ua ru en
License :АГ №570604 Ministry of Health from 11.04.2011.
Lutsk district, Tarasovo village, 1b Lisova St. – Bogoliuby village (10 km from Lutsk city)
Patient admission schedule: Monday – Friday: from 9.00 till 19.00
The new clinic building is located outside the Volyn Regional Hospital building, next to the forest. The final stop of the city bus is No. 31, 47. You can reach us from the bus stop hotel 'Ukraine' opposite TSUM (department store -Central Universal Fashionable). If you are traveling by personal transport, the address for the navigator: Lutsk district, Tarasovo village, 1 b Lisova St.
Get directions
Home page Be a mother - infertility treatment

Genetic diagnostics

Number of views: 15398

Chromosomal abnormalities  can be  quantitative  or structural in nature and are an important factor in  congenital malformations  and spontaneous abortions. It was found that 50% of aborted fetuses as a result of spontaneous abortion had significant chromosomal abnormalities.

The most common chromosomal abnormalities in aborted embryos are 45, X (Turner syndrome), triploidy and  trisomy  16. ХChromosomal mutations entail 7% с7% of serious congenital malformations, аnd  gene mutations  - another 8%.

Quantitative Anomalies

A normal human somatic cell contains 46 chromosomes, a normal gamete contains 23 chromosomes. Quantitative chromosome abnormalities can occur during meiotic or mitotic division. Sometimes a chromosome break occurs and parts of it join another chromosome. Such translocations can be  balanced, when the breakdown and association of two chromosomes is carried out without loss of important genetic material and individuals are normal or unbalanced, when part of one chromosome is lost and the genotype changes. For example, unbalanced translocations between the long telosomics 14 and 21 during meiosis cause gametes with an extra 21 chromosomes to appear. These gametes are one of the causes of  Down syndrome.

Structural abnormalities

Chromosome can relate to one or more chromosome numbers and occur usually due to chromosome breaks. Gaps are the result of external factors such as radiation or chemicals. The consequences of a rupture depend on the fate of the ruptured parts. In some cases, the severed part of the chromosome is lost, and a child with a partial deletion of the chromosome is characterized by certain abnormalities. A syndrome caused by a partial deletion of a short arm of chromosome 5 is known as  «cat cry syndrome». The crying of such children is like a cat scream. They are also characterized by microcephaly, mental retardation and congenital heart defects. Many other relatively rare syndromes are known due to the loss of part of a particular chromosome.

Gene mutations

Many congenital defects of a person are hereditary and are inherited clearly according to Mendel’s law, known from school. In many cases, a defect is a direct legacy of a change in the structure or function of a single gene, hence the name -  mutation of one gene. According to statistical calculations, this type of defect makes up 8% of all human congenital malformations.

The use of molecular biology methods in embryology has enriched humanity with the knowledge of the genes responsible for normal development. In turn, mapping the human genome provides information on the position of many of these genes, and further analysis reveals some mutations. In short, the connection between the key developmental genes and their role in clinical syndromes becomes apparent.

In addition to congenital malformations, defective genes cause a significant number of congenital metabolic disorders. These diseases, among which phenylketonuria, homocystinuria, and galactosemia are best studied, are often accompanied by, or lead to a different degree of mental retardation.

Diagnosis of genetic abnormalities

One of the methods for determining genetic abnormalities is the method of  Giemsa bands (G-bands). (G-полос). According to this method, chromosome preparations are trypsinized and stained according to Giemsa to reveal a pattern of light and dark stripes, which is unique for each chromosome.

A new method of molecular biology - - in situ fluorescence hybridization (FISH)using specific DNA markers for the identification of deletions of genetic material - has significantly advanced the possibilities for the qualitative determination of gene and chromosomal abnormalities.

9      4.22
What do we offer in your case? Tell us about your problem and we will help you! Tell about your case
 To make an appointment
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Feedback on Bogoliuby Read all feedbacks (1352)
  • Ольга Дякую! Всі на своєму місці, видно що професіонали працюють, лише приємні враження залишились.
  • Доброго дня Дуже задоволена лікарем Щепко Євгенія Володимирівна.Хороший спеціаліст .І гарний лікар ,Дуже дякую їй.Що зробила все ,для моєї мічти Дуже дякую Щепко Євгенії Ліікар від Бога
  • Андрій Рівне Лікувався в 2019 році лікар уролог Василь Миколайович видаляв аденому простати дуже задоволений лікуваням а це знову спіткала біда травень 2025 року пухлина на нирці звернувся в Боголюби Василь Микол...
  • Наталія Чому коли приїжджаєш о 19:10 відвідати хворого,клініка закрита,хоча по графіку відвідування до 20:00?
  • Марта Добрий день ! Скажіть будь ласка або порадьте хорошого лікаря при внематочній вагітності , і чи потрібно передчасно записуватись на прийом ! Дякую
  • Валентина Дякую і низький уклін такому доброму лікарю, Вадим Валентинович, Ви мене спасли, буду завжди за Вас молитись. Всім Вас раджу, кажу кращого нема.
  • Марія В. Діти - це найбільше щастя, найкраще це можеш зрозуміти, коли тримаєш на ручках своє немовля, яке було таке довго очікуване, і цього би не сталось, якби не команда вашого медичного центру, щиро дякую к...
  • Галина Лишають тільки позитивні відгуки... Покращуйте сервіс обслуговування. Дякувати Богу, зараз клінік багато - є куди звертатись.
  • Галина Висмоктування коштів, допомагати не поспішають
  • Анастасія Сьогодні була на прийомі у Кравець Олесі Олесівни - це скарб! Надзвичайно уважна та чуйна, на консультації все зрозуміло пояснила та відповідала на весь список запитань. Атмосфера на прийомі дуууже ко...
  • Тетяна Хочу щиро подякувати Оресті Володимирівні за професіоналізм, уважність і людяність. Завдяки її досвіду та швидкій реакції була вчасно виявлена проблема, що могла коштувати мені життя. Дякую за тепле ...
  • Тетяна Дуже хороший та компетентний спеціаліст. Перед операцією все пояснила, згодом детально розповіла все, що відбувалося під час операції. Надала цінні рекомендації та відповіді на всі запитання, які ціка...
  • Тетяна Хочу щиро подякувати хірургу Петровському Вадиму Валентиновичу за високий професіоналізм, людяність та тепле ставлення. Ваша впевненість, уважність і вміння підтримати надихають і заспокоюють. Операці...
  • Тетяна Чудовий спеціаліст та майстер своєї справи. Дуже тактовний та етичний до пацієнтів. Перед операцією детально все розповів, заспокоїв, розвіяв всі страхи та сумніви. Прекрасний лікар та хороша людина.
  • Васелина Хочу висловити подяку, лікарю хірургу, Зінченку Олександру Григоровичу, за його золоті руки, це лікар від Бога! Дякую за ваш професіоналізм, працю, небайдужість та відданість! Також хочу відмітити чуд...
  • Ольга Хотіла би щиро подякувати лікарю гінекологу Ройко Ірині Юріївні та медсестрі Світлані за надання якісних та професійних медичних послуг. Я лікар і мені дуже важливо буди здоровою,тому обираю вакцинува...
  • Катерина Рекомендую цю лікарню, все професійно, відчуваєш, що ти не байдужий, що і лікар, а мене лікував Вадим Валентинович і медсестри і інші працівники, всі за тебе щиро вболівають і направду хочуть допомогт...
  • Марія Цікавить чи немає у у вас програма безкоштовно ЕКЗ
  • Аліна Доброго дня. Мене цікавить чи не має у вашій клініці державної програми ,in vitro.? EKЗ
  • Марина Купчишина Хочу висловити щиру подяку лікарям та працівникам медичного центру «Боголюби» за їхню кропітку працю, професіоналізм і людяність.Особлива подяка Ройко Ірині Юріївні за її висококваліфікований супровід...
Our partners
Вверх