ua ru
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Что такое гемофилия и как это лечат

Количество просмотров: 5431

Гемофилия - наследственное генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процесса свертывания крови. Причиной гемофилии является генетическая мутация половой хромосомы Х.

У пациента наблюдается длительное кровотечение даже после незначительной травмы или пореза кожи. Беременная женщина, которая имеет семейную историю гемофилии, может пройти генетический тест, чтобы убедиться, является ли она носителем болезни или нет.

Процесс коагуляции

Когда человек травмирует кожу так, что происходит потеря крови (порез), то в течение короткого времени можно заметить, что капли крови переходят как бы из жидкого состояния в твердое. Этот уникальный процесс называется коагуляцией. Коагуляция является жизненно необходимой, так как без нее невозможно остановить кровотечение. У человека, страдающего гемофилией, свертывание крови происходит с намного меньшей эффективностью, нежели кровопотеря. Таким образом, время кровоизлияния продлевается, приводя к серьезным и тяжелым последствиям.

Немного генетики

Гемофилия в первую очередь влияет на мальчиков. Но почему? Мутация в Х-хромосоме, которая определяет наличие патологии, является рецессивной. Это значит, что у девочки болезнь может проявиться только в том случае, когда ее обе половые хромосомы мутируют, (что очень маловероятно). У мальчика же лишь одна Х-хромосома, и ее мутация обычно ведет к летальному исходу.

Наследственность

От союза женщины - носительницы мутантного гена и здорового мужчины следует ожидать следующего:

  • 50% мальчиков родятся больными гемофилией;
  • 50% девочек будут здоровыми носительницами мутантного гена.

Если и муж и жена - несут мутантный ген, то все девочки от такого брака станут носительницами мутантного гена, мальчики - 50% больных, 50% - здоровых.

Симптомы гемофилии

Основным симптомом гемофилии любого типа является длительная потеря крови даже после незначительной внешней травмы (порез, царапина и т.п.). К нему добавляется:

  • глубокие и обширные гематомы;
  • кровотечения в крупных суставах (коленных, тазобедренных, голеностопных и т.п.), в результате чего возникает боль и опухание суставов;
  • кровь в моче и стуле;
  • длительное кровотечение после удаления зуба;
  • раздражительность, усталость (у детей младшего возраста).

Нужно иметь в виду, что чем выше недостаточность фактора свертываемости, тем признаки болезни более выражены.

Пациенты с количеством фактора свертываемости от 5 до 50% от нормальной, страдают от легкой формы гемофилии. При этих обстоятельствах болезнь не вызывает особых проблем. Заметить, что ребенок страдает от гемофилии просто. С первых шагов, с первых неизбежных падений (около двух лет) проявляются классические симптомы заболевания.

Когда обратиться к врачу?

Обратиться за помощью следует непременно в случае:

  • длительного кровотечения;
  • частых гематом;
  • семейного анамнеза.

К сожалению, гемофилия - это генетическое заболевание и пока неизлечима. Тем не менее, сегодня, благодаря достижениям медицины, пациент может вести почти нормальную жизнь. Терапевтические программы обогатились новыми процедурами и улучшены другие, такие как переливание крови. Выбор наиболее подходящей терапии зависит от типа и тяжести заболевания. Лечение включает инъекции синтетических гормонов, которые стимулируют высвобождение и постоянство циркуляции фактора свертываемости, инъекции рекомбинантных факторов свертываемости, переливание плазмы крови.

7      4.57
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (678)
  • Христина Щиро вдячна всьому персоналу МЦ Боголюби за професійність, доброзичливість, порядність, турботу..,оперували ендометріоїдний вузол, все пройшло добре, і нарешті мене не мучать ці болі, дякую Вам..❤Меди...
  • катерина Доброго дня, мені 35 років. у мене виявили важка дисплазію шийки матка , здавала аналізи по цитогогії та на біопсі чим і підтвердився діагноз. Зарез посилають зробити аналіз на вірус папілом. Яке лік...
  • Карина Доброго вечора ,в мене була затримка місячних я зробила 3 тести на вагітність всі 3 підтвердили вагітність, сьогодні зробила УЗД , сказав лікар , що приблизно 5 неділя вагітності, але не правельної ф...
  • Ольга Добрий вечір! Підскажіть будь ласка! Плануємо ЕКО, а на узд виявили вузлик розміром 24*17мм, розташованого по передній ст.матки інтрамурально-субмукозний! Чи можна робити ЕКО при цьому без гістероскоп...
  • Оля. Скажіть будь ласка яке лікування пропонує ваша клініка при синдромі полікістозу яєчників? Бажання завагітніти ...
  • Інна Доброго дня, скажіть чи у вас є програма до нації яйцеклітин3379
  • Ірина Добрий вечір. Хотіла би проконсультуватися, в дитини 5 років виявили вітіліго.
  • Ірина Добрий вечір! Хочу до Вас на консультацію, потрібна гістероскопія, сінехії. Кого з лікарів порадите саме по сінехіях і яка ціна гістерорезекції? А також яка ціна Мірени із встановленням? Дякую!
  • Світлана Кізім Добрий вечір! Хочу до Вас на консультацію, потрібна гістероскопія, сінехії. Кого з лікарів порадите саме по сінехіях і яка ціна гістерорезекції? А також яка ціна Мірени із встановленням? Дякую!
  • Оксана Чи потрібно аналіз на каріотип дитині з аутизмом 5 років
  • Олена Добрий день,скажіть яка вартість консультації у лікаря-репродуктолога,і яка вартість підсадки чоловічого матеріалу в овуляторний природній цикл?
  • Наташа (Лондон) Дуже дякую лікарям і сестрам за доброту, заботу і професійність. Моя операція пройшла на найвищому рівні, а опіка якою оточили мене після цього була справжне від серця і душі, і допомогла мені швидко ...
  • Тетяна Добрий день. Скажіть будь-ласка. Коли можна вагітніти після консервативної міомектомії.
  • Тетяна Миколаївна Добр день.Лікар Петровський назначив мені свічки Гіналгін,і вони мені допомагали завжди.Але тепер їх зняли з продажу!Хочу вас запитати вас ,як фахівців,,які свічки є аналогом ,можливо допоможете.Поки...
  • Макогін Марян В червні 2020 року видаляли грижу лапароскопічним методом3червня приїхав того ж дня прооперували наступного дня вже був домаПерсонал привітний та доброзичливийПідхід індивідуальнийУмови перебування на...
  • виктория Відгук для тих хто вагається чи звертатись в дану клініку по безпліддю, однозначно так!Завдяки правильному підбору лікування Марищук Орести Володимирівни, я тримаю на руках довгоочікуваного синочка, п...
  • Наталія Хочу висловити слова безмежної вдячності всьому колективу МЦ ,,Боголюби,, та їхньому керівнику і супер професіоналу Вадиму Петровському! Сподобалось все, починаючи від консультативного прийому, діагно...
  • Ольга Боголюби - це місце, в якому можна отримати послуги на дуже високому рівні. Мені дуже сподобалось уважне та турботливе відношення працівників мед. закладу. Також, що в палаті стаціонару все продумано ...
  • Андрій ваш лікар уролог Шпілька.В.М не скажу що він поганий чоловік чи хотів обібрати.але в мене була пробема інтимного характеру,він же хотів мене переконати в тому що взагалі не може знати, на вирішиння пр...
  • Ковтуненко Светлана 07082020 была про оперирована в клинике "Боголюбы" .Атмосфера в клинике приятная. Весь персонал доброжелателен. В короткие сроки смогла пройти все недостающие манипуляции .В палатах сделано все для уд...
Наши партнеры
Вверх