ua ru en
License :АГ №570604 Ministry of Health from 11.04.2011.
Lutsk district, Tarasovo village, 1b Lisova St. – Bogoliuby village (10 km from Lutsk city)
Patient admission schedule: Monday – Friday: from 9.00 till 19.00
The new clinic building is located outside the Volyn Regional Hospital building, next to the forest. The final stop of the city bus is No. 31, 47. You can reach us from the bus stop hotel 'Ukraine' opposite TSUM (department store -Central Universal Fashionable). If you are traveling by personal transport, the address for the navigator: Lutsk district, Tarasovo village, 1 b Lisova St.
Get directions
Home page Be a mother - infertility treatment

Genetic diagnostics

Number of views: 15971

Chromosomal abnormalities  can be  quantitative  or structural in nature and are an important factor in  congenital malformations  and spontaneous abortions. It was found that 50% of aborted fetuses as a result of spontaneous abortion had significant chromosomal abnormalities.

The most common chromosomal abnormalities in aborted embryos are 45, X (Turner syndrome), triploidy and  trisomy  16. ХChromosomal mutations entail 7% с7% of serious congenital malformations, аnd  gene mutations  - another 8%.

Quantitative Anomalies

A normal human somatic cell contains 46 chromosomes, a normal gamete contains 23 chromosomes. Quantitative chromosome abnormalities can occur during meiotic or mitotic division. Sometimes a chromosome break occurs and parts of it join another chromosome. Such translocations can be  balanced, when the breakdown and association of two chromosomes is carried out without loss of important genetic material and individuals are normal or unbalanced, when part of one chromosome is lost and the genotype changes. For example, unbalanced translocations between the long telosomics 14 and 21 during meiosis cause gametes with an extra 21 chromosomes to appear. These gametes are one of the causes of  Down syndrome.

Structural abnormalities

Chromosome can relate to one or more chromosome numbers and occur usually due to chromosome breaks. Gaps are the result of external factors such as radiation or chemicals. The consequences of a rupture depend on the fate of the ruptured parts. In some cases, the severed part of the chromosome is lost, and a child with a partial deletion of the chromosome is characterized by certain abnormalities. A syndrome caused by a partial deletion of a short arm of chromosome 5 is known as  «cat cry syndrome». The crying of such children is like a cat scream. They are also characterized by microcephaly, mental retardation and congenital heart defects. Many other relatively rare syndromes are known due to the loss of part of a particular chromosome.

Gene mutations

Many congenital defects of a person are hereditary and are inherited clearly according to Mendel’s law, known from school. In many cases, a defect is a direct legacy of a change in the structure or function of a single gene, hence the name -  mutation of one gene. According to statistical calculations, this type of defect makes up 8% of all human congenital malformations.

The use of molecular biology methods in embryology has enriched humanity with the knowledge of the genes responsible for normal development. In turn, mapping the human genome provides information on the position of many of these genes, and further analysis reveals some mutations. In short, the connection between the key developmental genes and their role in clinical syndromes becomes apparent.

In addition to congenital malformations, defective genes cause a significant number of congenital metabolic disorders. These diseases, among which phenylketonuria, homocystinuria, and galactosemia are best studied, are often accompanied by, or lead to a different degree of mental retardation.

Diagnosis of genetic abnormalities

One of the methods for determining genetic abnormalities is the method of  Giemsa bands (G-bands). (G-полос). According to this method, chromosome preparations are trypsinized and stained according to Giemsa to reveal a pattern of light and dark stripes, which is unique for each chromosome.

A new method of molecular biology - - in situ fluorescence hybridization (FISH)using specific DNA markers for the identification of deletions of genetic material - has significantly advanced the possibilities for the qualitative determination of gene and chromosomal abnormalities.

9      4.22
What do we offer in your case? Tell us about your problem and we will help you! Tell about your case
 To make an appointment
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Feedback on Bogoliuby Read all feedbacks (1398)
  • Oksana Завдяки вашому колективу чекаємо донечку! Всім глибокий уклін! Ви найкращі! І щира подяка за професіоналізм Вадиму Валентиновичу Петровському, розібрався в нашій проблемі, допоміг, швидко, там, де інш...
  • Ліна Хочу відзначити гінекологиню Олесю Кравець. Прийшла на профілактичний огляд, лікар дуже делікатна, у спілкуванні легка і точна у висновках. Впевнена, що це її покликання - бути лікарем, адже все було ...
  • Анастасія Дякую Олесі Олесівні за професійний підхід у лікуванні! Все чітко та ясно, без всякої води! А основне-комфортний огляд на гінекологічному кріслі! Дякую, що допомагаєш боротись із безпліддям та даєш си...
  • Настя Хочу відзначити Кравець Олесю Олесівну
  • Оксана Найкращий лікар Кравець Олеся Олесівна , я безмежно вдячна за її поради та прості розʼяснення складних гінекологічних термінів☺️ Завдяки їй мрії здійснюються
  • Романенко Діана Доброго дня! Хочу поділитися своїм досвідом співпраці з лікарем Кравець Олесею Олесіївною.Перша консультація відбулася близько чотирьох місяців тому. Я звернулася з проблемою поліпів у матці. Лікар ду...
  • Тетяна Доброго дня!Хочу висловити щиру подяку та захват лікарю-гінекологу Олесі Олесівні за її чуйність, емпатію та справжню людяність. З першої хвилини спілкування відчувається її щире ставлення до пацієнта...
  • Незадоволений клієнт Добрий день! Хочу залишити відгук про лікаря Олесю Кравець. Звернулись до неї з проблемою непліддя у шлюбі більше 4-х років. Після всіх обстежень, де було виявлено ендометріоз та ановуляцію, лікар мен...
  • Тетяна Зверталася з проблемою непліддя .Дуже сподобалася ,як спеціаліст УЗД Валентина Іванівна ,але коли приїхала на наступний раз пункцією,це було 20 серпня, її підміняла інша лікарка, бо Валентина Іванівна...
  • Катерина Сергіївна Довго вагалась чи варто звертатись в Боголюби, тому пишу для тих, хто, як я довго вагаються, що це найкраще місце, де до Вас відносяться, як до людини з турботою і увагою, а ще всі спеціалісти своєї с...
  • Світлана Якщо з показниками Коагулограми все в нормі, то можна різко відмінити препарат?( Клексан)
  • Світлана Добрий день, скажіть коли відміняти уколи клексан, зараз 37 тижнів вагітності
  • Іванна Такого компетентного, емпатичного та приємного, спокійного лікаря ще не зустрічала…а повірте була в багатьох, з нею чистий спокій у дуже непростій справі на шляху до материнства, уважна до усього, кон...
  • Олена К Дуже подобається гінеколог Олеся Олесівна Кравець. Розумна, емпатична! На прийомі з лікарем дуже комфортно.Рекомендую
  • Дарина Олеся Олесівна — неймовірний лікар: уважна, щира та дуже турботлива. На прийомі завжди відчуваєш себе у безпеці та спокої, лікар усе пояснює зрозуміло і з великою людяністю. Дуже вдячна за професіонал...
  • Olichka Хочу написати за Олесю Олесівну)Це просто фея, яка не тільки слухає а по справжньому чує та індивідуально підходить до жінки, і не як до чергового пацієнта, а по особливому, вникає у все, ну вона прос...
  • Наталія Я пацієнтка Надії Анатоліївни. Її ім’я вселяє надію, а вона вже все робить, щоб наші надії ставали дійсністю! Лікар від Бога! Завдяки її високому професіоналізму, мені стало набагато комфортніше жити!...
  • Вдячна пацієнтка Не пишу свого імені, але зажди буду вдячна клініці і особисто Вадиму Валентиновичу за нашу донечку!!! Всім, хто вагається і думає, раджу не зволікати і звертатись до найкраших!!! ЕКЗ - це можливість, ...
  • Оксана М. Дякую Вадиму Валентиновичу Петровському за здійснення нашої мрії, наша сім’я чекає поповнення і це чудо завдяки Вам
  • Вікторія Хочу написати відгук сприводу прийому щепко Євгенії Володимирівни. Це був найжахливіший прийом лікаря, який я коли-небудь мала. Лікар не ввічлива, груба, замість того, щоб надати поради сприводу лікув...
Our partners
Вверх