Оскільки статевий розвиток чоловіків та жінок розпочинається ідентично, то не дивно, що диференціації статі трапляються аномалії. У деяких випадках ці аномалії призводять до появи індивідів з ознаками обох статей, відомих як гермафродити. Справжні гермафродити одночасно мають тканину яєчок і яєчників. У 70% випадків це каріотип 46,ХХ, і звичайно наявна матка. Зовнішні статеві органи не детерміновані або переважно жіночі, і більшість таких індивідів виховуються як жінку.
У псевдогермафродитів генетична стать маскується фенотипом, що дуже нагадує протилежну стать. Якщо псевдогермафродит має яєчко, то пацієнта називають чоловічим псевдогермафродитом, якщо у нього виявляють яєчник, то це жіночий псевдогермафродит.
Жіночій псевдогермафродитизм
Найчастіше зумовлений вродженою наднирковою гіперплазією (адреногенітальний синдром). Біохімічні аномалії надниркових залоз призводять до зниження продукції стероїдних гормонів і підвищення рівня адренокортикотропного гормону. Такі пацієнти мають хромосомний набір 46, ХХ, в ядрах клітин знаходять тільце статевого хроматину, мають яєчники, проте надмірна продукція андрогенів спричинює маскулінізацію зовнішніх статевих органів. Ця маскулінізація може коливатися від збільшення клітора до утворення майже цілком чоловічих зовнішніх статевих органів. Часто спостерігаються: гіпертрофія клітора, часткове зрощення великих соромітних губ, а також зберігається невелика сечостатева пазуха.
Чоловічі псевдогермафродити
Мають хромосомний набір 46, ХY, а їхні клітини звичайно не виявляють ознак присутності статевого хроматину. В основі цієї патології лежить знижений синтез андрогенів та MIS (мюллерівської інгібіторної субстанції). Внутрішні і зовнішні статеві ознаки можуть помітно коливатися залежно від ступеня розвитку зовнішніх статевих органів.
Синдром нечутливості до андрогенів
Синдром тестикулярної фемінізації трапляється у пацієнтів з хромосомним набором 46, ХY, але з фенотипом нормальних жінок. Ця патологія виникає внаслідок відсутності рецепторів андрогенів або неспроможності тканин реагувати на комплекс рецептор-дигідротестостерон. Через це продуковані яєчками андрогени не здатні викликати диференціацію чоловічих геніталій. Оскільки пацієнти мають яєчка, що продукують мюллерівську інгібіторну субстанцію, парамезонефральна система у них пригнічена, а маткові труби і матка у них відсутні. Піхва коротка і закінчується сліпо. Яєчка часто знаходяться у пахвинній або лабіальній ділянках, але сперматогенез у них не відбувається. Окрім того, існує підвищений ризик злоякісної трансформації тканин яєчок, і у 33% таких індивідів до 50-річного віку розвиваються злоякісні новоутворення. Цей синдром є рідкісним і спостерігається у 1 на 20000 новонароджених. Деякі сучасні історики запевняють, наприклад, що королева Елизавета Тюдор страждала на вищезгаданий синдром.
Синдром Кляйнфельтера
Найпоширенішою великою аномалією статевої диференціації, яка трапляється з частотою 1 на 500 чоловік, є синдром Кляйнфельтера. Пацієнти характеризуються безпліддям, гінекомастією, різними ступенями порушень статевого дозрівання і в деяких випадках зниженням рівня андрогенів. Найчастіше причинним фактором служить нерозходження ХХ-гомологів під час мейозу.
Дисгинезія статевих залоз
Дисгинезія статевих залоз – це патологічний стан, при якому ооцити відсутні, а яєчники набувають вигляду «смужкових гонад». Індивіди є жінками за фенотипом, однак можуть мати різні хромосомні набори, у тому числі ХY. ХY жіноча гонадна дисгінезія (синдром Свайєра) є наслідком точкової мутації. Такі індивіди ніби нормальної жіночої статі, але в них відсутні менструації і при статевому дозріванні не розвиваються вторинні статеві ознаки. У дітей з синдромом Тернера також наявна гонадна дисгінезія. Вони мають каріотип 45,Х, низький зріст, високе дугоподібне піднебіння, перетинчасту шию, щитоподібну грудну клітку, аномалії серця та нирок і втягнуті соски молочних залоз. Відсутність ооцитів у випадках 45,Х зумовлена їх підвищеною втратою, а не аномаліями статевих клітин.
