ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Генетическая диагностика

Количество просмотров: 15638

Хромосомные аномалии могут иметь количественный или структурный характер и являются важным фактором врожденных пороков и спонтанных абортов. Установлено, что 50% абортированных в результате спонтанного аборта плодов имели значительные хромосомные аномалии.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями в абортированных зародышах является 45,Х (синдром Тернера), триплоидия и трисомия 16. Хромосомные мутации влекут за собой 7% серьезных врожденных пороков, а мутации генов - еще 8%.

Количественные аномалии

Нормальная соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, нормальная гамета - 23 хромосомы. Количественные аномалии хромосом могут возникать во время мейотического или митотического деления. Иногда возникает разрыв хромосомы, и ее части присоединяются к другой хромосоме. Подобные транслокации могут быть сбалансированными, когда разрыв и объединение двух хромосом осуществляется без потери важного генетического материала и индивидуумы являются нормальными, либо несбалансированными, когда часть одной хромосомы утрачивается и генотип изменяется. Например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза вызывают появление гамет с лишней 21 хромосомой. Эти гаметы и есть одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Структурные аномалии

Хромосом могут касаться одной или более числа хромосом и возникают обычно из-за разрывов хромосом. Разрывы являются результатом воздействия внешних факторов как, например, радиация или химические вещества. Последствия разрыва зависят от дальнейшей участи разорванных частей. В некоторых случаях оторванная часть хромосомы теряется, а ребенок с частичной делецией хромосомы характеризуется определенными аномалиями. Синдром, вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 5, известен как синдром «кошачьего крика». Плач таких детей похож на кошачий крик. Для них характерна также микроцефалия, умственная отсталость и врожденные пороки сердца. Известно множество других, относительно малораспространенных синдромов, обусловленных потерей части той или иной хромосомы.

Генные мутации

Множество врожденных пороков человека являются наследственными и наследуются четко по закону Менделя, известному нам со школы. Во многих случаях дефект есть прямое наследие изменения структуры или функции единственного гена, откуда и название - мутация одного гена. По статистическим подсчетам, этот тип дефекта составляет 8% от всех врожденных пороков человека.

Использование методов молекулярной биологии в эмбриологии обогатило человечество знанием генов, ответственных за нормальное развитие. В свою очередь, картирование человеческого генома дает информацию о позиции многих из этих генов, а дальнейший анализ выявляет некоторые мутации. Словом, связь между ключевыми генами развития и их ролью в клинических синдромах стает очевидной.

Кроме врожденных пороков дефектные гены обуславливают значительное количество врожденных нарушений метаболизма. Эти болезни, среди которых лучше всего изучены фенилкетонурия, гомоцистинурия и галактоземия, часто сопровождаются различной степенью умственной отсталости, либо приводит к ней.

Диагностика генетических аномалий

Одним из методов определения генетических аномалийявляется метод полос Гимза (G-полос). Согласно этому методу, хромосомные препараты обрабатывают трипсином и окрашивают по Гимза для выявления рисунка светлых и темных полос, который уникален для каждой хромосомы.

Новый метод молекулярной биологии - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)с использованием специфических ДНК-маркеров для индентификации делеций генетического материала - значительно продвинул возможности качественного определения генных и хромосомных аномалий.

9      4.22
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (1374)
  • Ірина На жаль залишився негативний досвід від консультації з Орестою Володимирівною. Замість професійного підходу та делікатного ставлення лікар виявила грубість. Після візиту залишилося відчуття неповаги т...
  • Анастасія Прийом в Олесі Олесівни це максимальний комфорт. Лікар все пояснює та коментує, дає відповіді на всі ваші запитання. А ще дуже лояльна та приємна у спілкуванні та подачі інформації, та уважна до ваших...
  • Олена Дуже приємна та розумна лікарка, яка все чітко пояснює та лікує. Рекомендую усім дівчатам прийти хоча б на огляд з консультацією, щоб впевнитись чи все добре
  • Наталія Була на прийомі в лікарки-гінекологині Кравець Олесі Олесівни вже неодноразово. Щоразу залишаюсь дуже задоволена якістю наданих послуг: лікарка кваліфікована, уважна, пояснює все доступно і зрозуміло....
  • Анастасія Була на прийомі в Олесі Олесівни. Рекомендую її, адже вона надзвичайно чуйна, уважна і приємна лікарка, яка не радить нічого зайвого, а лише те, що потрібно. Огляд відбувається без будь-якого дискомфо...
  • Клієнт клініки Зверталася до лікаря Щепко Євгенія, яка діагностувала мені кондиломи і пропонувала їх видалити в якійсь іншій клініці, де вона працює. На видалення я прийшла до іншого лікаря вашої клініки, який сказа...
  • Соня Мені діагностували велику кісту, не знала куди йти і що робити, але подруга порадила звернутись до Вадима Валентиновича, він їм допоміг завагітніти, і я рада, що прийшла саме сюди, тут легко пройшла ...
  • Катерина Незнаю які зараз працюють пластичні хірурги і як але після консультацій з іншими лікарями ,попередній хірург а саме Матвіюк допустив маленьку помилку при збільшенні грудей,тепер права нормальна а част...
  • Катерина З усіх гінекологів можу порекомендувати тільки Євгенію Володимирівну.Вже не один раз і не один рік можу тільки їй довіритись.
  • Лідія Колісник До центру звернулася, бо хотіла почути ще одну думку лікаря, вірніше третю думку, адже консультувалася ще й за кордоном. Дякую Євгенії Володимирівні Щепко за професіоналізм у постановці діагнозу та п...
  • Катерина Дуже хороший лікар. Було екстренне кесерово. Постійно говорив, підтримував,заспокоював. Після операції підтримка- абсолютно безкорислива.
  • Марія Добрий день. Скажіть, будь ласка, чи можлива у вас лапароскопія по видаленню придатків, але є проблема з тромбами, часткова реканалізація загальної клубової вени (лівої 50%), а кіста на яєчнику досить...
  • Наталія Чи можна записатися до трихолога? Скільки це буде коштувати і чи потрібні якісь аналізи?
  • Катя В мене дуже хороше враження залишилось про лікарів і всіх працівників, особливо допоміг мені Вадим Валентинович, я довго намагалась завагітніти і багато де була, але тут якось довірилась, бо він дуже ...
  • Люда Чи лікують у Вашій клініці накопичення підшкірної рідини?
  • Диана Я из Литвы, имею здесь родственницу, ходила с ней в клинику, много где была, много разных клиник видела, но здесь меня очень поразили душевность и отзывчивость врачей и всего медперсонала, я наблюдала...
  • Любов Яка ціна баріатричної операції із анестезією? І чи можлива операція за бажанням пацієнта?
  • Oleksandra Чудовий професіонал свої справи! Чітко і доступно усе пояснила при проведені УЗД. Дуже задоволена
  • Анна Доброго дня. Чи можна зробити незворотню стерилізацію для жінки, яка не має дітей і не планує, по власному бажанню?
  • Оксана Дякую Вадиму Валентиновичу!!! Ви супер професіонал своєї справи! Не дарма Вас так хвалять люди!
Наши партнеры
Вверх