Наприкінці п’ятого тижня ембріогенезу з обох боків від серединної лінії внутрішньозародкова мезодерма формує приосьову частину, проміжну частину і бічну пластинку. Простір, що утворюється між клітинами бічної пластинки, розмежовує її на два шари: шар соматичної мезодерми і шар мезодерми нутрощів. Останній продовжується в мезодерму стінки жовткового мішка. Простір між вищеназваними шарами мезодерми становить внутрішньозародковий целом (порожнину тіла).
Спочатку внутрішньозародковий целом з обох боків безпосередньо сполучається з позазародковою порожниною, проте згодом це сполучення зникає. Утворена таким чином внутрішньозародкова порожнина простягається від грудної ділянки до тазової.
Дефекти стінки тіла
Дефекти вентральної стінки тіла, що виникають як у грудній, так і в черевній ділянках, можуть спричиняти вади серця, органів черевної порожнини, сечостатевої системи. Ці дефекти можуть бути наслідком порушення процесів складкоутворення зародка. В цьому випадку недорозвиненість однієї або декількох з чотирьох складок (головної, хвостової чи двох бічних), що в нормі забезпечують формування вентральної стінки навколо пупка, зумовлює ваду розвитку цієї стінки. Іншою причиною такого роду дефекту може бути порушення розвитку у складі стінки зародка – м’язів, кісток, шкіри.
Щілина грудини – це вада, що виникає внаслідок порушення зростання по серединній лінії двох пластинок мезодерми, з яких формується ця кістка. За наявності щілини грудини або відсутності її нижньої третини серце може випинати крізь цей дефект або навіть знаходитися поза грудною порожниною (ектопія серця). Часом дефект поширюється і на черевну стінку, спричиняючи цілий спектр порушень, відомих як пентада Кантрелла, у якій поєднуються щілина грудини, ектопія серця, омфалоцеле, діафрагмальна грижа та вроджені вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло). Ектопія серця виникає внаслідок порушення розвитку головної та бічної складок.
Пупкова грижа (омфалоцеле) – це випинання органів черевної порожнини крізь збільшене пупкове кільце. Ці органи, серед яких можуть знаходитися печінка, тонка кишка, товста кишка, шлунок, селезінка, сечовий міхур, вкриті амніоном. Причиною пупкової грижі є неспроможність нутрощів втягнутися в порожнину тіла з їх фізіологічного випинання протягом 6-10 тижнів розвитку. Ця вада трапляється з частотою 2,5 випадки на 10000 новонароджених і супроводжується високим рівнем смертності (25%) та багатьма іншими аномаліями, такими як аномалії серця (50%) та дефекти розвитку нервової трубки (40%). Приблизно у 50% новонароджених з омфалоцеле виявляють хромосомні аберації.
Гастрошиз – це випинання нутрощів крізь дефект черевної стінки безпосередньо в амніотичну порожнину. Дефект стінки виникає латеральніше пупка, звичайно справа. Нутрощі при цьому не вкриті ні очеревиною, ні амніоном і можуть пошкоджуватися амніотичною рідиною. У випадку омфалоцеле чи гастрошизу рівень альфа-фетопротеїну в амніотичній рідині підвищений, що можна виявити пренатально.
Гастрошиз трапляється з частотою 1 випадок на 10000 новонароджених, проте кількість народжених дітей з цією вадою зростає. На відміну від омфалоцеле, гастрошиз не супроводжується хромосомними абераціями, а також іншими вадами розвитку, і тому ймовірність виживання новонароджених з цією вадою висока. Разом с тим перекручення випинаючих кишок може призвести до перетискання їх кровоносних судин, гангрени значного відрізку кишки і смерті плода.
Діафрагмальні грижі
Вроджена діафрагмальна грижа є однією з найпоширеніших аномалій розвитку (1 на 2000 новонароджених). Причиною виникнення цієї вади найчастіше є порушення процесу закриття перикардіально-очеревинних каналів однією або обома плевро-очеревинними перетинками. В цьому випадку порожнина очеревини та плевральні порожнини залишаються сполученими між собою вздовж задньої стінки тіла, і органи черевної порожнини можуть проникати в плевральну порожнину. У 85-90% випадків вроджена діафрагмальна грижа розвивається з лівого боку, і в грудну порожнину можуть проникати петлі кишок, шлунок, селезінка і навіть частина печінки. Внаслідок цього серце зміщується вперед, легені стискаються і залишаються недорозвиненими. Ця вада часто несумісна з життям (75% смертності) внаслідок гіпоплазії та дисфункції легенів.
У деяких випадках порушується розвиток невеликої ділянки м’язової частини діафрагми, і грижа може залишатися нерозпізнаною протягом кількох років життя дитини. Такий дефект частіше виникає в передній ділянці діафрагми і називається пригрудинною грижею. В цьому випадку невелике випинання очеревини, що може містити петлі кишок, проникає в грудну порожнину між грудинною і реберною частинами діафрагми.
Діафрагмальна грижа іншого типу – грижа стравохідного проходу, виникає внаслідок вродженого вкорочення стравоходу. При цьому і верхня частина шлунка знаходиться в грудній порожнині, а ділянка шлунка, що локалізується на рівні проникнення крізь дефект діафрагми, сильно звужена.
