Вади серця та судин становлять найбільшу групу вроджених дефектів: їх виявляють в 1% усіх живих новонароджених. Частота серед мертвонароджених у 10 разів вища. Вважають, що 8% вад серця зумовлені генетичними факторами, 2% - факторами навколишнього середовища, а більшість є наслідком складної взаємодії генетичних чинників та факторів зовнішнього середовища (мультифакторні причини). Класичними прикладами серцево-судинних тератогенів є вірус краснухи і талідомід. Інші включають ізотретиноїн (вітамін А), алкоголь та багато інших сполук. Такі материнські хвороби, як інсулінозалежний цукровий діабет та гіпертензія, також пов’язані з вадами серця. Хромосомні аномалії є причиною серцевих аномалій; у 6-10% новонароджених із вадами серця виявлено незбалансовані хромосомні аномалії. Крім того, 33% дітей з хромосомними аномаліями мають вроджені вади серця, а діти із трисомією 18 – з частотою 100%. Нарешті, серцеві аномалії поєднуються з багатьма генетичними синдромами, які включають черепно-лицеві вади, зокрема Ді-Джорджі, Гольденгара та Дауна.
Гени, що регулюють розвиток серця, ідентифікують і картують; відкривають нові мутації, наслідком яких є вади серця. Наприклад, мутації специфічного гена Nkx2-5 викликають дефекти міжпередсердної перегородки (вторинний тип) та затримку антріовентрикулярної провідності за аутосомно-домінатнтним типом. Мутації гена TBX5 викликають синдром Гольта-Орама, який характеризується радіальними аномаліями кінцівок та дефектами міжпередсердної перегородки. Трапляються також дефекти м’язевої частини міжшлуночкової перегородки. Синдром Гольта-Орама є одним із групи синдромів «рука-серце», а це свідчення того, що ті самі гени можуть брати участь у багатьох процесах розвитку. Синдром Гольта-Орама успадковується як аутосомно-домінантна ознака з частотою 1 на 100000 живих новонароджених.
Дефекти міжпередсердної перегородки
Є поширеною вродженою серцевою аномалією, що виникає з частотою 6,4 на 10000 випадків, причому вдвічі більше у жінок. Одним із найпоширеніших вад є дефект вторинного отвору. Цю аномалію характеризує великий отвір між правим і лівим передсердям; викликана вона або надмірним некрозом клітин і резорбцією первинної перегородки, або недостатнім розвитком вторинної перегородки. Залежно від розміру отвору може виникати значний внутрішньо серцевий скид крові зліва направо.
Найважчою аномалією з цієї групи є повна відсутність міжпередсердної перегородки. Цей стан, відомий як спільне передсердя, або трикамерне двошлуночкове серце, завжди пов'язаний із іншими серйозними вадами серця.
Інколи овальне вікно закривається у пренатальному періоді. Ця аномалія – передчасне закриття овального отвору – спричинює масову гіпертрофію правого передсердя та шлуночка і недорозвиненість лівих камер серця. Такі хворі звичайно помирають невдовзі після народження.
Атрезія трикуспідального клапана
Включає облітерацію правого передсердно-шлуночкового отвору і характеризується відсутністю або злиттям стулок трикуспідального клапана. Дефект завжди поєднується з:
- відкритим овальним отвором;
- дефектом міжшлуночкової перегородки;
- недорозвиненим правим шлуночком;
- гіпертрофією лівого шлуночка.
Дефекти міжшлуночкової перегородки
Є найпоширенішою вродженою вадою серця, яка у вигляді ізольованої аномалії трапляється з частотою 12 на 10000. Цей дефект може також поєднуватися з аномаліями поділу конусостовбурової ділянки. У деяких випадках дефект не обмежується лише мембранозною частиною, включає і м’язеву частину перегородки.
Тетрада Фалло
Є найчастішою аномалією конусостовбурової ділянки. Причина дефекту – нерівномірний поділ конуса, зумовлений переднім зміщенням конусостовбурової перегородки. Зміщення перегородки спричинює чотири серцево-судинні аномалії:
- звуження шляхів відтоку з правого шлуночка;
- великий дефект міжшлуночкової перегородки;
- аорта-вершниця;
- гіпертрофія стінки правого шлуночка.
Клапанні стенози легеневої артерії чи аорти виникають тоді, коли півмісяцеві клапани зростаються на різному протязі. Частота аномалій приблизно однакова – 3-4 на 10000. При клапанному стенозі легеневої артерії стовбур самої артерії звужений. При цьому лише відкритий овальний отвір забезпечує вихід крові з правих відділів серця. Артеріальна протока тоді завжди відкрита і є єдиним шляхом легеневого кровопостачання.
При стенозі аортального клапана зрощення потовщених клапанів може бути таким вираженим, що сам отвір має точковий розмір. Однак розмір аорти є переважно нормальним.
Коли зрощення півмісяцевих аортальних клапанів повне, виникає стан, відомий як аортальна клапанна атрезія; тоді аорта, лівий шлуночок і ліве передсердя значно недорозвинені. Ваду звичайно супроводжує відкрита артеріальна протока, крізь яку кров надходить у аорту.
Ектопія серця – рідкісна аномалія новонароджених, при якій серце розташоване на поверхні грудної клітки. Ця вада зумовлена порушенням закриття вентральної стінки тіла в ембріона.
