x
Підписатись на статті

Що таке гемофілія та як це лікують

Кількість переглядів: 3230
зміст статті
Гемофілія

Гемофілія - спадкове генетичне захворювання, що характеризується порушенням процесу згортання крові. Причиною гемофілії є генетична мутація статевої хромосоми Х.
У пацієнта спостерігається тривалий кровотеча навіть після незначної травми або порізу шкіри. Вагітна жінка, яка має сімейну історію гемофілії, може пройти генетичний тест, щоб переконатися, чи є вона носієм хвороби чи ні.

Процес коагуляції

Коли людина травмує шкіру так, що відбувається втрата крові (поріз), то протягом короткого часу можна помітити, що краплі крові переходять ніби з рідкого стану в твердий. Цей унікальний процес називається коагуляцією. Коагуляція є життєво необхідною, оскільки без неї неможливо зупинити кровотечу. У людини, що страждає на гемофілію, згортання крові відбувається з набагато меншою ефективністю, ніж крововтрата. Таким чином, час крововиливу продовжується, приводячи до серйозних та тяжких наслідків.

Трохи генетики

Гемофілія в першу чергу впливає на хлопчиків. Але чому? Мутація в Х-хромосомі, яка визначає наявність патології, є рецесивною. Це означає, що у дівчинки хвороба може проявитися тільки в тому випадку, коли її обидві статеві хромосоми мутують, (що дуже малоймовірно). У хлопчика ж лише одна Х-хромосома, і її мутація зазвичай веде до летального результату.

Спадковість

Від союзу жінки - носія мутантного гена і здорового чоловіка слід очікувати наступного:

- 50% хлопчиків народяться хворими на гемофілію;

- 50% дівчаток будуть здоровими носіями мутантного гена.

Якщо і чоловік і дружина - несуть мутантний ген, то всі дівчатка від такого шлюбу стануть носіями мутантного гена, хлопчики - 50% хворих, 50% - здорових.

Симптоми гемофілії

Основним симптомом гемофілії будь-якого типу є тривала втрата крові навіть після незначної зовнішньої травми (поріз, подряпина тощо). До нього додається:

- глибокі і великі гематоми;

- кровотечі у великих суглобах (колінних, тазостегнових, гомілковостопних і т.п.), в результаті чого виникає біль і набрякання суглобів;

- кров у сечі та калі;

- тривала кровотеча після видалення зуба;

- дратівливість, втома (у дітей молодшого віку).

Потрібно мати на увазі, що чим вище недостатність фактора згортання, тим ознаки хвороби більш виражені.

Пацієнти з кількістю фактора згортання від 5 до 50% від нормальної, страждають від легкої форми гемофілії. За цих обставин хвороба не викликає особливих проблем. Зауважити, що дитина страждає від гемофілії просто. З перших кроків, з перших неминучих падінь (близько двох років) виявляються класичні симптоми захворювання.

Коли звернутися до лікаря?

Звернутися за допомогою слід неодмінно у разі:

- тривалої кровотечі;

- частих гематом;

- сімейного анамнезу.

На жаль, гемофілія - це генетичне захворювання і поки невиліковне. Тим не менш, сьогодні, завдяки досягненням медицини, пацієнт може вести майже нормальне життя. Терапевтичні програми збагатилися новими процедурами і поліпшені інші, такі як переливання крові. Вибір найбільш відповідної терапії залежить від типу і тяжкості захворювання. Лікування включає ін'єкції синтетичних гормонів, які стимулюють вивільнення і сталість циркуляції фактора згортання, ін'єкції рекомбінантних факторів згортання, переливання плазми крові.

7      4.57
Профільні спеціалісти
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (294)
Залишити відгук
Наші партнери
Медицинский центр “Парацельс” (Медичний центр “Парацельс”) Продажа медицинского оборудования “Партнер Медико” (Продаж медичного обладнання “Партнер Медіко”) Медицинский центр “Ваш лікар” (Медичний центр “Ваш лікар”) Косметический салон “Косметік-центр” (Косметичний салон “Косметік-центр”) Центр медицинской диагностики “Лакмус” (Центр медичної діагностики “Лакмус”)
Вверх