Захоплення відвідинами сауни на перших тижнях вагітності, коли жінка ще не підозрює про своє «цікаве положення», надмірне вживання продуктів, що містять каротиноїди – моркви, апельсинів, мандаринів, соків з них, плюс ціла низка тератогенів можуть спричинити вади розвитку нервової трубки.
Переважна більшість вад спинного мозку виникає внаслідок порушення злиття нервових складок протягом третього і четвертого тижнів розвитку. Такі аномалії і мають назву вад нервової трубки. Вони часто поєднуються з дефектами інших тканин – мозкових оболонок, хребців, м’язів, шкіри.
Щілина хребта
Зумовлюється порушеннями формування дуг хребців. Ця вада може бути дефектом лише кісткової тканини або ж поєднуватися з ушкодженням нервової тканини. Щілини хребта зі значним ушкодженням нервової трубки трапляються приблизно в 1 випадку на 1000 новонароджених, проте цей показник коливається серед різних груп населення.
Закрита щілина хребта
Обмежується лише дефектом дуг хребців. Ділянка дефекту в цьому разі вкрита шкірою і нервові тканини не ушкоджені. Вада частіше виникає у попереково-крижовому відділі. І, як правило, характеризується інтенсивнішим волосяним покривом над ушкодженою ділянкою. Аномалія спричинюється порушенням процесу формування дуг хребців і трапляється з частотою приблизно 10% у практично здорових людей.
Кістозна щілина хребта
Важка патологія нервової трубки, при якій нервові тканини, або мозкові оболонки випинають крізь дефект у дугах хребців та шкірі з формуванням міхуроподібного утворення. Найчастіше вада виникає у попереково-крижовому відділі і супроводжується симптомами неврологічних порушень. Іноді випинають лише наповнені рідиною мозкові оболонки (щілина хребта з грижею мозкових оболонок, менінгоцеле). В інших випадках грижовий мішок містить також нервову тканину (щілина хребта з грижею мозку та мозкових оболонок, менінгомієлоцеле). Часом через порушення процесів формування і злиття нервових складок спинний мозок у цій ділянці залишається у вигляді нервової пластинки (щілина хребта зі щілиною спинного мозку, мієлошиз, або рахішиз).
Практично у кожному випадку кістозної щілини хребта розвивається гідроцефалія, оскільки спинний мозок прирослий до хребта. При видовженні хребта прирослий до нього спинний мозок втягується у великий отвір основи черепа, перекриваючи шлях відтоку спинномозкової рідини.
Кістозна щілина хребта може бути діагностовано пренатально за допомогою ультразвукового дослідження і визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері або в амніотичній рідині. Хребці на ультрасонограмі візуально простежуються починаючи з 12 тижня вагітності, тому вже на цьому етапі ембріогенезу можна виявити дефект закриття дуг хребців. Новітнім способом усунення вади є проведення хірургічного втручання у плода приблизно на 28 тижні вагітності. Після кесарського розтину плід виймають, дефект у нього усувають і знову вміщують у матку. Такий підхід дозволяє зменшити кількість випадків гідроцефалії, поліпшити діяльність сечового міхура і кишок, а також руховий розвиток нижніх кінцівок.
Вживання фолієвої кислоти дозою 400 мг щоденно, за два місяці перед зачаттям і впродовж усієї вагітності, дозволяє на 70% знизити частоту виникнення вад розвитку нервової трубки.