ua ru
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Що таке гемофілія та як це лікують

Кількість переглядів: 5293

Гемофілія - спадкове генетичне захворювання, що характеризується порушенням процесу згортання крові. Причиною гемофілії є генетична мутація статевої хромосоми Х.
У пацієнта спостерігається тривалий кровотеча навіть після незначної травми або порізу шкіри. Вагітна жінка, яка має сімейну історію гемофілії, може пройти генетичний тест, щоб переконатися, чи є вона носієм хвороби чи ні.

Процес коагуляції

Коли людина травмує шкіру так, що відбувається втрата крові (поріз), то протягом короткого часу можна помітити, що краплі крові переходять ніби з рідкого стану в твердий. Цей унікальний процес називається коагуляцією. Коагуляція є життєво необхідною, оскільки без неї неможливо зупинити кровотечу. У людини, що страждає на гемофілію, згортання крові відбувається з набагато меншою ефективністю, ніж крововтрата. Таким чином, час крововиливу продовжується, приводячи до серйозних та тяжких наслідків.

Трохи генетики

Гемофілія в першу чергу впливає на хлопчиків. Але чому? Мутація в Х-хромосомі, яка визначає наявність патології, є рецесивною. Це означає, що у дівчинки хвороба може проявитися тільки в тому випадку, коли її обидві статеві хромосоми мутують, (що дуже малоймовірно). У хлопчика ж лише одна Х-хромосома, і її мутація зазвичай веде до летального результату.

Спадковість

Від союзу жінки - носія мутантного гена і здорового чоловіка слід очікувати наступного:

  • 50% хлопчиків народяться хворими на гемофілію;
  • 50% дівчаток будуть здоровими носіями мутантного гена.

Якщо і чоловік і дружина - несуть мутантний ген, то всі дівчатка від такого шлюбу стануть носіями мутантного гена, хлопчики - 50% хворих, 50% - здорових.

Симптоми гемофілії

Основним симптомом гемофілії будь-якого типу є тривала втрата крові навіть після незначної зовнішньої травми (поріз, подряпина тощо). До нього додається:

  • глибокі і великі гематоми;
  • кровотечі у великих суглобах (колінних, тазостегнових, гомілковостопних і т.п.), в результаті чого виникає біль і набрякання суглобів;
  • кров у сечі та калі;
  • тривала кровотеча після видалення зуба;
  • дратівливість, втома (у дітей молодшого віку).

Потрібно мати на увазі, що чим вище недостатність фактора згортання, тим ознаки хвороби більш виражені.

Пацієнти з кількістю фактора згортання від 5 до 50% від нормальної, страждають від легкої форми гемофілії. За цих обставин хвороба не викликає особливих проблем. Зауважити, що дитина страждає від гемофілії просто. З перших кроків, з перших неминучих падінь (близько двох років) виявляються класичні симптоми захворювання.

Коли звернутися до лікаря?

Звернутися за допомогою слід неодмінно у разі:

  • тривалої кровотечі;
  • частих гематом;
  • сімейного анамнезу.

На жаль, гемофілія - це генетичне захворювання і поки невиліковне. Тим не менш, сьогодні, завдяки досягненням медицини, пацієнт може вести майже нормальне життя. Терапевтичні програми збагатилися новими процедурами і поліпшені інші, такі як переливання крові. Вибір найбільш відповідної терапії залежить від типу і тяжкості захворювання. Лікування включає ін'єкції синтетичних гормонів, які стимулюють вивільнення і сталість циркуляції фактора згортання, ін'єкції рекомбінантних факторів згортання, переливання плазми крові.

7      4.57
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (668)
  • Олена Добрий день,скажіть яка вартість консультації у лікаря-репродуктолога,і яка вартість підсадки чоловічого матеріалу в овуляторний природній цикл?
  • Наташа (Лондон) Дуже дякую лікарям і сестрам за доброту, заботу і професійність. Моя операція пройшла на найвищому рівні, а опіка якою оточили мене після цього була справжне від серця і душі, і допомогла мені швидко ...
  • Тетяна Добрий день. Скажіть будь-ласка. Коли можна вагітніти після консервативної міомектомії.
  • Тетяна Миколаївна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Макогін Марян В червні 2020 року видаляли грижу лапароскопічним методом3червня приїхав того ж дня прооперували наступного дня вже був домаПерсонал привітний та доброзичливийПідхід індивідуальнийУмови перебування на...
  • виктория Відгук для тих хто вагається чи звертатись в дану клініку по безпліддю, однозначно так!Завдяки правильному підбору лікування Марищук Орести Володимирівни, я тримаю на руках довгоочікуваного синочка, п...
  • Наталія Хочу висловити слова безмежної вдячності всьому колективу МЦ ,,Боголюби,, та їхньому керівнику і супер професіоналу Вадиму Петровському! Сподобалось все, починаючи від консультативного прийому, діагно...
  • Ольга Боголюби - це місце, в якому можна отримати послуги на дуже високому рівні. Мені дуже сподобалось уважне та турботливе відношення працівників мед. закладу. Також, що в палаті стаціонару все продумано ...
  • Андрій ваш лікар уролог Шпілька.В.М не скажу що він поганий чоловік чи хотів обібрати.але в мене була пробема інтимного характеру,він же хотів мене переконати в тому що взагалі не може знати, на вирішиння пр...
  • Ковтуненко Светлана 07082020 была про оперирована в клинике "Боголюбы" .Атмосфера в клинике приятная. Весь персонал доброжелателен. В короткие сроки смогла пройти все недостающие манипуляции .В палатах сделано все для уд...
  • Синьовська Наталія Чи можна у вас вилікувати гемарой
  • Юлія Доброго дня! Хотіла би мільйон разів подякувати персоналу МЦ Боголюби, а особливо його директору та головному лікарю Вадиму Валентиновичу за яскравий приклад того, що і в нас на Україні можливе існува...
  • Наталія Доброго дня. Підкажіть будь ласка вартість внутрішньоматкової інсемінації з медикаментами.Дякую!
  • Ліна Доброго дня. Хотіла б стати донором яйцеклітини . Скажіть будь ласка чи надається за донорство грошова винагорода?
  • Ігор Добрий ранок!Підкажіть будьласка чи можна приймати есциталопрам в поєднанні з мілдронатом?Дякую.
  • Xakan Здравствуйте, меня зовут операция по вазэктомии Селчук. Мне нужна информация о ценах. Я приеду в Украину на отдых. Я тоже хочу сделать операцию. Я хочу информацию о ценах. У меня есть информация об оп...
  • Людмила Навідую Ваш заклад з великим бажання!Завши коли прихожу в заклад відчуваю приємну атмосферу,рецепція усміхнена -Тетяна,Марія,Оксана,Наталя ,перерахувала б всіх,знаю що всі приємні дівчата які скерують...
  • Александр Использует ли ваш психолог метафоричекие ассоциативные карты?
  • Вікторія Добрий день. Позитивного відгуку не напишу. Більшість лікарів "нелюди без серця", які займаються викачкою грошей, не розуміючи причини безпліддя. Вже скільки дівчат я знаю, що мають діток, бо лікували...
  • Тетяна Доброго дня!В мене постійні затримки місячних,можуть бути раз в 2 місяці,при цьому тест на вагітність завжди негативний,скажіть будь ласка, чи можу я з такими місячними взагалі завагітніти і виносити ...
Наші партнери
Вверх