Пороки сердца и сосудов составляют наибольшую группу врожденных дефектов: их обнаруживают у 1% всех живых новорожденных. Частота среди мертворожденных в 10 раз выше. Считают, что 8% всех сердечных пороков обусловлены генетическими факторами, 2% - факторами окружающей среды, а большинство - следствие сложного взаимодействия генетических факторов и факторов окружающей среды (мультифакторные причины). Классическими примерами сердечно-сосудистых тератогенов являются вирус краснухи и талидомид. Другие включают изотретиноин (витамин А), алкоголь множество других соединений. Такие материнские болезни, как инсулинозависимый сахарный диабет и гипертензия, также связаны с пороками сердца. Хромосомные аномалии являются причиной сердечных аномалий; у 6-10% новорожденных с пороками сердца обнаружено несбалансированные хромосомные аномалии. Кроме того, 33% детей с хромосомными аномалиями имеют врожденные пороки сердца, а дети с трисомией 18 - с частотой 100%. Наконец, сердечные аномалии сочетаются с многими генетическими синдромами, которые включают черепно-лицевые недостатки, в частности Ди-Джорджи, Гольденгара и Дауна.
Гены, которые регулируют развитие сердца, идентифицируют и картируют: открывают новые мутации, следствием которых являются пороки сердца. Например, мутации специфического гена Nkx2-5 вызывают дефекты межпредсердной перегородки (вторичный тип) и задержку антриовентрикулярной проводи мости по аутосомно-доминантному типу. Мутации гена TBX5вызывают синдром Гольта-Орама, который характеризуется радиальными аномалиями конечностей и дефектами межпредсердной перегородки. Встречаются также дефекты мышечной части межжелудочковой перегородки. Синдром Гольта-Орама является одним из группы синдромов «рука-сердце», а это свидетельство того, что те же гены могут принимать участие во многих процессах развития. Синдром Гольта-Орама наследуется как аутосомно-доминантный признак с частотой 1 на 100000 живых новорожденных.
Дефекты межпредсердной перегородки
Это самая распространенная сердечная аномалия, которая возникает с частотой 6,4 на 10000 случаев, причем вдвое больше у женщин. Оним из самых распространенных пороков является дефект вторичного отверстия. Эту аномалию характеризуэт большое отверстие между правым и левым предсердием; вызвана она либо чрезмерным некрозом клеток и резорбцией первичной перегородки, либо недостаточным развитием вторичной перегородки. В зависимости от размеров отверстия может возникать значительный внутреннесердечный сброс крови слева направо.
Самой тяжелой аномалией из этой группы является полное отсутствие межпредсердной перегородки. Это состояние, известное как общее предсердие, или трехкамерное двожелудочковое сердце, всегда связан с другими серьезными пороками сердца.
Иногда овально е окно закрывается в пренатальном период. Эта аномалия - преждевременное закрытие овального отверстия - вызывает массовую гипертрофию правого предсердия и желудочка плюс недоразвитость левых камер сердца. Такие больные обычно умирают вскоре после рождения.
Атрезия трикуспидального клапана
Включает облитерацию правого предсердно-желудочкового отверстия и характеризуется отсутствием либо слиянием створок трикуспидального клапана. Дефект всегда сочетается с:
- открытым овальным отверстием;
- дефектом межжелудочковой перегородки;
- недоразвитым правым желудочком;
- гипертрофией левого желудочка.
Дефекты межжелудочковой перегородки
Самый распространенный порок сердца, который в виде изолированной аномалии встречается с частотой 12 на 10000. В некоторых случаях дефект не ограничивается только мембранной частью, а включает и мышечную часть перегородки.
Тетрада Фалло
Причина дефекта - неравномерное разделение конуса, обусловленное передним смещением конусостволовой перегородки. Смещение перегородки вызывает четыре сердечно-сосудистые аномалии:
- сужение путей оттока из правого желудочка;
- большой дефект межжелудочковой перегородки;
- аорта-всадница;
- гипертрофия стенки правого желудочка.
Клапанные стенозы легочной артерии или аорты возникают тогда, когда полулунные клапаны срастаются на разном протяжении. Частота аномалий приблизительно одинаковая - 3-4 на 10000. При клапанном стенозе легочной артерии ствол самой артерии сужен. При этом только открытое овальное отверстие обеспечивает выход крови из правых отделений сердца. Артериальный проток тогда всегда открыт и является единственным путем легочного кровоснабжения.
При стенозе аортального клапана сращение утолщенных клапанов может быть таким выраженным, что само отверстие имеет точечный размер. Однако размер аорты является преимущественно нормальным.
Когда сращение полулунных аортальных клапанов полное, возникает состояние, известное как аортальная клапанная атрезия; тогда аорта, левый желудочек и левое предсердие значительно недоразвиты. Порок обыкновенно сопровождает открытый артериальный проток, через который кровь поступает в аорту.
Ектопия сердца - редкая аномалия новорожденных, при которой сердце размещено на поверхности грудной клетки. Этот порок обусловлен нарушением закрытия вентральной стенки тела у эмбриона.
