ua ru
Ліцензія :АГ №570604 МОЗ від 11.04.2011р.
Головна Будь мамою - лікування безпліддя

Що таке гемофілія та як це лікують

Кількість переглядів: 4928

Гемофілія - спадкове генетичне захворювання, що характеризується порушенням процесу згортання крові. Причиною гемофілії є генетична мутація статевої хромосоми Х.
У пацієнта спостерігається тривалий кровотеча навіть після незначної травми або порізу шкіри. Вагітна жінка, яка має сімейну історію гемофілії, може пройти генетичний тест, щоб переконатися, чи є вона носієм хвороби чи ні.

Процес коагуляції

Коли людина травмує шкіру так, що відбувається втрата крові (поріз), то протягом короткого часу можна помітити, що краплі крові переходять ніби з рідкого стану в твердий. Цей унікальний процес називається коагуляцією. Коагуляція є життєво необхідною, оскільки без неї неможливо зупинити кровотечу. У людини, що страждає на гемофілію, згортання крові відбувається з набагато меншою ефективністю, ніж крововтрата. Таким чином, час крововиливу продовжується, приводячи до серйозних та тяжких наслідків.

Трохи генетики

Гемофілія в першу чергу впливає на хлопчиків. Але чому? Мутація в Х-хромосомі, яка визначає наявність патології, є рецесивною. Це означає, що у дівчинки хвороба може проявитися тільки в тому випадку, коли її обидві статеві хромосоми мутують, (що дуже малоймовірно). У хлопчика ж лише одна Х-хромосома, і її мутація зазвичай веде до летального результату.

Спадковість

Від союзу жінки - носія мутантного гена і здорового чоловіка слід очікувати наступного:

  • 50% хлопчиків народяться хворими на гемофілію;
  • 50% дівчаток будуть здоровими носіями мутантного гена.

Якщо і чоловік і дружина - несуть мутантний ген, то всі дівчатка від такого шлюбу стануть носіями мутантного гена, хлопчики - 50% хворих, 50% - здорових.

Симптоми гемофілії

Основним симптомом гемофілії будь-якого типу є тривала втрата крові навіть після незначної зовнішньої травми (поріз, подряпина тощо). До нього додається:

  • глибокі і великі гематоми;
  • кровотечі у великих суглобах (колінних, тазостегнових, гомілковостопних і т.п.), в результаті чого виникає біль і набрякання суглобів;
  • кров у сечі та калі;
  • тривала кровотеча після видалення зуба;
  • дратівливість, втома (у дітей молодшого віку).

Потрібно мати на увазі, що чим вище недостатність фактора згортання, тим ознаки хвороби більш виражені.

Пацієнти з кількістю фактора згортання від 5 до 50% від нормальної, страждають від легкої форми гемофілії. За цих обставин хвороба не викликає особливих проблем. Зауважити, що дитина страждає від гемофілії просто. З перших кроків, з перших неминучих падінь (близько двох років) виявляються класичні симптоми захворювання.

Коли звернутися до лікаря?

Звернутися за допомогою слід неодмінно у разі:

  • тривалої кровотечі;
  • частих гематом;
  • сімейного анамнезу.

На жаль, гемофілія - це генетичне захворювання і поки невиліковне. Тим не менш, сьогодні, завдяки досягненням медицини, пацієнт може вести майже нормальне життя. Терапевтичні програми збагатилися новими процедурами і поліпшені інші, такі як переливання крові. Вибір найбільш відповідної терапії залежить від типу і тяжкості захворювання. Лікування включає ін'єкції синтетичних гормонів, які стимулюють вивільнення і сталість циркуляції фактора згортання, ін'єкції рекомбінантних факторів згортання, переливання плазми крові.

7      4.57
Що ми пропонуємо у Вашому випадку? Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо! Розповісти про свій випадок
Записатись на прийом
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Відгуки про Боголюби Читати усі відгуки (617)
  • Мар‘яна 123 Час очікування мінімальний, зручно, що всі обстеження проводяться в режимі реального часу. Лікарі та персонал уважні до пацієнта. Заклад дотримується вимог щодо дезінфекції, в зв’язку з поширенням вір...
  • Надежда Добрый день. У моего брата поликистоз почек, камни тоже, левая почка в очень плохом состоянии. Что можно с этим сделать и какая стоимость. Спасибо
  • Ирина Доброго дня, в мене є питання, в мене є одна дитина 4 роки, 3,5 роки ми намагаємся про другу дитину ,но на жаль без результатів, скільки часу займе провіритись мене і чоловіка? І яка ціна приблизно?
  • Лілія Доброго дня. Моєму татові 03.06.2020 зробили операцію на простату. Відтоді (вже майже місяць) тримається температура 38-39. Лікарі кажуть що аналізи нормальні, і причини чому тримається температура во...
  • Ольга Скажіть будь-ласка, 8 міс дитині робили кесерів розтин я завагітніла що робити як діяти.
  • Наталія Доброго дня!!! Нарешті трошки звільнилося часу щоб написати Вам))...Хочу висловити свою вдячність гінекологу Світлані Анатолівні за підтримку та що завжди була поруч, а також хірургу Вадиму Валентинов...
  • Анна Доброго дня, яка ціна ЕКЗ разом з медикаментами?
  • Ольга У березні робила блефаропластику верхніх повік. Безмежно вдячна лікарям Олександру Матвіюку та Ользі Петрук, а також усьому медичному персоналу! Ви справжні професіонали, уже за кілька тижнів я навіть...
  • Мирослава Доброго дня! Чи роблять у вас операцію з видалення аденоїдів дитині 4 р.? Якщо так, приблизно ціну скажіть будь ласка)
  • Олена Дуже не добрий центр
  • Анна Доброго дня, в мене сечо вагінальна фістула, хотіла взнати чи ви робите такі операції і яка буде приблизно ціна?,буду дуже вдячна за інформацію.
  • Катерина Після хіміотерапії і облучення голови, волосся росте дуже рідке і тонке, хоча довжина в нормі. Як можна покращити ріст волосся і яка ціна консультації у трихолога з усім обстеженням на цю тему?
  • Оксана Добрий день.Скажіть будь ласка,Яка вартість :Стимуляції овуляції?
  • Наталія Доброго дня! У мене було дві підряд завмерлі вагітності. Підкажіть, будь ласка, для подальшого планування вагітності які аналізи необхідно здати і яка їх вартість. Дякую.
  • Анжела Добрий день ,скажіть будь-ласка скільки коштує лапароскопія кісти яєчника. І обстеженням?
  • Ольга В чоловіка тератозооспермія 1% нормальних. Який шанс завагітніти?
  • Ольга Дуже вдячна лікарям МЦ "Боголюби",особливо Вадиму Валентиновичу,Світлані Анатоліївні і Юрію Яковичу за вдало проведену операцію і підтримку.Найкращий центр з кваліфікованими лікарями!!!!
  • Ольга Доброго дня ,скільки коштує лапероскопія по видаленню кисти 6см, на яйнику .Який застосовують наркоз
  • Вікторія Довгаль Добрий день. Скажіть, будь ласка, чи приймає в центрі психотерапевт. Якщо так, то яка вартість консультації і прізвище лікаря?
  • Любов Добрий день. Допоможіть зрозуміти проблему. Пів року назад в мене була операція по видаленні поліппа 12 мл на матці. Мені призначили таблетки на місяць на основі трав для відновлення циклу. В перший т...
Наші партнери
Вверх