ua ru
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Урологія. Чоловіче здоров’я

Генетичне захворювання цистинурія

Кількість переглядів: 5577

Серед найбільш поширених аутосомно-генетичних розладів урологічного профілю одне з провідних місць займає цистинурія. Зустрічається захворювання у кожного 600-го жителя Європи. Проявляється цистинурія наявністю амінокислот в сечі. З анатомо-функціональної точки зору, хвороба являє собою вроджений трубчастий дефект, який визначає недостатню ниркову реабсорбцію цистину, лізину, аргініну і орнітину.

Цистинурія діагностика

Цистин - це сульфід амінокислоти, отриманий шляхом окислювальної реакції двох молекул цистеїну. Рівень цистину у здорової людини досягає близько 80 мг/день, а у хворого цей показник збільшується в геометричній прогресії.
Лізин є незамінною для людського організму амінокислотою. Його біологічна роль величезна: синтез L-карнітину, колагену, попередник вітаміну РР.
Аргінін - незамінна кислота у дітей. Його функція полягає в печінкової детоксикації азотовмісних груп. У чоловіків аргінін впливає на сексуальну функцію, а саме - на ерекцію.
Орнітин утворюється з аргініну і є ключовим продуктом циклу синтезу сечовини, який дозволяє ліквідувати надлишок азоту, а також бере участь в синтезі білка.
Виснаження плазмових амінокислот, викликане трубчастим дефектом нирок - один з важливих аспектів в цистинурії, але не єдиний. Цистинові кристали, присутні в сечі при важких формах захворювання, можна виявити навіть в прісній сечі, не обробленій в лабораторії. Кристали цистину можуть привести до зростання каменів цистинової природи в нирках, які виявляються за допомогою рентренографіі. Особливо часто такі камені зустрічаються у дітей.

Лікування цистинурії

У лікуванні захворювання провідна роль належить дієтичній терапії. Важливо, щоб кількість випитої рідини дорівнювало щонайменше 1 мл на 1 ккал споживаної енергії. Необхідно відмовитися від кави і алкоголю, а також строго стежити за своїм харчуванням: обмежити продукти, що містять метіонін, серед них - спіруліна, соєвий протеїновий порошок, яєчний порошок, сир пармезан, волоські горіхи, тунець, курка. Білок, що надходить в організм повинен бути, в основному, рослинного походження. Очевидну користь приносить овочева (картопляна) дієта, яку призначають на 3 -4 тижні, плюс фрукти. Щоб запобігти кристалізацію цистину використовують D-пеніциламін. Показано застосування вітамінів групи В, а також вітамін А і Е, які позитивно впливають на роботу проксимальних канальців. Якщо консервативні методи лікування виявилися неефективними, то вдаються до оперативного втручання. При розвитку важкої ниркової недостатності іноді виникає необхідність в трансплантації нирки.

2      5
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (671)
  • Наташа (Лондон) Дуже дякую лікарям і сестрам за доброту, заботу і професійність. Моя операція пройшла на найвищому рівні, а опіка якою оточили мене після цього була справжне від серця і душі, і допомогла мені швидко ...
  • Тетяна Добрий день. Скажіть будь-ласка. Коли можна вагітніти після консервативної міомектомії.
  • Пацієнтка Тіна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Тетяна Миколаївна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Тетяна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Тіна Доброго дня. Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін , і вони мені допомагали неодноразово .Але тепер я не можу їх нігде знайти в продажі немає нігде. Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які с...
  • Пацієнтка Тіна Доброго дня. Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін , і вони мені допомагали неодноразово .Але тепер я не можу їх нігде знайти в продажі немає нігде. Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які с...
  • Макогін Марян В червні 2020 року видаляли грижу лапароскопічним методом3червня приїхав того ж дня прооперували наступного дня вже був домаПерсонал привітний та доброзичливийПідхід індивідуальнийУмови перебування на...
  • виктория Відгук для тих хто вагається чи звертатись в дану клініку по безпліддю, однозначно так!Завдяки правильному підбору лікування Марищук Орести Володимирівни, я тримаю на руках довгоочікуваного синочка, п...
  • Наталія Хочу висловити слова безмежної вдячності всьому колективу МЦ ,,Боголюби,, та їхньому керівнику і супер професіоналу Вадиму Петровському! Сподобалось все, починаючи від консультативного прийому, діагно...
  • Ольга Боголюби - це місце, в якому можна отримати послуги на дуже високому рівні. Мені дуже сподобалось уважне та турботливе відношення працівників мед. закладу. Також, що в палаті стаціонару все продумано ...
  • Андрій ваш лікар уролог Шпілька.В.М не скажу що він поганий чоловік чи хотів обібрати.але в мене була пробема інтимного характеру,він же хотів мене переконати в тому що взагалі не може знати, на вирішиння пр...
  • Ковтуненко Светлана 07082020 была про оперирована в клинике "Боголюбы" .Атмосфера в клинике приятная. Весь персонал доброжелателен. В короткие сроки смогла пройти все недостающие манипуляции .В палатах сделано все для уд...
  • Синьовська Наталія Чи можна у вас вилікувати гемарой
  • Юлія Доброго дня! Хотіла би мільйон разів подякувати персоналу МЦ Боголюби, а особливо його директору та головному лікарю Вадиму Валентиновичу за яскравий приклад того, що і в нас на Україні можливе існува...
  • Наталія Доброго дня. Підкажіть будь ласка вартість внутрішньоматкової інсемінації з медикаментами.Дякую!
  • Ліна Доброго дня. Хотіла б стати донором яйцеклітини . Скажіть будь ласка чи надається за донорство грошова винагорода?
  • Ігор Добрий ранок!Підкажіть будьласка чи можна приймати есциталопрам в поєднанні з мілдронатом?Дякую.
  • Xakan Здравствуйте, меня зовут операция по вазэктомии Селчук. Мне нужна информация о ценах. Я приеду в Украину на отдых. Я тоже хочу сделать операцию. Я хочу информацию о ценах. У меня есть информация об оп...
  • Людмила Навідую Ваш заклад з великим бажання!Завши коли прихожу в заклад відчуваю приємну атмосферу,рецепція усміхнена -Тетяна,Марія,Оксана,Наталя ,перерахувала б всіх,знаю що всі приємні дівчата які скерують...
Наші партнери
Вверх