Гемофилия - наследственное генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процесса свертывания крови. Причиной гемофилии является генетическая мутация половой хромосомы Х.
У пациента наблюдается длительное кровотечение даже после незначительной травмы или пореза кожи. Беременная женщина, которая имеет семейную историю гемофилии, может пройти генетический тест, чтобы убедиться, является ли она носителем болезни или нет.
Процесс коагуляции
Когда человек травмирует кожу так, что происходит потеря крови (порез), то в течение короткого времени можно заметить, что капли крови переходят как бы из жидкого состояния в твердое. Этот уникальный процесс называется коагуляцией. Коагуляция является жизненно необходимой, так как без нее невозможно остановить кровотечение. У человека, страдающего гемофилией, свертывание крови происходит с намного меньшей эффективностью, нежели кровопотеря. Таким образом, время кровоизлияния продлевается, приводя к серьезным и тяжелым последствиям.
Немного генетики
Гемофилия в первую очередь влияет на мальчиков. Но почему? Мутация в Х-хромосоме, которая определяет наличие патологии, является рецессивной. Это значит, что у девочки болезнь может проявиться только в том случае, когда ее обе половые хромосомы мутируют, (что очень маловероятно). У мальчика же лишь одна Х-хромосома, и ее мутация обычно ведет к летальному исходу.
Наследственность
От союза женщины - носительницы мутантного гена и здорового мужчины следует ожидать следующего:
- 50% мальчиков родятся больными гемофилией;
- 50% девочек будут здоровыми носительницами мутантного гена.
Если и муж и жена - несут мутантный ген, то все девочки от такого брака станут носительницами мутантного гена, мальчики - 50% больных, 50% - здоровых.
Симптомы гемофилии
Основным симптомом гемофилии любого типа является длительная потеря крови даже после незначительной внешней травмы (порез, царапина и т.п.). К нему добавляется:
- глубокие и обширные гематомы;
- кровотечения в крупных суставах (коленных, тазобедренных, голеностопных и т.п.), в результате чего возникает боль и опухание суставов;
- кровь в моче и стуле;
- длительное кровотечение после удаления зуба;
- раздражительность, усталость (у детей младшего возраста).
Нужно иметь в виду, что чем выше недостаточность фактора свертываемости, тем признаки болезни более выражены.
Пациенты с количеством фактора свертываемости от 5 до 50% от нормальной, страдают от легкой формы гемофилии. При этих обстоятельствах болезнь не вызывает особых проблем. Заметить, что ребенок страдает от гемофилии просто. С первых шагов, с первых неизбежных падений (около двух лет) проявляются классические симптомы заболевания.
Когда обратиться к врачу?
Обратиться за помощью следует непременно в случае:
- длительного кровотечения;
- частых гематом;
- семейного анамнеза.
К сожалению, гемофилия - это генетическое заболевание и пока неизлечима. Тем не менее, сегодня, благодаря достижениям медицины, пациент может вести почти нормальную жизнь. Терапевтические программы обогатились новыми процедурами и улучшены другие, такие как переливание крови. Выбор наиболее подходящей терапии зависит от типа и тяжести заболевания. Лечение включает инъекции синтетических гормонов, которые стимулируют высвобождение и постоянство циркуляции фактора свертываемости, инъекции рекомбинантных факторов свертываемости, переливание плазмы крови.
