ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Анализ на кариотип супругов

Количество просмотров: 44630

Одним из современных методов диагностики является кариотипирование. Это исследование позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний и назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка, а также для оценки рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Подробнее об анализе на кариотип рассказывает врач акушер-гинеколог МЦ «Боголюбы» Ирина РОЙКО.

Что такое кариотип?

Кариотип - это хромосомный набор человека, что-то типа генетического паспорта, который не меняется на протяжении всей жизни.
В норме кариотип человека имеет 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Нормальный женский кариотип обозначается как 46, ХХ, а нормальный мужской - 46, ХY. В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии - изменения числа хромосом или структуры хромосом. Такие аномалии можно обнаружить при проведении цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

Зачем проводят анализ на кариотип?

Здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий и не иметь признаков их наличия. В таких случаях хромосомные аномалии, не имея внешних проявлений, могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
Стоит отметить, что на популяционном уровне частота хромосомных аномалий невысока и составляет 4-5 случаев на 1000 человек. Однако этот показатель значительно возрастает среди супружеских пар с бесплодием (1-4%) или невынашиванием беременности (7-10%), а в группах мужчин с тяжелыми нарушениями спермогенез достигает 10-15%.

Что можно обнаружить с помощью кариотипирования?

Кариотипирование позволяет оценить состояние генов. К основным генетических аномалий относятся:

  • болезнь Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • полисомии по X хромосоме.

Также можно обнаружить генную мутацию Y-хромосомы (в таком случае необходимо использовать сперму донора). Анализ также позволяет выяснить мутацию генов, отвечающих за детоксикацию (низкую способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы), а также генную мутацию в гене муковисцидоза (это помогает исключить возможность этого заболевания у ребенка). Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни, патологии суставов и других.

Кому рекомендуется сдать анализ на кариотип?

Показаниями к проведению анализа является бесплодие (первичное или вторичное), привычное невынашивание беременности, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождения, мужской фактор бесплодия (наличие отклонения в показателях спермограммы), первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза, возраст будущих родителей более 35 лет, многократные и неудачные попытки искусственного оплодотворения, контакт с химическими веществами и облучения, действие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом (курение, употребление алкоголя, наркотиков, прием лекарств), наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности) браки между родственниками, наличие ребенка с хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития.
Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомкам. Результат анализа на кариотип помогает врачам определить тактику ведения супружеской пары с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу для решения репродуктивных проблем семейных пар.

Когда проводят исследования кариотипа?

Процедуру исследования кариотипов супругам необходимо проходить еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирование в том случае, если женщина уже беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка.
Следует заметить, кариотипирование делают только один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом.

Кариотипирование суть сетода

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать венозную кровь. Специальной подготовки к сдаче анализа нет. Исследование кариотипа проводят в течение 21 дня кровь культивируют в течение 72 часов, готовят специальные препараты, которые красят хромосомы, и анализируют их с помощью световой микроскопии. Проводить исследования на кариотип супружеской пары следует в специализированных центрах репродукции, где есть возможность провести дополнительные анализы и получить профессиональную медико-генетическую консультацию.

Что делать, если анализ показал отклонения от нормы?

В случае выявления генных мутаций или хромосомных недостатков у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.
Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).
При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Однако настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

24      3.92
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (1390)
  • Тетяна Зверталася з проблемою непліддя .Дуже сподобалася ,як спеціаліст УЗД Валентина Іванівна ,але коли приїхала на наступний раз пункцією,це було 20 серпня, її підміняла інша лікарка, бо Валентина Іванівна...
  • Катерина Сергіївна Довго вагалась чи варто звертатись в Боголюби, тому пишу для тих, хто, як я довго вагаються, що це найкраще місце, де до Вас відносяться, як до людини з турботою і увагою, а ще всі спеціалісти своєї с...
  • Світлана Якщо з показниками Коагулограми все в нормі, то можна різко відмінити препарат?( Клексан)
  • Світлана Добрий день, скажіть коли відміняти уколи клексан, зараз 37 тижнів вагітності
  • Іванна Такого компетентного, емпатичного та приємного, спокійного лікаря ще не зустрічала…а повірте була в багатьох, з нею чистий спокій у дуже непростій справі на шляху до материнства, уважна до усього, кон...
  • Олена К Дуже подобається гінеколог Олеся Олесівна Кравець. Розумна, емпатична! На прийомі з лікарем дуже комфортно.Рекомендую
  • Дарина Олеся Олесівна — неймовірний лікар: уважна, щира та дуже турботлива. На прийомі завжди відчуваєш себе у безпеці та спокої, лікар усе пояснює зрозуміло і з великою людяністю. Дуже вдячна за професіонал...
  • Olichka Хочу написати за Олесю Олесівну)Це просто фея, яка не тільки слухає а по справжньому чує та індивідуально підходить до жінки, і не як до чергового пацієнта, а по особливому, вникає у все, ну вона прос...
  • Наталія Я пацієнтка Надії Анатоліївни. Її ім’я вселяє надію, а вона вже все робить, щоб наші надії ставали дійсністю! Лікар від Бога! Завдяки її високому професіоналізму, мені стало набагато комфортніше жити!...
  • Вдячна пацієнтка Не пишу свого імені, але зажди буду вдячна клініці і особисто Вадиму Валентиновичу за нашу донечку!!! Всім, хто вагається і думає, раджу не зволікати і звертатись до найкраших!!! ЕКЗ - це можливість, ...
  • Оксана М. Дякую Вадиму Валентиновичу Петровському за здійснення нашої мрії, наша сім’я чекає поповнення і це чудо завдяки Вам
  • Вікторія Хочу написати відгук сприводу прийому щепко Євгенії Володимирівни. Це був найжахливіший прийом лікаря, який я коли-небудь мала. Лікар не ввічлива, груба, замість того, щоб надати поради сприводу лікув...
  • Надія Андріївна Низький уклін і величезна подяка за високий сервіз, комфорт, естетику, небайдужість та відданість благородній справі, за організацію та підтримку злагодженої роботи всього медичного персоналу, завдячу...
  • Надія Андріївна Анна Олександрівна - прекрасний лікар- акушер- гінеколог, розумна, уважна, добра, комунікабельна, привітна. Сердечно і безмежно вдячна за професіоналізм, старанність, уважність, турботу, доброту. Ха...
  • Марія Не знаю, як в одній людині уживається стільки талантів, Вадим Валентинович і хірург мега талановитий, оперував мою маму і подругу, і мені допоміг завагітніти. Ми з чоловіком, коли зрозуміли, що потріб...
  • Анна Хочу поділитися максимально приємним досвідом спілкування з лікарями медичного центру, але особливо гарне враження склала Анна Олександрівна. Після операції вона проводила неодноразові контрольні огля...
  • Ірина На жаль залишився негативний досвід від консультації з Орестою Володимирівною. Замість професійного підходу та делікатного ставлення лікар виявила грубість. Після візиту залишилося відчуття неповаги т...
  • Анастасія Прийом в Олесі Олесівни це максимальний комфорт. Лікар все пояснює та коментує, дає відповіді на всі ваші запитання. А ще дуже лояльна та приємна у спілкуванні та подачі інформації, та уважна до ваших...
  • Олена Дуже приємна та розумна лікарка, яка все чітко пояснює та лікує. Рекомендую усім дівчатам прийти хоча б на огляд з консультацією, щоб впевнитись чи все добре
  • Наталія Була на прийомі в лікарки-гінекологині Кравець Олесі Олесівни вже неодноразово. Щоразу залишаюсь дуже задоволена якістю наданих послуг: лікарка кваліфікована, уважна, пояснює все доступно і зрозуміло....
Наши партнеры
Вверх