ua ru en
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Урологія. Чоловіче здоров’я

Генетичне захворювання цистинурія

Кількість переглядів: 6057

Серед найбільш поширених аутосомно-генетичних розладів урологічного профілю одне з провідних місць займає цистинурія. Зустрічається захворювання у кожного 600-го жителя Європи. Проявляється цистинурія наявністю амінокислот в сечі. З анатомо-функціональної точки зору, хвороба являє собою вроджений трубчастий дефект, який визначає недостатню ниркову реабсорбцію цистину, лізину, аргініну і орнітину.

Цистинурія діагностика

Цистин - це сульфід амінокислоти, отриманий шляхом окислювальної реакції двох молекул цистеїну. Рівень цистину у здорової людини досягає близько 80 мг/день, а у хворого цей показник збільшується в геометричній прогресії.
Лізин є незамінною для людського організму амінокислотою. Його біологічна роль величезна: синтез L-карнітину, колагену, попередник вітаміну РР.
Аргінін - незамінна кислота у дітей. Його функція полягає в печінкової детоксикації азотовмісних груп. У чоловіків аргінін впливає на сексуальну функцію, а саме - на ерекцію.
Орнітин утворюється з аргініну і є ключовим продуктом циклу синтезу сечовини, який дозволяє ліквідувати надлишок азоту, а також бере участь в синтезі білка.
Виснаження плазмових амінокислот, викликане трубчастим дефектом нирок - один з важливих аспектів в цистинурії, але не єдиний. Цистинові кристали, присутні в сечі при важких формах захворювання, можна виявити навіть в прісній сечі, не обробленій в лабораторії. Кристали цистину можуть привести до зростання каменів цистинової природи в нирках, які виявляються за допомогою рентренографіі. Особливо часто такі камені зустрічаються у дітей.

Лікування цистинурії

У лікуванні захворювання провідна роль належить дієтичній терапії. Важливо, щоб кількість випитої рідини дорівнювало щонайменше 1 мл на 1 ккал споживаної енергії. Необхідно відмовитися від кави і алкоголю, а також строго стежити за своїм харчуванням: обмежити продукти, що містять метіонін, серед них - спіруліна, соєвий протеїновий порошок, яєчний порошок, сир пармезан, волоські горіхи, тунець, курка. Білок, що надходить в організм повинен бути, в основному, рослинного походження. Очевидну користь приносить овочева (картопляна) дієта, яку призначають на 3 -4 тижні, плюс фрукти. Щоб запобігти кристалізацію цистину використовують D-пеніциламін. Показано застосування вітамінів групи В, а також вітамін А і Е, які позитивно впливають на роботу проксимальних канальців. Якщо консервативні методи лікування виявилися неефективними, то вдаються до оперативного втручання. При розвитку важкої ниркової недостатності іноді виникає необхідність в трансплантації нирки.

2      5
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (696)
  • Лена Доброго дня. В нас чоловіком проблема, вже 5 років не можемо завагітніти. Нікуди не зверталися бо боялись щось почути(( Чи є ще можливість на лікування?
  • Юля Добрий день. Яка ціна еко?
  • Оксана Доброго дня. Скільки коштує операція на варикоз на 2 кінцівки і яка ціна першої консультації
  • Олена В доньки 16 років псоріаз. Можна записатись на консультацію до дерматолога?
  • Iryna Nazorek Добрий вечір. Які аналізи потрібно здати перед еко?
  • Ольга Двояке враження від клініки.Робила лапараскопію по видаленню фіброми великого розміру, так "добре" Петровський зробив, що там де вилущував фіброму через місяць виявили ще 3 по 2 см до того всього ен...
  • Дудкіна Анна 20.11.2020 була прооперована в МЦ Боголюби. Напередодні була госпіталізація,незважаючи на велику кількість пацієнтів в клініці всі необхідні дослідження пройшла досить швидко, консультація з лікарем б...
  • Олексій В мене перебитий ніс, вже 15 років тому,але хотів би виправити його,і видалити горбок, скільки це буде коштувати?
  • Тетяна Доброго дня! Лікар сказала прийти на 3 день менструального циклу в клініку для того щоб зробити узд на наявність поліпів( перший раз узд не підтвердив їх наявність ) це і є гістероскопія чи ні? Якщо б...
  • Світлана Доброго дня. Після гістероскопії мені призначили контрацептиви " Левомін 30". Через два тижні почалися виділення у вигляді слизу з домішком крові, тривають вже тиждень. Що це може бути, чи є привід дл...
  • Маша Які аналізи необхідно здати перед видаленням кісти бартолінової залози і встановлення катетру Ворда? Їх потрібно здати день перед втручанням? Чи потрібне направлення на аналізи від лікаря? І ще скажі...
  • Алевтина Я вагітна і у мене цистит що можна пити аби не завдати шкоди дитині
  • Ольга Доброго дня.Чи є у Вас лікар Мамолог ?Які дні прийому? Дякую
  • Інна Доброго дня. Потрібна ваша консультація. 30 років, не народжувала. Аборти не робила ніколи, виявили фібріоматичний вузол по задній стінці матки ближче до перешийка неоднорідне за ехо-структурою вузлов...
  • Світлана Доброго дня, 23 жовтня робили гістероскопію, був 8 день менструального циклу, сьогодні почалися рожеві, мізерні виділення. Чи можуть це бути місячні? ( П'ю контрацептиви за призначенням лікаря)
  • Ольга Хочу робити у вас Єко з донорською яйцеклітиною. І як найшвидше, тому що мені 42,5 роки. Я живу за кордоном але громадянка Украіни й маю паспорт украінський й була пацієнткою вашоі клініки неодноразо...
  • Андрій Можна звами попереписуватись?,просто не хочеться дзвонити
  • Катерина Добрий день, в мене проблеми з вагітністю це в мене була 5 вагітність і знов стався викидень, чи зможуть допомогти мені у вашій лікарні?
  • Маша Доброго дня! Скажіть будь-ласка чи є різниця коли робити видалення кісти бартолінової залози зі збереженням залози з установкою катетеру ворда в залежності від менструального циклу? Краще робити одраз...
  • Віолетта Дуже не задоволена якістю надання послуг. 29.10.2020 року була записана на прийом до лікаря на 12 годину, однак до 12 год 40 хв мене так і ніхто не прийняв,всі лиш розводили руками, що лікар зайнятий....
Наші партнери
Вверх