Вроджені вади – основний фактор дитячої смертності і становлять приблизно 21% останньої. Вони також займають п’яте місце серед причин скорочення потенційного життя до 65 років і являються головним джерелом непрацездатності. Смертність, викликана вродженими вадами, приблизно однакова у азіатів, африканців, європейців і американців.
Причини вроджених вад на 40-60% залишаються невиясненими. Генетичні фактори, такі, як хромосомні аномалії і мутантні гени, зумовлюють приблизно 15% вад, зовнішні фактори – 10%, комбінації генетичних факторів і зовнішніх – 20-25%, багатоплідна вагітність – 0,5-1% вроджених вад.
Малі вади спостерігаються приблизно у 15% новонароджених. Такі структурні аномалії, як мікротія (маленькі вуха), пігментні плями, вузькі очні щілини, не є шкідливими для індивіда, проте в деяких випадках вони пов’язані із серйозними дефектами.
Типи аномалій
Вади виникають в процесі формування структур, зокрема під час органогенезу. Результатом може бути повна, або часткова відсутність структури або порушення її нормальної будови. Більшість вад виникає між третім та восьмим тижнями вагітності.
До початку 40-х років була поширена думка, що вроджені вади зумовлені головним чином спадковими факторами. З відкриттям Грегом того факту, що краснуха у вагітної жінки на ранніх строках вагітності може призвести до аномалій плоду, стало очевидним: причиною вроджених вад може бути зовнішній фактор. Після спостережень Ленца 1961р. про зв'язок дефектів кінцівок із седативною речовиною талідомідом стало ясно, що ліки можуть проходити через плацентарний бар’єр і викликати вроджені аномалії. З того часу було ідентифіковано багато тератогенів (фактори, що викликають вроджені вади).
Принципи тератології
Відомості про фактори, які визначають здатність того чи іншого агента викликати вроджені вади були сформовані та викладені як принципи тератології. Вони наступні:
1. Чутливість до тератогенезу залежить від генотипу зародку. Геном матері теж є важливим фактором з точки зору метаболізму, стійкості до інфекцій, інших метаболічних та біохімічних процесів, які пливають на зародок.
2. Чутливість до тератогенів змінюється залежно від стадії розвитку на момент їхнього впливу. Найбільш «небезпечний» період – з третього по восьмий тиждень вагітності, тобто період органогенезу.
3. Вираженність проявів аномального розвитку залежить від дози та тривалості дії тератогена.
4. Для тератогенів характерна певна специфічність вражаючої дії на клітини та тканини, що розвиваються.
5. Проявом аномального ембріогенезу являється смерть, вади розвитку, затримка росту та функціональні порушення.
Тератогенез опосередкований чоловіками
Ряд досліджень свідчить, що вплив хімічних речовин та ін. факторів (радіація і т.д.) можуть викликати мутації в чоловічих статевих клітинах. Епідеміологічні дослідження показали, що існує зв'язок між впливом на батька (професійним чи з боку зовнішнього середовища) ртуті, свинцю, розчинників, алкоголю, тютюну та інших сполук зі спонтанними абортами, малою вагою при народженні, дефектами розвитку. Літній вік батька збільшує ризик появи дефектів кінцівок та нервової трубки, а також синдрому Дауна. Цікаво, що чоловіки, молодші 20 років теж ризикують зачати дитину з вадами розвитку. До механізмів шкідливого впливу відносяться: передача токсичних агентів через сперму, мутації статевих клітин і геномний імпринтинг (відносне змішування материнських та батьківських генів).
