які позитивно впливають на роботу проксимальних канальців. Якщо консервативні методи лікування виявилися неефективними, то вдаються до оперативного втручання. При розвитку важкої ниркової недостатності іноді виникає необхідність в трансплантації нирки.

3      5
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (1360)
  • Люда Чи лікують у Вашій клініці накопичення підшкірної рідини?
  • Диана Я из Литвы, имею здесь родственницу, ходила с ней в клинику, много где была, много разных клиник видела, но здесь меня очень поразили душевность и отзывчивость врачей и всего медперсонала, я наблюдала...
  • Любов Яка ціна баріатричної операції із анестезією? І чи можлива операція за бажанням пацієнта?
  • Oleksandra Чудовий професіонал свої справи! Чітко і доступно усе пояснила при проведені УЗД. Дуже задоволена
  • Анна Доброго дня. Чи можна зробити незворотню стерилізацію для жінки, яка не має дітей і не планує, по власному бажанню?
  • Оксана Дякую Вадиму Валентиновичу!!! Ви супер професіонал своєї справи! Не дарма Вас так хвалять люди!
  • Анастасія Доброго дня ,цікавить лікар флеболог та чи можливе лікування для жінки 76 років є тромби та почалися трофічні виразки
  • Віка Дякую, що подарували можливість стати мамою!!! Дякую всім, медичним сестрам за теплоту, адмістраторам за чіткість відповідей, всіх, хто причетний до ембріології за чудо зародження ембріону і Вадиму Ва...
  • Ольга Дякую! Всі на своєму місці, видно що професіонали працюють, лише приємні враження залишились.
  • Доброго дня Дуже задоволена лікарем Щепко Євгенія Володимирівна.Хороший спеціаліст .І гарний лікар ,Дуже дякую їй.Що зробила все ,для моєї мічти Дуже дякую Щепко Євгенії Ліікар від Бога
  • Андрій Рівне Лікувався в 2019 році лікар уролог Василь Миколайович видаляв аденому простати дуже задоволений лікуваням а це знову спіткала біда травень 2025 року пухлина на нирці звернувся в Боголюби Василь Микол...
  • Наталія Чому коли приїжджаєш о 19:10 відвідати хворого,клініка закрита,хоча по графіку відвідування до 20:00?
  • Марта Добрий день ! Скажіть будь ласка або порадьте хорошого лікаря при внематочній вагітності , і чи потрібно передчасно записуватись на прийом ! Дякую
  • Валентина Дякую і низький уклін такому доброму лікарю, Вадим Валентинович, Ви мене спасли, буду завжди за Вас молитись. Всім Вас раджу, кажу кращого нема.
  • Марія В. Діти - це найбільше щастя, найкраще це можеш зрозуміти, коли тримаєш на ручках своє немовля, яке було таке довго очікуване, і цього би не сталось, якби не команда вашого медичного центру, щиро дякую к...
  • Галина Лишають тільки позитивні відгуки... Покращуйте сервіс обслуговування. Дякувати Богу, зараз клінік багато - є куди звертатись.
  • Галина Висмоктування коштів, допомагати не поспішають
  • Анастасія Сьогодні була на прийомі у Кравець Олесі Олесівни - це скарб! Надзвичайно уважна та чуйна, на консультації все зрозуміло пояснила та відповідала на весь список запитань. Атмосфера на прийомі дуууже ко...
  • Тетяна Хочу щиро подякувати Оресті Володимирівні за професіоналізм, уважність і людяність. Завдяки її досвіду та швидкій реакції була вчасно виявлена проблема, що могла коштувати мені життя. Дякую за тепле ...
  • Тетяна Дуже хороший та компетентний спеціаліст. Перед операцією все пояснила, згодом детально розповіла все, що відбувалося під час операції. Надала цінні рекомендації та відповіді на всі запитання, які ціка...
Наші партнери
Вверх