Гемофілія - спадкове генетичне захворювання, що характеризується порушенням процесу згортання крові. Причиною гемофілії є генетична мутація статевої хромосоми Х.
У пацієнта спостерігається тривалий кровотеча навіть після незначної травми або порізу шкіри. Вагітна жінка, яка має сімейну історію гемофілії, може пройти генетичний тест, щоб переконатися, чи є вона носієм хвороби чи ні.
Процес коагуляції
Коли людина травмує шкіру так, що відбувається втрата крові (поріз), то протягом короткого часу можна помітити, що краплі крові переходять ніби з рідкого стану в твердий. Цей унікальний процес називається коагуляцією. Коагуляція є життєво необхідною, оскільки без неї неможливо зупинити кровотечу. У людини, що страждає на гемофілію, згортання крові відбувається з набагато меншою ефективністю, ніж крововтрата. Таким чином, час крововиливу продовжується, приводячи до серйозних та тяжких наслідків.
Трохи генетики
Гемофілія в першу чергу впливає на хлопчиків. Але чому? Мутація в Х-хромосомі, яка визначає наявність патології, є рецесивною. Це означає, що у дівчинки хвороба може проявитися тільки в тому випадку, коли її обидві статеві хромосоми мутують, (що дуже малоймовірно). У хлопчика ж лише одна Х-хромосома, і її мутація зазвичай веде до летального результату.
Спадковість
Від союзу жінки - носія мутантного гена і здорового чоловіка слід очікувати наступного:
- 50% хлопчиків народяться хворими на гемофілію;
- 50% дівчаток будуть здоровими носіями мутантного гена.
Якщо і чоловік і дружина - несуть мутантний ген, то всі дівчатка від такого шлюбу стануть носіями мутантного гена, хлопчики - 50% хворих, 50% - здорових.
Симптоми гемофілії
Основним симптомом гемофілії будь-якого типу є тривала втрата крові навіть після незначної зовнішньої травми (поріз, подряпина тощо). До нього додається:
- глибокі і великі гематоми;
- кровотечі у великих суглобах (колінних, тазостегнових, гомілковостопних і т.п.), в результаті чого виникає біль і набрякання суглобів;
- кров у сечі та калі;
- тривала кровотеча після видалення зуба;
- дратівливість, втома (у дітей молодшого віку).
Потрібно мати на увазі, що чим вище недостатність фактора згортання, тим ознаки хвороби більш виражені.
Пацієнти з кількістю фактора згортання від 5 до 50% від нормальної, страждають від легкої форми гемофілії. За цих обставин хвороба не викликає особливих проблем. Зауважити, що дитина страждає від гемофілії просто. З перших кроків, з перших неминучих падінь (близько двох років) виявляються класичні симптоми захворювання.
Коли звернутися до лікаря?
Звернутися за допомогою слід неодмінно у разі:
- тривалої кровотечі;
- частих гематом;
- сімейного анамнезу.
На жаль, гемофілія - це генетичне захворювання і поки невиліковне. Тим не менш, сьогодні, завдяки досягненням медицини, пацієнт може вести майже нормальне життя. Терапевтичні програми збагатилися новими процедурами і поліпшені інші, такі як переливання крові. Вибір найбільш відповідної терапії залежить від типу і тяжкості захворювання. Лікування включає ін'єкції синтетичних гормонів, які стимулюють вивільнення і сталість циркуляції фактора згортання, ін'єкції рекомбінантних факторів згортання, переливання плазми крові.
Що ми пропонуємо у Вашому випадку?
Розкажіть нам про Вашу проблему і ми Вам допоможемо!
Розповісти про свій випадок
Добрий день. Проблем з зачаттям не маємо. Є дві дитини. Маю велику мрію,хочу бажаної статі дитину і не можу ризикувати через емоційний стан. Показів звісно нема на ЕКЗ. Але все-таки чи можливо? Хоча б відсортувати сперму? Ну не подумайте,що я психічно-хвора. Просто можливо задаю питання не по суті . Маю велике бажання. І два рази не отримала бажаного результату
